Patología Pediátrica, Neonatología
 

MIOFIBROMATOSIS INFANTIL MÚLTIPLE. DESCRIPCIÓN DE UN CASO CON AFECTACIÓN CUTÁNEA Y ÓSEA
Daniel Azorín, Isabel Colmenero, Antonio Torrelo, Inmaculada de Prada, M. Nieves Lozano, Imelda González-Mediero
Hospital del Niño Jesús
dazorincuadrillero@yahoo.es

INTRODUCCIÓN: La miofibromatosis infantil (MI) es la forma de fibromatosis más frecuente en la infancia. Consiste en la aparición de uno o múltiples tumores mesenquimales en piel, tejido celular subcutáneo, músculos, huesos y/o vísceras, estando condicionado el pronóstico por la afectación de estas últimas.

DESCRIPCIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de una niña de 23 días de edad que mostraba desde el nacimiento varias lesiones cutáneas en tronco y extremidades. Se realizaron estudios de imagen, evidenciándose afectación ósea pero no visceral. La biopsia de una de las lesiones cutáneas mostró una proliferación nodular dérmica, bien delimitada, que presentaba un patrón de crecimiento bifásico. La parte periférica estaba constituida por fascículos de células fusiformes con citoplasma amplio eosinófilo y núcleos alargados. La parte central consistía en una proliferación de células redondeadas e hipercromáticas que crecían alrededor de vasos con un patrón hemangiopericitoide. La inmunohistoquímica reveló positividad para vimentina y actina de músculo liso.

DISCUSIÓN: La MI se clasifica en función del número de lesiones en solitaria o múltiple, siendo más frecuente la primera (50-70%) con afectación preferentemente cutánea. Las formas múltiples se clasifican a su vez en función de si presentan o no afectación visceral, siendo menos frecuentes y con peor pronóstico las formas con afectación visceral. La etiología es desconocida aunque se postula una herencia genética debido a la presencia de casos familiares. El diagnóstico diferencial debe realizarse con el fibrosarcoma infantil, ya que la MI no suele requerir tratamiento (salvo las formas viscerales) debido a su alta frecuencia de regresiones espontáneas.
 

SÍNDROME DE MEGAVEJIGA-MICROCOLON-HIPOPERISTALSIS INSTESTINAL (MMIHS-Sd de Berdon). A propósito de un caso
N Torán, J de la Torre, A Mas, P Espinoza, R Queralt y S Ramón y Cajal
Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Vall d´Hebron. Barcelona.
ntoran@cs.vhebron.es

Introducción. El llamado síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistalsis intestinal es una grave enfermedad autosómica recesiva producida por una degeneración y vacuolización de la musculatura lisa vesical e intestinal, sin presencia de alteraciones ganglionares en plexos submucosos y mientéricos en la mayoría de los casos. Presentamos un caso que ejemplariza este síndrome por presentar fenotipo anómalo, hipoplasia y vacuolización de la capa externa muscular intestinal y displasia de la musculatura vesical.

Historia clínica. Lactante hembra de 2 meses que fallece por sepsis tras clínica de obstrucción intestinal y urinaria desde el nacimiento. Corresponde a una octava gestación con antecedentes de 5 abortos previos y una muerte fetal a las 30 horas de vida, con fenotipo anómalo y uretero-hidronefrosis bilateral. Fenotípicamente con dismorfia similar a la hermana fallecida: filtrum amplio, fisura palatina, campodactilia, hipoplasia de ambas piernas con limitación de la extensión articular.
Cistografía: megavejiga. Enema opaco: microcolon. Diagnóstico histológico-inmunohistoquímico (actina de músculo liso): miopatía de víscera hueca con afectación de la musculatura intestinal y vesical.

Discusión. El diagnóstico de pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática debe pensarse siempre ante la combinación de síntomas clínicos de estreñimiento y retención urinaria, que pueden presentarse al nacer o poco después. La radiografía simple de abdomen y la ecografía urinaria contribuirán al diagnóstico. La biopsia intestinal o los hallazgos necrópsicos, ya que estos niños fallecen durante la lactancia, demostrarán la degeneración del músculo liso intestinal y vesical con disminución del marcaje de la tinción inmunohistoquímica para actina componente principal de los filamentos de músculo liso. Recientemente se ha demostrado el defecto miocelular primario en la síntesis de fibras contráctiles.

Desde el punto de vista molecular, se han identificado numerosos polimorfismos en genes de receptores neuronales alfa 4/beta 3 de acetilcolina y nicotina (15q24). Por otro lado, se ha descrito un caso asociado a cromosomopatía (Trisomia 18) lo que sugiere se trata de una entidad patogénica y fenotípicamente heterogénica.
 

APORTACIÓN DE DOS CASOS FETALES DEL SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
A. Mas, J. de la Torre, T. Vendrell*, P. Espinoza, S. Ramón y Cajal, N. Toran.
Servicio de Anatomía Patológica. *Unidad de Genética
ntoran@cs.vhebron.es

Introducción. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), es una patología dismórfica ocasionada por la mutación del gen codificador IVS8-1G-C (exon 9) de la DHCR7 (esterol-delta-7-reductasa), enzima que transforma el 7 dehidrocolesterol en colesterol, con patrón de transmisión autosómico recesivo y prevalencia de 1/30.000 neonatos. Presentamos dos ejemplos de SLO, uno con determinación en líquido amniótico de niveles altos de 7 dehidrocolesterol y otro cuyo diagnóstico se realizó a partir de los hallazgos autópsicos.

Caso 1. Feto varón de 22 semanas. Madre 22 años, TPAL 0000, GS 0+, cariotipo 46 XY. Feto 639grs. placenta 410grs. Interrupción legal de embarazo (ILE) por síndrome de Smith-Lemli-Opitz con determinación en líquido amniótico de niveles altos de: 7 dehidrocolesterol 158,3 mmol/l (2,0-12,6); 8 dehidrocolesterol de 154,9mmol/l (2,0-12,6); disminución del colesterol 0,1mmol/l (1,7-6,6) y ausencia del enzima 7 DH colesterol reductasa. El feto fue homocigoto y los padres heterocigotos para la mutación IVS8-1G-C. El examen post-mortem evidenció fenotipo anómalo: micrognatia, orejas de implantación baja con rotación posterior, puente nasal ancho, hipertelorismo y epicantus, paladar hendido, edema nucal. Polidactilia postaxial manos y pié derecho, sindactilia de 4º-5º dedos en pié izquierdo. Cardiopatía congénita: CIA tipo ostium primum, CIV muscular, arco aórtico hipoplásico Genitales externos ambiguos, gonadas masculinas.

Caso 2. Feto varón de 21 semanas, ILE por diagnóstico ecográfico de cardiopatía: canal atrio-ventricular. Madre de 34 años, TPAL 0000, GS 0+. Cariotipo 46 XY. Peso fetal 324 grs. placenta 320grs. El estudio autópsico mostró fenotipo dismórfico: micrognatia, orejas de implantación baja, puente nasal ancho y plano, hipertelorismo, polidactilia postaxial en pié derecho. Cardiopatía: Cor triatriatum, CIV muscular. Hipospadias peneano, gonadas masculinas. Agenesia renal izquierda, arteria umbilical única. Falta de lobulación pulmonar.

Comentarios. El diagnóstico prenatal de síndrome de Smith-Lemli-Opitz se realizará mediante ecografia seguido de extracción de líquido amniótico, en el segundo trimestre, para diagnóstico bioquímico y de la mutación IVS8-1G-C de la DHCR7. A la familia del primer feto, en un nuevo embarazo se les ofrecerá diagnóstico prenatal molecular. En el segundo caso, en una próxima gestación además de un estudio ecográfico detallado deberá obtenerse líquido amniótico para diagnóstico enzimático y molecular.
 

ESTUDIO AUTÓPSICO DE NEONATO AFECTO DE HIDROPS FETAL POR REACTIVACION DE TOXOPLASMOSIS EN GESTANTE INMUNOCOMPETENTE
J.de la Torre, J.Delgado*, A. Ortega, MT.Vidal, A.Mas, P.Espinoza, S.Ramón y Cajal y N.
Servicio de Anatomía Patológica. Unidad de Medicina Fetal*
ntoran@cs.vhebron.es

Introducción:
El hidrops fetal no inmune es multietiológico y es fundamental el estudio sistemático incluyendo la ecografía y el estudio autópsico. La toxoplasmosis congénita es una causa excepcional de hidrops fetal. El caso que nos ocupa presenta dos circunstancias poco usuales: 1) Hidrops fetal y toxoplasmosis; 2) Toxoplasmosis congénita en una gestante inmunocompetente.

Caso clínico:
Paciente primigrávida de 31 años con hidrops a las 25 semanas. Serología para Toxoplasma a las 9 y 22 semanas: IgG e IgM normales.GS: A+, Ac antieritrocitarios –. Cariotipo: 46XY. Serología Listeria, Citomegalovirus, Parvovirus B19: Neg . PCR líquido amniótico: Toxoplasma gondii. Cesárea urgente a las 28+2 semanas por redistribución hemodinámica fetal. Neonato de 1850 gr.Apgar 1-3-3, muerto a las 24 horas. La autopsia mostró linfangiectasia generalizada con ascitis y derrame pleural con hipoplasia pulmonar. Estudio neuropatológico: múltiples lesiones de tamaño variable, amarillentas y cavitadas a nivel periventricular, histológicamente necrotizantes y calcificadas. La placenta presentó endovasculitis hemorrágica con vellosidades fibrosas, y calcificaciones distróficas. En la membrana amniótica se identificó quiste de trofozoito de Toxoplasma.

Discusión:
Los casos descritos de hidrops fetal y Toxoplasmosis representan infecciones intraútero con difícil diagnóstico clínico y patológico. Nuestro caso es una manifestación rara de infección por Toxoplasma que lleva a una muerte neonatal con hidrops. La amplificación del gen B1 en líquido amniótico contribuyó al diagnóstico. La presencia de encefalitis con lesiones necrotizantes y calcificadas periventriculares, así como el hallazgo placentario del parásito confirmaron el diagnóstico. Se acepta que en el embarazo hay un riesgo de transmisión de toxoplasmosis al feto en un primoinfección, no en una infección latente. En nuestro caso, se descartó la infección primaria. Se han descrito casos de toxoplasmosis reactivada con trasmisión vertical en inmunodeprimidas. La toxoplasmosis diseminada se ha comunicado en pacientes con serología de toxoplasmosis latente (IgG + e IgM -). Aunque se ha avanzado en el conocimiento sobre las defensas del huésped en enfermedad primaria por Toxoplasma, menos se sabe acerca de la patogénesis de la reactivación. La frecuencia y consecuencias de la reexposición o reactivación durante el embarazo en mujeres inmunes son desconocidas y subestimadas durante el seguimiento clínico.

TUMOR MUCOEPIDERMOIDE BRONQUIAL EN UNA NIÑA DE 3 AÑOS
M. Garrido, A. Suárez, T. Meizoso, F. López-Rios, J. Rodriguez-Peralto
Hospital 12 de Octubre. Madrid
marygarridoruiz@yahoo.com

Introducción
Los tumores mucoepidermoides del árbol bronquial son muy poco frecuentes, y representan el 1% de todas las neoplasias pulmonares.Además es muy rara la afectación de niños.
Estas lesiones, se cree que se originan en los conductos excretores de las glándulas localizadas en las submucosa bronquial, en el sistema del bronquio principal o en la porción proximal del bronquio lobar.

Caso clínico
Presentamos el caso de una niña de 3 años con historia de atelectasia persistente en el lóbulo medio. Con la broncoscopia de fibra óptica, se evidencia una masa esférica que ocupa la luz bronquial en el lóbulo medio,y que se diagnostica histológicamente de carcinoma mucoepidermoide de bajo grado. Se realiza tratamiento quirúrgico con lobectomía. Dos años después de la intervención quirúrgica, no existen recidivas ni locales, ni extratorácicas, y se encuentra en buenas condiciones.

Hallazgos patológicos
Macroscopicamente, la masa excrecente de 2,3 cm de diámetro máximo se origina en la pared bronquial y la destruye parcialmente. Microcópicamente, se trata de una proliferación en forma de nidos celulares, glándulas, y esructuras quísticas compuesta por células claras, epidermoides, intermedias y aisladas células mucosas.

Discusión
Los tumores mucoepidermoides de pulmón son la variante más rara de adenomas bronquiales, siendo ligeramente más frecuentes en mujeres y excepcional en niños; ; sólo se han descrito 30 en niños menores de 16 años.
Aunque el comportamiento clínico depende del grado tumoral, este puede ser muy variable. Los tumores de bajo grado en general, se tratan con excisión quirúrgica y suelen tener buen pronóstico. Los tumores de alto grado, se tratan quirúrgicamente, y con quimioterapia y radioterapia adyuvantes si el tratamiento quirúrgico no es suficiente; los tumores de alto grado, suelen ser de mayor tamaño, y pueden tener invasión del parénquima adyacente o diseminación vascular.
Presentamos un caso excepcional de carcinoma mucoepidermoide en un niño de 3 años, con buena evolución clínica. Hasta el momento, se trata del carcinoma mucoepidermoide pulmonar en el paciente más joven referido en la literatura.

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