Neuropatología
 

ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB YATROGÉNICA POR TRANSPLANTE DE DURAMADRE: HALLAZGOS NEUROPATOLÓGICOS EN UN CASO CON UN PERIODO DE LATENCIA EXCEPCIONALMENTE PROLONGADO
M. C. Guerrero, J. Bermejo, M. A. Contreras, FJ Martínez Lage, A. Rábano
FUNDACIÓN HOSPITAL ALCORCON (MADRID), H.U.VIRGEN DE LA ARRIXACA
arabano@fhalcorcon.es

De los 312 casos de E. de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) yatrogénica descritos en todo el mundo, 136 se deben a la transmisión de la enfermedad de paciente a paciente a través de implantes de dura madre procedente de cadáver (Lyodura) procesada antes de 1987. En los casos publicados, el intervalo entre la implantación del injerto y el desarrollo de la enfermedad varía entre 1,5 y 18 años, con una media próxima a 6 años. La mayoría de los pacientes se presentan con una clínica similar a la de la ECJ de tipo esporádico.

Se presenta el caso de una mujer que a los 46 años de edad desarrolló un cuadro neuropsiquiátrico rápidamente progresivo, con demencia, mioclonias y alteraciones visuales, y con evolución a demencia severa en el plazo de 4 meses. La RM y el TAC fueron normales inicialmente, y el EEG evolucionó hacia la aparición de brotes de ondas trifásicas gneralizadas. La proteína 14-3-3 en LCR fue positiva. El estatus del codón 129 del gen de la proteína priónica (PRNP) era Met/Met, y no se detectó mutación en la secuenciación del gen. La paciente había sido intervenida 19 años antes (1982) de Arnold-Chiari, con craniectomía de fosa posterior, y había recibido un implante de duramadre biológica (Lyodura). El estudio neuropatológico postmórtem de la paciente se realizó en el marco del Sistema de Vigilancia de la ECJ en nuestro país.

El estudio neuropatológico reveló extenso cambio espongiforme en regiones corticales y subcorticales, con intensa pérdida neuronal y astrocitosis. Los cambios más intensos se observaron en neocórtex, n. Estriado y córtex cerebeloso. Mediante inmunotinción para proteína priónica (PrP) se observó depósito de PrP con patrón sináptico en córtex cerebral y ganglios basales, y patrón grosero y molecular en cerebelo. El fenotipo neuropatológico es similar al observado en un subgrupo de casos de ECJ esporádico.

Se destaca el interés especial del presente caso debido al periodo de latencia excepcionalmente prolongado, si bien en conjunto mantiene el fenotipo predominante en los casos de ECJ y por implante de duramadre.

MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA CEREBRAL EN PACIENTE CON SÍNDROME DE DOWN ¿ASOCIACIÓN O COINCIDENCIA?
M.C. GUERRERO MÁRQUEZ, A. RÁBANO GUTIERREZ
FUNDACIÓN HOSPITAL ALCORCÓN.
cguerrero@fhalcorcon.es

Se presentan los hallazgos neuropatológicos postmortem de una paciente de 33 años con Sd de Down, fallecida por hemorragia subaracnoidea por rotura de malformación arteriovenosa (MAV) de la unión bulbo-medular, tratada previamente con radiocirugía. Las MAV cerebrales son poco frecuentes en la población general, y recientemente se han puesto en relación con mutaciones tempranas en la embriogénesis. Este caso es de interés ya que si bien se han descrito algunos casos de MAV asociadas a Sd de Down, ninguna es intracerebral. Se comentan los hallazgos neuropatológicos y se revisa la literatura en relación a la patología vascular cerebral descrita en este síndrome.

MENINGIOMA CORDOIDE
López Martínez- Bernal B, Alvarez Rodríguez F, Parra Blanco V, Castro Alvarez Y, Rodríguez Costa J, Salinero Paniagua E.
Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
bealopez@telefonica.net

Mujer de 45 años con cefaleas hemicraneales izquierdas de 2 meses de evolución. No presenta diplopia, aunque sí una alteración subjetiva mal definida de la visión. Se le realiza una MRI donde se objetiva una masa en techo de órbita izquierda hacia zona posterior con relación mal definida con el nervio óptico. Se somete a cirugía con toma para estudio intraoperatorio. En las extensiones por aplastado (tinción con panóptico rápido “Diff-quick”) se da el diagnóstico intraoperatorio de meningioma sugiriendo un posible componente cordoide. Posteriormente se remite material diferido para estudio en parafina, diagnosticándose de Meningioma con extensas áreas con patrón cordoide.

 

TUMORES CEREBRALES INTRAVENTRICULARES: REVISIÓN DE CASOS DIAGNOSTICADOS EN EL HOSPITAL UNIVERSITARIO DE GETAFE
Alejandro Rojo Sebastián , Mª Antonia Nieto Gallo, Ana Rodriguez Molina , Mª Mar Pelayo Delgado , Lucía Alcázar Vaquerizo y José María Rodríguez Barbero
Hospital Universitario de Getafe
jrodriguezb.hugf@salud.madrid.org

Los tumores cerebrales intraventriculares constituyen un subgrupo heterogéneo de neoplasias del sistema nervioso central con peculiaridades diagnósticas y terapéuticas, que representan aproximadamente el 2% de los tumores intracraneales. Dada su localización, suelen alcanzar un gran tamaño antes del diagnóstico, presentándose clínicamente de forma tardía. Técnicamente se consideran lesiones de abordaje quirúrgico complejo, con posibilidad de desarrollar complicaciones postoperatorias severas y relativamente frecuentes.

Presentamos la serie de todos los casos de tumores intraventriculares diagnosticados e intervenidos en el Hospital Universitario de Getafe desde su apertura (Julio 1991) hasta la actualidad (Diciembre 2003), haciendo constar que el Hospital cuenta con un servicio de Neurocirugía referencia para las Áreas Sanitarias 9, 10 de Madrid y Segovia. Se incide en la correlación radiológico-patológica de dichos tumores.

Tras la revisión de las bases de datos y material de archivo de los servicios de Anatomía Patológica, Radiodiagnóstico y Neurocirugía, encontramos 31 tumores en 28 pacientes, estando biopsiados 28 de ellos. En estos años el tumor más frecuentemente observado fue el quiste coloide (6 casos; 18% del total), seguido a partes iguales por el ependimoma (4 casos; 12%), ependimoma anaplásico (4 casos) y glioblastoma multiforme (4 casos). El resto de la serie se completa con una amplia gama de tumores que incluyen meningioma (2), astrocitoma subependimario de células gigantes (2), papiloma de plexos coroideos (2), neurocitoma central (1), subependimoma (1), astrocitoma protoplásmico (1), astrocitoma anaplásico (1), PNET (1), linfoma (1) y oligodendroglioma anaplásico (1).

La frecuencia relativa de aparición de cada tumor es comparable a la observada en la literatura, si bien destaca que no tenemos ningún caso de metástasis de localización ventricular, hallazgo descrito en el 0,9%-4,6% de todas las metástasis cerebrales. Las características radiológicas de nuestros casos son superponibles a las descripciones de los tumores intraventriculares más comunes.

Dada la heterogeneidad de este grupo de tumores y la dificultad del abordaje quirúrgico, es fundamental reconocer las peculiaridades de cada posible lesión para realizar un correcto diagnóstico diferencial que ayude al cirujano en su decisión terapéutica.

PARAGANGLIOMA DE LA COLA DE CABALLO
N.GARCÍA, M.SÁIZ-PARDO, LG. KILMURRAY, J.RUIZ, A.MARTÍNEZ
HOSPITAL CLÍNICO SAN CARLOS
MSPS@eresmas.com

El paraganglioma es una neoplasia derivada de las células específicas de la cresta neural, asociadas a los ganglios del sistema nervioso autónomo.

Se puede localizar en todo el organismo, su aparición en el Sistema nervioso central es muy poco frecuente y la mayoría suele hacerlo como tumores intradurales en la Cola de Caballo.

Presentamos el caso de un varón de 50 años con un Paraganglioma en dicha localización. Fue completamente extirpado quirúrgicamente, tras lo que se realizaron técnicas de inmunohistoquímica y Microscopía electrónica, que confirmaron el diagnóstico.

Hasta la fecha actual no se ha presentado signos de recidiva.

AMILOIDOSIS CORNEAL
J. Escobar Stein, C. Jou Muñoz, P. Morales del Burgos, A. Astudillo González
Hospital Central de Asturias
julis74@hotmail.com

La amiloidosis corneal puede ser primaria (distrofia de lattice) o secundaria, ambas pueden ser clasificadas como sistémicas o localizadas.

La distrofia corneal de lattice se caracterizan por la acumulación de amiloide dentro de la cornea, Existen diferentes subtipos, los más frecuentes son los tipo I, II y IIIA. Los tipos I y IIIA se heredan de forma autosómica dominante y resultan de la mutación del gen TGFBI en el cromosoma 5q31, comparten ciertas características, no presentan manifestaciones sistémicas y se distinguen entre ellas por la edad de presentación y la morfología de los depósitos de amiloide, presentan erosión recurrente con el desarrollo gradual de líneas de lattice centrales y anteriores. Las tipo II se deben a la mutación del gen de la gelsolina en el cromosoma 9q34, se asocia con amiloidosis sistémica (amiloidosis tipo V, síndrome de Merejota, amiloidosis tipo Finlandés), las principales características en la cornea son la presencia de líneas de lattice finas en la periferia, la agudeza visual se mantiene hasta la sexta década y son menos frecuentes las erosiones.

En las amiloidosis secundarias el depósitos de material amiloide se da como resultado de una inflamación o irritación crónica.

De 279 biopsias de corneas estudiadas en los últimos 5 años en el Hospital Central de Asturias se diagnosticaron 9 casos de amiloidosis corneal, 3 fueron remitidos como distrofias corneales, mientras en los otros casos no se sospechaba la enfermedad. Se realizó estudio con microscopia óptica, microscopia con luz polarizada y tinciones especiales (rojo congo).

El rango de edad fue entre 41 años a 80 años. En todos los casos los depósitos fueron amiloides que se tiñeron con rojo Congo y presentaban birrefringencia verde con microscopio de luz polarizada.

Aunque esta es una entidad poco frecuente, nosotros la encontramos en un 3,2% de las corneas estudiadas, por lo cual es importante sospecharla cuando se encuentre focos de material anormal en el estroma corneal. El diagnóstico de presunción se realiza con la presencia de pequeñas y multiples masa amorfas que se interponen en el estroma corneal laminar y el diagnóstico de certeza depende curso clínico y estudio genético del paciente.

MENINGIOMA MICROQUÍSTICO CON GRANULOMAS NECROTIZANTES EN EMPALIZADA
L. Nájera, J.A. Aramburu, J.L. Sarasa, C. Santonja
Hospital Universitario de Getafe
jaramburu.hugf@salud.madrid.org

El meningioma microquístico es una variante poco frecuente de menigioma, caracterizada por la presencia de múltiples estructuras quísticas microscópicas. Este subtipo está clasificado por la OMS (Lyon 2000) como grado I.
Presentamos el caso de una mujer de 62 años, sin antecedentes de interés, que acude a urgencias de nuestro Hospital por una crisis comicial generalizada de tipo clónico. El TAC mostró una masa frontal lobulada e hipodensa, con captación periférica de contraste, que se interpretó radiológicamente como quiste epidermoide o aracnoideo.

Histológicamente se trataba de un meningioma microquístico que presentaba en su interior numerosos granulomas necrotizantes en empalizada. Las técnicas realizadas para detección de microorganismos (PAS, Giemsa, Grocott, Kinyoun y PCR para micobacterias ) fueron negativas.

Aunque se han descrito histológicamente granulomas en numerosos tumores, no hemos encontrado en la literatura referencias acerca de su presencia en el meningioma. Debido su gran vascularización, es un tumor receptor de metástasis de otras neoplasias (carcinomas de pulmón, de mama…). Podría pensarse que también fuera receptor de procesos infectivo-inflamatorios e interpretarse nuestros hallazgos como una manifestación sistémica en el contexto de una enfermedad granulomatosa. Sin embargo los estudios clínicos realizados a nuestra enferma fueron negativos. Esto apoyaría que se trata de una peculiar respuesta inflamatoria de patrón granulomatoso, probablemente secundaria al cambio microquístico.

TUMOR DISEMBRIOPLÁSICO NEUROEPITELIAL: POSIBILIDAD DE DIAGNÓSTICO INTRAOPERATORIO
Parra Blanco V, Salinero Paniagua E, Sanchez Mora N, Garcia Cerrato G, Alijo Serrano F, Castro Alvarez Y, Rodríguez Costa J
Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
anatomiap@hggm.es

El tumor disembrioplásico neuroepitelial es una entidad que afecta fundamentalmente a niños y adolecentes, produciendo caracteristicamente crisis epilepticas parciales refractarias al tratamiento farmacológico, sin deficit neurologico asociado. Las técnicas de imagen demuestran una lesión tumoral intracortical, de localización típica temporal parasagital y sin efecto masa. Anatómicamente la tumoración muestra un aspecto multiquístico y gelatinoso. La suma de los datos clínicos, macroscópicos y citológicos del extendido intraopratorio (núcleos grandes, con indentaciones y múltiples nucleolos depequeño tamaño) permiten un correcto diagnostico diferencial intraoperatorio, fundamentalmente con el oligodendroglioma.

MELANOMA UVEAL CON CÉLULAS EN ANILLO DE SELLO
Pérez-Martín MªE, Callejo SA*, Sarabia V*, Antecka E*, Burnier MN*
Dpto de Anatomía Patológica, Hospital 12 de Octubre, Madrid ( España) y Henry C. Witelson Eye Pathology Laboratory*, Mc Gill University, Montreal ( Canadá)
mepm3587@mixmail.com

CASO CLÍNICO:
Se presenta un caso de melanoma uveal con células en anillo de sello. La lesión estaba constituída por una proliferación intraocular de células epiteliodes y fusiformes con escaso pigmento, junto a las cuales se observaron numerosas células sueltas con amplio citoplasma vacuolar, PAS -, ópticamente vacío y núcleos semilunares rechazados hacia la periferia. El estudio inmunohistoquímico reveló positividad para los marcadores melanocíticos y citoplasmas vimentina +.

DISCUSIÓN:
El melanoma con células en anillo de sello es una variante rara de melanoma maligno que plantea el diagnóstico diferencial con otros tumores con células en anillo de sello. Se destaca la importancia del uso de técnicas de inmunohistoquímica para efectuar el diagnóstico. La localización intraocular de este caso es excepcional.

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