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XXV REUNIÓN ANUAL DE LA S.E.A.P.
8 de febrero de 2002
Sede: Colegio de Médicos de Madrid,  Santa Isabel, 51  28012-Madrid

LISTADO DE PÓSTERS: [POR NÚMERO Y SECCIÓN] [POR PRIMER AUTOR]

CURSO CORTO DE PATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Moderadora : Dra. Imelda González Mediero.
                  Hospital Niño Jesús. Madrid

[Primer trimestre] [R.N.Previable] [Malformaciones vía aérea] [Hemangiomas y malf. vasculares] [Tumores glioneuronales] [Marcadores moleculares]

MARCADORES MOLECULARES EN TUMORES DE CÉLULAS REDONDAS EN EDAD PEDIÁTRICA.

Dra. Verónica Rona
Hospital Vall d'Hebron, Barcelona

 

CONSIDERACIONES GENERALES. El cáncer pediátrico es una enfermedad genética en la que intervienen diversos mecanismos, fundamentalmente:

a) La activación aberrante de genes que origina leucemias, linfomas y sarcomas (p.ej. la activación del factor de transcripción mediada por la traslocación de (11;22) en el S. de Ewing).

b) Los genes supresores (p.ej. del Retinoblastoma o p53) que originan tumores por pérdida de función.

c) Así mismo, se conocen genes asociados a defectos de reconocimiento y reparación de errores (mismatch de pares de nucleótidos) que producen hipermutabilidad celular y, secundariamente, mutación de genes afectando el crecimiento o mutaciones con reactivación del gen de la telomerasa.

NEUROBLASTOMA.

El diagnóstico se basa en la morfología tumoral, o en su defecto, en el estudio de médula ósea o la PAAF complementado con la valoración de catecolaminas y metabolitos. Si la morfología ofrece dudas, se excluirá por cariotipo otros tumores como el S. de Ewing y se demostrará, a ser posible, la delección Ip o la amplificación del NMyc.

El diagnóstico diferencial se nos plante con otros tumores de células redondas, en particular en la médula ósea.

El pronóstico se basa en edad/histología (SHIMADA) y en la diferenciación neuronal del punto de vista histológico. La hiperdiploidía, a diferencia de la la diploidía, comporta un mejor pronóstico. La amplificación de NMyc con aumento del número de copias se observa en 30-40% de casos de enfermedad avanzada y tan solo en 5-10% de los restantes, mostrando correlación con la pérdida de heterozigosidad en 1p36 (locus correspondiente a genes supresores probablemente), y correlación inversa con gen receptor de tirosinkinasa (TRK-A) que codifica el receptor primario para NGF, o factor neurotrófico.

RABDOMIOSARCOMA Y SARCOMA INDIFERENCIADO.

Los RMS alveolares, que constituyen cerca del 20-30% de los casos, muestran t (2;13) (q35;q14), demostrable por RT-PCR (Reverse Transcriptase Chain Reaction), cuyo resultado es la fusión de los factores de transcripción PAX3 a veces PAX7, con FKHR, activándose una transcripción anómala y la transformación del fenotipo celular. Se estudia el tejido fresco y más recientemente en bloques de parafina.

Los RMS embrionarios, que superan el 50% de los casos, muestran pérdida de homozigosidad en 11p15, el locus del IGF II (Insulin growth factor II), un factor de crecimiento implicado en la patogenia de RMS. La localización del tumor tiene un valor pronóstico superior al de la histología según estudios recientes. La diploidia comporta un pronóstico peor. También se pueden encontrar mutaciones de p53 y de KRAS y NRAS. Por otra parte, la familia (Bhlh) MUYOD de factores de transcripción se halla implicada en la diferenciación normal de músculo esquelético y ayuda a establecer el diagnóstico de RMS. En el tratamiento se investiga proteinas de fusión específicas que actuan como diana para células citotóxicas.

SARCOMA DE EWING Y PNET PERIFÉRICO: FAMILIA DEL SARCOMA DE EWING EXTRA ÓSEO (ESFT).

Histogénesis: origen en cresta neural. Derivaría de células parasimpáticas posganglionares, expresando IGF-1 y con niveles elevados de c-myc RNA, con o sin amplificación, a diferencia del Neuroblastoma, de origen simpático, que puede expresar IGF-II y mostrar amplificación de Nmyc.

La traslocación t(11;22) (q24;q12) se halla en 88 95% de ESFTs, sugiriendo una histogénesis común a tal familia y permite establecer el diagnóstico diferencial con otros tumores de células redondas, así como el diagnóstico en enfermedad recurrente y en metástasis. El estudio citogenético en cultivo es laborioso, siendo más rápido la demostración en FISH y RT-PCR. Singularmente en 75% de casos sin la característica traslocación, presentan proteínas de fusión típicas demostrables con FISH y RT-PCR.

En conclusión los avances en Genética contribuyen de forma decisiva al diagnóstico, pronóstico y al seguimiento de los tumores de células redondas, malignas y pequeñas de la infancia, con incidencia en el tratamiento de los mismos y abriendo perspectivas prometedores para el futuro.

BIBLIOGRAFÍA. Principles and practice of Pediatric Oncology. Edited by Philip Pizzo, Lippincot, 1997.

 

[Primer trimestre] [Malformaciones vía aérea] [Hemangiomas y malf. vasculares] [Tumores glioneuronales] [Marcadores moleculares]


Última actualización: 01 abril, 2002

 

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Actualizado: 01/04/2002