Comunicación
Nº 070
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Teresa Ribas Ariño, Ángela Miguélez Simón, Francisco Miguel Izquierdo García, Elena García Lagarto, Santos Salas Valién.
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RN varón, nacido a término tras gestación de 41 semanas, durante la cual la madre refiere movimientos fetales normales. Peso y dimensiones dentro de la normalidad.
Entre los antecedented familiares, destaca un hermano fallecido a los 5 días de vida, sin estudio necrópsico, por insuficiencia respiratoria. Otro hermano de 5 años, vive sano. Ingresa en neonatología a los 90 minutos de vida por dificultad respiratoria, con facies hipoexpresiva, malposición de extremidades y con hipotonía muscular desde el nacimiento ; precisó ventilación asistida. Desarrolla cuadro febril, con aumento de secreciones bronquiales, y cultivo positivo para estreptococo aureus en exudado laringeo y ótico.
En la analítica destaca una hipoglucemia de 63mg/100. CPK de 334 unidades e hipernatremia. Ligera leucocitosis (15.000/mm3). Electromiograma con alteraciones de la conducción y patrón miopático. Se cataloga de posible distrofia miotónica.
La evolución es mala tras la estabilización inicial, desarrollando fases de apnea cada vez mas intensas y frecuentes, siendo éxitus a las 4 semanas de vida por insuficiencia respiratoria.
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