Comunicación
Nº 070
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Teresa Ribas Ariño, Ángela Miguélez Simón, Francisco Miguel Izquierdo García, Elena García Lagarto, Santos Salas Valién.
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La miopatía nemalínica, entidad descrita por Shy (1) y colaboradores en 1963, es una enfermedad congénita no progresiva del músculo esquelético, caracterizada desde el punto de vista morfológico por la presencia de numerosos bastoncillos dispuestos de forma apelotonada en el interior de la fibra muscular, situados próximos al sarcolema.
El término nemalínico se refiere a las ondulaciones producidas por el acumulo de estos gránulos en la fibra muscular. La microscopía electronica definió mejor esas estructuras, y diversos autores prefirieron denominar a la enfermedad como miopatía congénita con bastoncillos (rod disease)(7).
Es una entidad con un variado espectro fenotípico de presentación que incluye desde formas congénitas neonatales graves, infantiles de curso más benigno y formas de comienzo en la vida adulta y de carácter esporádico (8).
Desde el punto de vista clínico, se reconocen varias formas.
Engel y Banker (9) clasifican la enfermedad en 4 tipos:
Martinez y Lake (10), distinguen en el proceso las formas que se mencionan:
Se han descrito, además, formas de la enfermedad en pacientes afectos por el virus de la inmunodeficiencia humana, en los que la biopsia muscular mostró la presencia de numeroso bastones diagnósticos en la fibra muscular (1, 12). Se atribuye al virus HVI-1 la interacción con el genoma del huésped, contribuyendo a la producción de los bastones en el interior de la fibra muscular (13).
El caso que presentamos, se encuadraría pues en una forma congénita neonatal severa, con fallecimiento producido por fallo respiratorio debido a la afectación del músculo estriado esquelético que afectaría a intercostales y músculo diafragma. La hipotonía presente al nacimiento, la debilidad muscular y los trastornos asociados tales como neumonía y reflujo gastroesofágico contribuyen al fatal desenlace, aunque hay casos descritos de diagnóstico neonatal y curso más benigno, como también se mencionó anteriormente(10),(14).
Se ha descrito en la literatura la presencia de bastoncillos en localización intranuclear (15), cuya presencia sería un indicador de gravedad en el pronóstico. A pesar del curso clínico fatal, este hallazgo no se ha constatado este hallazgo en el paciente motivo de esta comunicación. Como se mencionó anteriormente, tampoco se asoció a la presencia de cores ni minicores, evidenciándose un fallo en la diferenciación del tipo de fibras, que mostraron una tinción uniforme con las técnicas de ATPasa, tanto a ph ácido como alcalino.
No se realizaron estudios de genética molecular por no estar disponibles en nuestro medio. Debe constatarse que las alteraciones cromosómicas descritas hasta el momento actual, no tienen aun una categorización definitiva (16,17).
En resumen, aunque la miopatía nemalínica está considerada una forma benigna de miopatía congénita, es una entidad a considerar en pacientes neonatos con hipotonía, debilidad muscular y dificultades respiratorias, datos clínicos compartidos con otros trastornos miopáticos de carácter congénito; su carácter hereditario, establece la necesidad de un estudio familiar y la adecuación de consejo genético.
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