Comunicación
Nº 070
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Teresa Ribas Ariño, Ángela Miguélez Simón, Francisco Miguel Izquierdo García, Elena García Lagarto, Santos Salas Valién.
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La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más frecuentes en la infancia, descrita inicialmente por Shy (1). Clásicamente caracterizada por un curso benigno, aunque con una sintomatología de gravedad variable según los casos. Mas fecuente en niñas, aunque no exclusiva del sexo femenino.
Sin embargo, se han descrito formas neonatales de curso severo, que han desencadenado la muerte post-natal (2,3).
Describimos el caso de un niño de 4 semanas de edad, que fallece por insuficiencia respiratoria y fallo cardíaco congestivo. Esta evolución atípica planteó problemas diagnósticos pre-mortem.
El estudio del músculo estriado reveló la presencia de numerosos bastoncillos granulares evidenciados con la tinción de Tricrómico de Gomori, aunque de manifiesto también con ATPasa, en la región subsarcolemal de la fibra muscular.
El estudio ultraestructural mostró la presencia de material electrondenso, similar al material de bandas Z , con una forma elongada o rectangular.
El antecedente familiar de un hermano muerto también en los primeros días de vida, al que no se le practicó estudio necrópsico, pone de manifiesto la sospecha de una enfermedad de carácter hereditario, de presumible patrón autosómico recesivo, como se describió la entidad.
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