Comunicación
Nº 047
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Dr. Agustin Chong Lopez, Dr. Gershom C. Ejeckham, FRCPath, FRCP(c), Dr. Abdulrazzaq Haider
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El diagnostico de las anomalias congénitas multiples poco frecuentes es un terreno dificil para cualquier patólogo. Sólo una descripción minuciosa que refleje los hallazgos necrópsicos puede ayudar a una clasificación lo mas exacta posible. En el caso del Síndrome de Pterigion Poplíteo Letal conocido tambien como Síndrome de Bartsocas-Papas(1), esta situación se hace más compleja por la posible confusión con otras anomalías que comparten algunas similitudes como el Síndrome de Pterigion Múltiple.(2).
No obstante, en el momento actual parece bien definido este síndrome como anomalías congénitas múltiples faciales, con hendiduras naso-palatinas y úmultiples anomalias de las manos y pies con pterigion popliteo extremo, en familias mediterraneas y con padres relacionados consanguineamente. Varios reportes se han publicado confirmando esta compleja entidad (3),(4).
En este reporte trataremos de exponer los argumentos morfologicos y clinicos conque contamos para sustentar este diagnostico y someterlo a los comentarios pertinentes que solicitamos, sobre todo para el consejo genético a los familiares.
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