Comunicación
Nº 047
Comunicación |
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Dr. Agustin Chong Lopez, Dr. Gershom C. Ejeckham, FRCPath, FRCP(c), Dr. Abdulrazzaq Haider
Hamad Medical Corporation
P.O.Box 3050
Doha-State of Qatar
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Pterigion popliteo, microcefalia, anquiloblefaron filiforme, aplasia corneal, bridas filiformes bucales, hendidura palatina, hendidura labial izquierda incompleta, hipoplasia de la nariz, aplasia bilateral de los pulgares asi como sindactilia de los dedos de las manos y pies.
Se han descrito casos adicionales en familias Italianas, españolas y una familia de ascendencia Hindú del Este.
Este síndrome se considera una forma letal de herencia autosómica recesiva con múltiples malformaciones congénitas del llamado "anillo ectodermico" y se ha descrito en familias de padres emparentados sanguíneamente y de países mediterráneos (2).
El caso que se presenta mostraba las mismas malformaciones fundamentales del sindrome con ligeras variaciones que han sido indistintamente reportadas por otros autores.
Se trata de un feto producto de un embarazo de 38 semanas en una mujer sana de 23 años de edad y un padre sano de 32 años de edad, primos de primera consanguinidad de origen árabe-palestinos. El seguimiento prenatal fue normal hasta una semana previa al parto en que se notó por ultrasonido la presencia de una tumoracion abdominal y muerte intrauterina.
Se describen e ilustran los hallazgos macro y microcópicos de los resultados necrópsicos .
El trabajo se presenta en forma de textos e imágenes estáticas.
El tamaño del trabajo es aproximadamente de 500 Kb.
Referencias:
1-Bartsocas,CS and papas, CV. Popliteal pterygium syndrome: evidence for a severe autosomal recessive form. J Med Genet, 1972, 9:222-226
2-Martínez-Frías, ML; Frías, JL; Vázquez,I; Fernández,J. Bartsocas-Papas syndrome: three familial cases from Spain. Am J Med Genet, 1991,39:34-37
 | Dr. Agustin Chong Lopez, Patologo Especialista cubano, Profesor Auxiliar de Anatomia Patologica en el Hospital “Hnos. Ameijeiras” de La Habana (Foto) donde esta ubicado el Centro Nacional de Referencia de Anatomia Patologica de Cuba. Actualmente trabaja como Patologo visitante de “Hamad Medical Corporation” en Doha-Qatar. Dr. Gershom C Ejeckham, FRCPath; FRCP©, Patologo Especialista Consultante, Jefe de la Division de Anatomia Patologica del Dpto. de Laboratorio Medico de “Hamad Medical Corporation”. Dr. Abdulrazzaq Haider, MD; Patologo Especialista, Patologo Consultante de “Hamad Medical Corporation” |
El "Hamad General Hospital" (1982) es un hospital de cuidados terciarios multidisciplinario administrado por Hamad Medical Corporation, una corporacion gubernamental que asegura cuidados hospitalarios a los 522,000 residentes del Estado de Qatar en el Golfo Arabigo.
El "Women Hospital" (1988) provee cuidados medicos obstetricos, ginecologicos y prenatales a todas las mujeres y recien nacidos en el Estado. El Hospital "Rumailah" (1956) facilita cuidados a los ancianos, a los adultos y a los niños incapacitados en rehabilitacion.
Este Complejo Hospitalario atiende mas de 830,000 pacientes en Consulta externa; 303,000 en Urgencias y 44,000 ingresados anualmente. Como parte del programa de Educacion Medica Continuada la Corporacion invita, como visitantes, a Especialistas Consultantes en varias especialidades. En la foto a la izquierda el "Women Hospital" y a la derecha "Hamad General Hospital"
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