Comunicación Nº: 008

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Hamartoma de células de Purkinje (Miocardiopatía histiocitoide). Presentación de un caso en una niña de 18 meses.

Marcial García Rojo, Carlos Gamallo, Felipe Moreno

[Título] [Introducción] [Material y Métodos] [Resultados] [Discusión] [Iconografía] [Bibliografía]

[Definición] [Macroscopía] [Microscopía] [Técnicas] [Otros hallazgos] [Interpretación]

REVISIÓN DE LA LITERATURA. Datos Clínicos

Antecedentes Familiares

Los antecedentes familiares no suelen revelar datos característicos^(5,12,15), aunque en casos aislados existía antecedentes maternos de infección por rubéola⁽¹²⁾, diabetes e infecciones urinarias de repetición durante el embarazo⁽¹⁵⁾.

Generalmente, no existe historia familiar de un proceso similar^(2,3), aunque se han descrito cuatro casos en dos familias^(14,25).

Antecedentes Personales

En general, los antecedentes personales tampoco revelan generalmente trastornos significativos, pues suelen ser niños con un desarrollo y crecimiento normal^{(2,4,11,12,14,16,20,25)}. Entre los trastornos cardiacos, destaca un caso con defecto septal interventricular⁽²³⁾, una niña con taquicardia auricular paroxística tras vacunación^(7,14) y tres casos con taquicardia supraventricular^(8,9), en dos casos intraútero^(8,9).

En dos casos se asociaban opacidad corneal y ceguera^(3,12), estando en una niña asociado a infección congénita por rubéola⁽¹²⁾.

Una niña presentaba paladar hendido⁽²²⁾.

En otros casos existen antecedentes de exposición a insecticidas unos días antes del ingreso⁽²⁰⁾, ingesta accidental de aspirina⁽⁴⁾, infecciones de tracto respiratorio superior^(3,8,14), infecciones víricas^(3,8) o episodios febriles⁽³⁾. Un paciente había ingresado en varias ocasiones por fiebre, diarrea, otitis media bilateral y neumonía⁽²⁶⁾.

Síntomas de presentación

Generalmente se manifiesta por un desarrollo súbito de taquicardia (pulso rápido)^{(2,3,5,7,8,9,11,12,14,18,20,27)}. Otros síntomas frecuentemente asociados son: vómitos^{(2,3,4,11,23,26.27)}, palidez cutáneo-mucosa^(1,5,11,25), cianosis⁽²⁾ e irritabilidad^(5,11).

No es raro que el trastorno se manifieste como muerte súbita^{(4,13,16,17,19,24-26,28,29)}.

Otros síntomas de presentación menos frecuentes son diarrea^(3,23,25), sudoración⁽²⁵⁾, fiebre ^{(13,21,23,25)}, pérdida de apetito⁽²⁵⁾, retraso del crecimiento o el desarrollo^(15,22,25) y taquipnea^(3,12,15,27).

En un caso se apreció en un examen de rutina un corazón algo aumentado de tamaño, sin sintomatología⁽¹⁶⁾.

Signos Clínicos

El pulso, aunque regular, suele ser muy rápido, unos 300 latidos por minuto^(11,20). La compresión de carótidas en unos casos produce una disminución del ritmo mientras se mantiene la presión⁽¹¹⁾. La estimulación vagal en otros casos no es efectiva^(2,5,12).

En ocasionales la arritmia es ventricular⁽²⁾ y en otros tiene su origen en la unión⁽⁵⁾.

El primer episodio suele seguirse de un segundo episodio algunos días más tarde^(2,11,20), con frecuencia tras la retirada de la medicación, siendo también de aparición brusca⁽¹¹⁾.

En frecuente que la arritmia sea refractaria al tratamiento, sobre todo en los episodios subsiguientes, conduciendo a la insuficiencia cardiaca^{(11,14,20,27)} y, finalmente, a la parada cardiorrespiratoria^(3,11,20,23).

Otros signos clínicos descritos son:

1. Parada cardiaca y respiratoria^(3,18).
2. Tos^(3,8,20,25), infección del tracto respiratorio superior^(3,8,21).
3. Fiebre^(3,8,20).
4. Roseola⁽⁸⁾.
5. Mal estado general⁽⁵⁾.
6. Dificultad Respiratoria^(4,5).
7. Disminución del nivel de conciencia^(3,9,20,26).
8. Hemiplejía izquierda⁽²⁶⁾.
9. Convulsiones^(1,8,20).
10. Insuficiencia cardiaca: hepatomegalia^(12,15,25), edema periférico⁽¹²⁾.
11. Dificultades durante la anestesia con el halotane⁽²²⁾.
12. Signos de síndrome de corazón izquierdo hipoplásico⁽³⁰⁾.

En un caso la enfermedad se manifestó como muerte súbita, con estudios previos por aumento de tamaño cardiaco, sin arritmias, comunicaciones intracamerales ni enfermedades cardiacas, destacando un ventrículo izquierdo de escasa contractilidad⁽⁴⁾.

Diagnóstico Clínico

La mayoría de los niños con taquicardia paroxístca auricular no tienen una enfermedad cardiaca significativa⁽¹⁴⁾.

En los casos raros de ataques repetidos de taquicardia en niños que no responden al tratamiento clásico, casi siempre se encuentra una enfermedad intramiocárdica, como por ejemplo un rabdomioma⁽¹¹⁾. En niños pequeños, la taquicardia ventricular incensante es una entidad separada de la taquicardia ventricular paroxística y en general se asocia a un tumor (hamartoma miocárdico o rabdomioma), a pesar de presentar ecocardiogramas o angiografías normales^(9,10).

La biopsia hepática y del músculo esquelético puede ser útil para el diagnóstico. Con estas biopsias, podemos excluir una enfermedad de depósito⁽²²⁾.

La deficiencia de carnitina se conforma mediante niveles bajos de carnitina en el músculo y con frecuencia en la sangre. Algunos autores consideran útil la biopsia endometrial⁽²²⁾.

En los niños con disrritmias supraventriculares y ventriculareas, el estudio con ECG de 12 canales y un registro electrocardiogáfico de 24 horas puede ser necesario para determinar el tipo de taquicardia y se deben barajar las casusas de taquicardia en esta edad: tumores cardiacos, miocarditis, trastornos metabólicos o hamartoma de células de Purkinje. Si el mecanismo de la taquicardia no puede ser establecido, deben realizarse estudios electrofisiológiso detallados, incluyendo mapeo pre- e intraoperatorio^(10,21).

Los diagnósticos diferenciales clínicos que a veces se plantean son la miocardiopatía hipertrófica⁽⁸⁾. y la glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe)⁽⁸⁾.

Sin una intervención quirúrgica, el curso suele ser rápidamente fatal, por lo que es esencial un reconocimiento precoz de la presentación clínica de este hamartoma miocárdico benigno⁽⁸⁾.

Electrocardiograma en la arritmia inicial:

En general se manifiesta por la aparición brusca de taquicardia supraventricular (250 - 320 latidos por minuto) con un ritmo regular^{(2,3,7,11,14,26)}.

Alteraciones EEG:

• Taquicardia supraventricular^{(2,3,7,9,12,23,25,26)}

  - Con conducción anómala^(3,5,9).
  - Con bloqueos o hemibloqueos de ramas derecha o izquierda^(3,5,11,26).

• Taquicardia auricular o de la unión paroxística^(5,11,14).
• Flutter auricular⁽¹⁾.
• Taquicardia ventricular^{(2,7,8,10,20,27,28)}.
• Preexitación intermitente (tipo Lown-Ganong-Levine) y taquicardias paroxísticas de 280-300 latidos por minuto⁽³¹⁾.
• Latidos ventriculares prematuros^(4,20,23) y bigeminismo^(2,4).
• Hipertrofia de ventrículo izquierdo^(15,22).
• Onda Q patológica y/o anomalía S-T^(15,22).
• Disociación A-V intermitente con arritmia multifocal⁽²³⁾.
• Parada cardiaca^(3,26).
• Fibrilación ventricular⁽²¹⁾.

Otros procedimientos diagnósticos

Radiografía de tórax:

Puede ser normal⁽²⁾ o mostrar cardiomegalia leve⁽⁸⁾ o masiva⁽¹⁵⁾.

 

Cateterización cardiaca y angiografía:

• Disminución de la función del ventrículo izquierdo^(9,21).
• Hipertrofia no obstructiva de ventrículo izquierdo⁽²²⁾.

 

Ecografía:

• Hipertrofia de ambos ventrículos y del septo interventricular con disminución de la contractilidad⁽⁸⁾.
• Disminución de la función del ventrículo izquierdo^(8,9).
• Estructura Normal⁽⁹⁾.

 

Electrofisiología:

Localización de zonas arrtimogénicas^(9,10,21): Ápex del ventrículo izquierdo⁽⁹⁾.

 

Datos de laboratorio

• Dentro de los límites normales⁽²⁾.
• Cultivos y estudio de virus negativos^(4,20,30).
• Estudios de metales pesados de suero negativos⁽²⁾.

 

Evolución de la arritmia:

• Taquicardia supraventricular de 300 latidos por minuto

à Ritmo sinusal con bloqueoA-V à Fibrilación ventricular à Parada cardiaca⁽³⁾.

à Ritmo sinusal à Taquicardia supraventricular à Fibrilación ventricular à Muerte⁽¹²⁾.

à Bradicardia à Parada cardiaca à Cirugía à Muerte cerebral⁽²²⁾.

à Parada Cardiorrespitaroria⁽¹¹⁾.

à Contracciones ventriculares prematuras à Disociación A-V à Fibrilación Ventricular à Muerte⁽²⁾.

à Conducción anómala à Fibrilación ventricular à Taquicardia ventricular⁽⁹⁾.

• Brotes sucesivos de taquicardia supraventricular y taquicardia ventricular⁽²⁰⁾.
• Latidos ventriculares prematuros con/sin bigeminismo

à Taquicardia ventricular y supraventricular à Fibrilación ventricular à Muerte⁽²⁰⁾.
à Muerte súbita⁽⁴⁾.

• Taquicardia auricular paroxística (TAP) à Preexitación (forma clásica de Síndrome de Wolff-Parkinson-White) à TAP à Fibrilación ventricular à Bradicardia y bigemisnismo à Taquicardia de la unión y contracciones ventriculares prematuras à TAP à Fibrilación ventricular à Muerte⁽¹⁴⁾.
• Parada cardiorrespiratoria à Maniobras de resucitación à brotes de Taquicardia ventricular y supraventricular à Parada cardiacaà Muerte^(3,11,18).
• Taquicardia paroxística de la unión con conducción anómala à Ritmo sinusal espontáneo à Fibrilación ventricular brusca à Muerte⁽⁵⁾.
• Fibrilación ventricular à Arritmias supraventriculares y ventriculares à Fibrilación ventricular à Asistolia à Muerte⁽²¹⁾.
• Taquicardia ventricular à Fibrilación ventricular à Parada cardiaca⁽⁸⁾.

Tratamiento médico

Fármacos que diminuyen el ritmo cardiaco, normalizando el ritmo sinusal:

• Digital, en primeros episodios^(2,11,12,14).
• Quinidina en episodios posteriores, con dosis crecientes⁽¹¹⁾.

En taquicardias ventriculares:

• Propranolol⁽²⁾.
• Procainamida - sólo efectiva temporalmente -⁽²⁰⁾.
• Quinidina y digoxina - sólo efectivas temporalmente - ^(20).

También se obtuvieron respuestas temporales con difenilhidantoína sódica, furosemida, quinidina, potasio⁽²³⁾ y amiodarona⁽¹⁷⁾.

Algunas taquicardias requirieron cardioversión eléctrica^(2,23). Otros no respondieron ni siquiera a la instauración de un marcapasos^(14,23).

En algunos pacientes el tratamiento médico fue ineficaz, incluso tras ensayar digoxina, lidocaína, quinidina, propranolol, fenitoía, atropia, disopiramida y corticosteroides^(5,21). En algunos de estos casos la arritmia cedió espontáneamente⁽⁵⁾.

Procedimientos quirúrgicos

La lesión generalmente es posible extirparla mediante cirugía, consiguiéndose una curación a largo plazo. Puede existir afectación del sistema de conducción y ser preciso la implantación de marcapasos.

Algunos procedimientos descritos son:

• Producción de bloqueo cardiaco permanente quirúrgico mediante cauterización del nodo A-V e instauración de marcapasos^(21,23).
• Biopsia endomiocárdica^{(8,21,32,33,34)}. Durante la cual se observa un ngrosamiento fibroso en endocardio de ventrículo izquierdo⁽²¹⁾, o un área amarillenta en la porción inferior de la porción membranosa del septo interventricular⁽²⁴⁾.

Un niño falleció durante la cirugía cardiaca apreciándose un síndrome de corazón izquierdo hipoplásico⁽³⁰⁾.