Historia clínica: Niña de 3 años y 4 meses de edad que acude al hospital porque la madre le ha notado una masa en cavidad abdominal. En el examen radiológico se advierte una masa de 8x8x7,5 cms que ocupa la pelvis, sin observarse clara dependencia de órgano alguno. Tras la biopsia, se instaura tratamiento quimioterápico con disminución de tamaño a la mitad 4 meses después, por lo que se decide extirpación quirúrgica de la masa residual. Nosotros desconocíamos la primera parte de la historia y nos enfrentamos al diagnóstico de la pieza quirúrgica residual, sin información clínica. Un año después del diagnóstico inicial, la paciente se encuentra asintomática, en remisión completa.

Descripción microscópica: El estudio microscópico de la pieza de extirpación quirúrgica residual demuestra un fondo protéico eosinófilo sobre el que se observan abundantes células sueltas, similares morfológicamente, de hábito ganglionar, de citoplasmas amplios eosinófilos y nucleos centrales o periféricos, de gran tamaño, a veces con nucleolo evidente. Con las técnicas inmunohistoquímicas, se observa positividad para vimentina, actina, desmina y negatividad para proteina S-100, Enolasa, cromogranina y neurofilamentos. Una vez efectuado el diagnóstico pudimos tener acceso a la historia clínica completa y a la biopsia previa, que estaba constituida por una neoformación de células pequeñas, con citoplasmas amplios alargados y eosinófilos y nucleos irregulares, de cromatina grumosa, que inmunohistoquímicamente, expresaban los mismos antígenos que la pieza de extirpación.

Comentarios: Rabdomiosarcoma es el sarcoma más frecuente de la infancia. Aunque se han clasificado de múltiples formas, actualmente, los rabdomiosarcomas infantiles se tienden a separar, en tres grandes categorías: a) de pronóstico favorable, que incluye el rabdomiosarcoma de células fusiformes y el botrioides, b) de pronóstico intermedio, entre los que se encuentra el rabdomiosarcoma embrionario y c) de pronóstico desfavorable, correspondiendo al rabdomiosarcoma alveolar.

Independientemente del tipo histológico, la mayoría de los rabdomiosarcomas se tratan de forma similar, es decir con cirugía y quimioterapia. Sin embargo, no todos responden de la misma forma al tratamiento quimioterápico. Así, es bien conocido que los rabdomiosarcomas embrionarios y botrioides pueden responder a la quimioterapia mediante un mecanismo de citodiferenciación que recuerda a la célula muscular estriada madura y cuya respuesta es mucho más frecuente en este tipo que en los alveolares. La citodiferenciación celular y la disminución de la actividad proliferativa celular se asocia a un pronóstico favorable en los rabdomiosarcomas embrionarios, mientras que la ausencia de diferenciación o aumento de la actividad proliferativa es un rasgo de mal pronóstico. El problema queda aún abierto en aquellos casos en los que se observan zonas de citodiferenciación pero siguen existiendo áreas indiferenciadas. Probablemente, en estos casos el índice de proliferación celular, comparado con el de la biopsia previa pueda ser de ayuda para establecer o predecir un pronóstico. En el caso presente, el tumor ha madurado completamente, no observándose ningún área de inmadurez celular lo que se corresponde clínicamente con una disminución del tamaño tumoral y un pronóstico bueno de la lesión que hasta el momento actual no ha recidivado ni metastatizado.

Otro problema interesante en este caso, es el diagnóstico diferencial histológico con el ganglioneuroma o el rabdomioma. Con el primero, son datos claves para establecer el diagnóstico diferencial, la ausencia de diferenciación fibrilar, de nucleolo grande azulado, tipico del ganglioneuroma, así como la presencia de un citoplasma puramente eosinófilo típico de diferenciación muscular. De cualquier manera, el estudio inmunohistoquímico es muy útil, pues los ganglioneuromas suelen expresar marcadores neuroblásticos tipo Enolasa, cromogranina, y neurofilamentos, mientras que el rabdomiosarcoma presentará marcadores de diferenciación muscular. La diferencia con el rabdomioma es más difícil. Se establece básicamente por la historia clínica, es excepcional un rabdomiosarcoma tan bien diferenciado. Sólo los de zonas genitales (botrioides) pueden presentar zonas que planteen realmente este diagnóstico diferencial. El índice proliferativo, la mala delimitación celular, y la presencia de mitosis son datos que pueden ayudar a establecer el diagnóstico.