Paciente de 26 meses que acude a consulta por presentar una tumoración de crecimiento rápido, de 7 meses de evolución, en región pectoral izquierda. Fue diagnosticada en otro centro de Hemangioma y llevaba 3 meses recibiendo corticoides sistémicos. Los padres refieren disminución del tamaño de la lesión con el tratamiento. A la exploración se apreciaba una masa en región pectoral izquierda, blanda, de coloración rosada, de 7 x 7,5 cm. (Fig. 1).

A pesar de que el aspecto de la lesión y la respuesta a corticoides apoyaban el diagnóstico de Hemangioma, su aparición tardía (19 meses) planteó dudas sobre dicho diagnóstico, por ello se decide realizar una biopsia.

El estudio histologico muestra una proliferación mesenquimal que crece de forma difusa, ocupando la dermis y el tejido celular subcutáneo y rodeando estructuras anexiales, sin destruírlas. Alternan zonas hipercelulares e hipocelulares y el estroma varía de mixoide a hialino. La celularidad también es heterogénea, predominando elementos fusiformes y estrellados con variable pleomorfismo e hipercromatismo nuclear. Entremezcladas aparecen células gigantes multinucleadas de tipo "floret". El rasgo más típico del tumor es la presencia de espacios pseudovasculares de tamaño variable y morfología irrregular, revestidos por una hilera discontinua de células gigantes con nucleos hipercromáticos multilobados (fig. 2). Las tinciones inmunohistoquímicas evidencian positividad intesa y difusa de las células proliferantes para Vimentina y CD34.

Con el diagnóstico histológico de Fibroblastoma de Células Gigantes se realiza extirpación quirúrgica de la lesión con margenes amplios.

El estudio histológico de la pieza, demuestra además la presencia de áreas hipercelulares constituídas por elementos fusiformes monomorfos con patrón de crecimineto estoriforme que infiltran el tejido adiposo, atrapando adipocitos aislados o en grupos (Fig. 3).

Nuestro diagnóstico final fue de Tumor Híbrido contituído por áreas de Fibroblastoma de Celulas Gigantes y de Dermatofibrosarcoma Protuberans.

El Fibroblastoma de Células Gigantes (FCG) fue definido en 1982 por Shmookler y Enzinger (16). Es una neoplasia mesenquimal subcutánea con tendencia a la recidiva local, pero no metastatizante Afecta la dermis y/o el tejido celular subcutáneo y muestra predilección por la cara posterior del muslo, la región inguinal y la pared torácica. Se presenta clínicamente como una masa de crecimiento progresivo, no dolorosa, que afecta partes blandas superficiales y generalmente se encuentra adherida a la piel suprayacente (1,7). Tiene una baja incidencia y afecta a niños fundamentalmente, aunque no es exclusivo de la edad pediátrica. (1,8,9,17).

La histología es característica y se corresponde la descrita en este caso. La existencia de área mixoides y la presencia de células gigantes hipercromáticas pueden plantear diagnóstico diferencial con el Liposarcoma Mixoide o el Fribrohistiocitoma Maligno Mixoide, a pesar de ser entidades muy infrecuentes en pacientes pediátricos. Las claves más importantes para el diagnóstico de FCG son la localización superficial de la lesión, la ausencia de patrón vascular arborizante y la presencia de células gigantes hipercromáticas revistiendo espacios pseudovasculares.

Aunque inicialmente se había sugerido que el FCG podía representar la forma juvenil del Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP) (17), no fue hasta la década de los noventa cuando pudo demostrarse que ambos mostraban anomalías cromosómicas comunes, la traslocación t(17;22) (q22;q13). Esta traslocación afecta a los genes COL1A1 (17q22) y PDGFB (22q13), resultando en la formación de un gen quimérico que codifica una proteína transformadora con efectos similares al PDGFB normal. Utilizando sondas diseñadas a partir de secuencias específicas de COL1A1 y PDGFB pueden detectarse transcritos del gen de fusión mediante RT-PCR, tanto en tejidos congelados como en material incluido en parafina (5,6,12,15,18,19).

Además de las similitudes moleculares entre el FCG y el DFSP, una serie de hechos morfológicos e inmunohistoquímicos parecen apoyar la teoría de que se trata de entidades íntimamente relacionadas: coexistencia de áreas de FCG y DFSP en el mismo tumor (lesión híbrida) (3,10,11,13,17,20), FCG recidivando como DFSP y viceversa (2,4,9,10), positividad de ambos tumores para el CD34 (9,10).

Aportamos un nuevo caso de Tumor Híbrido de FCG y DFSP en un paciente pediátrico. En nuestra casuística figura un caso adicional de DFSP en un niño, mostrando áreas de tipo FCG en dos recidivas (14).

Fig.1. Aspecto clínico de la lesión.

Fig.2. Espacios pseudovasculares del FCG.

Fig.3. Infiltración adiposa en áreas de DFSP.

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