Seminario
Nº 001
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Dr. Juan Luís Afonso; Dr. Miguel Sánchez; Dr. José Mª de Lera
Hospital Materno-Infantil de Las Palmas.
España
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Rabdomiosarcoma
Los análisis citogenéticos se han utilizado para establecer diferencias entre los rabdomiosarcomas de tipo alveolar y los de tipo embrionario. La mayoría de los rabdomiosarcomas alveolares contienen una traslocación recíproca de los cromosomas 2 y 13, que no ha sido descrita en otros tipos de tumores de células redondas. Esta traslocación resulta de la fusión del gen PAX3 en el cromosoma 2 con el gen ALV en el cromosoma 13. Este tipo de aberración citogenética parece que confiere un comportamiento más agresivo al tumor después de tener en cuenta el tipo histológico. Una minoría de rabdomiosarcomas de tipo alveolar presenta un patrón citogenético diferente en el que la traslocación del cromosoma 13 tiene lugar con otro cromosoma diferente del 2 (1,2).
Los rabdomiosarcomas embrionarios carecen de la traslocación t( 2;13 ), detectándose otras aberraciones de forma más variable (por ejemplo la existencia de copias extras de los cromosomas 8 , 20 y del brazo largo del cromosoma 2) y típicamente de la pérdida de genes del brazo corto del cromosoma 11. Todas estas anomalías citogenéticas, son poco frecuentes en los rabdomiosarcomas alveolares; aunque se encuentran con frecuencia en otros tumores de tipo embrionario, como los hepatoblastomas y los tumores de Wilms.
Los tumores rabdoides malignos no presentan las anomalías citogenéticas de los rabdomiosarcomas alveolares o embrionarios, no estando bien definidas hasta el momento qué aberraciones son las más encontradas (3,4,5).
- Enzinger F. M. and Weiss Sharon W. Cytogenetic analysis of soft tissue tumors. PP. 105-118. In: Soft tissue tumors. Third edition. Gay Susan M. (Eds). St. Louis, Missouri. Mosby. 1995.
- Bown N. P., Reid M.M., Malcolm A.J., Davison E. V., Craft A.W. and Pearson A.D.J. Cytogenetic abnormalities of small round cell tumours. Medical and Pediatric Oncology 23:124-129 (1994).
- Parham, D.M., Shapiro D.N., Downing J.R., Webber B.L., and Douglass E.C. Solid alveolar rhabdomyosarcomas with the t(2;13). Report of two cases with diagnostic implications. Am J Sur Pathol 18(5): 474-478, 1994.
- Douglass E.C., Shapiro D.N., Valentine M., Rowe S.T., Carrol A.J., Raney B.R., Ragab A.H., and Parham D.M. Alveolar rhabdomyosarcoma with the t(2;13): cytogenetic findings and clinicopathologic correlations. Medical and Pediatric Oncology 21:83-87 (1993).
DIAGNÓSTICOS RECIBIDOS
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