Comunicación
Nº 059
Comunicación |
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Atiénzar M, Hardisson D, Gutiérrez C*
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La enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (CESD) es una metabolopatía congénita, de herencia autosómica recesiva, asociada a alteraciones genéticas que condicionan reducción de la actividad de la Lipasa ácida lisosomal (LAL) (5), produciéndose acumulación intralisosomal de ésteres de colesterol y triglicéridos, tanto en el hígado como en otros tejidos (1),(3),(6),(7), habiéndose descrito afectación de medula ósea, intestino y músculo. Su frecuencia es escasa, especialmente en la infancia, detectándose generalmente en adolescentes y adultos (7).
Su curso clínico es crónico y benigno y se caracteriza por hepatomegalia y, a veces, por complicaciones derivadas de arteriosclerosis precoz. El tratamiento con Lovastatina ha ofrecido buenos resultados, especialmente en pacientes pediátricos (1),(8).
Las alteraciones hepáticas consisten en depósitos grasos hepatocitarios, en macrófagos portales y en células de Kupffer. Suele acompañarse de grados variables de fibrosis y está descrita evolución a cirrosis (1),(2),(3),(4).
Presentamos un nuevo caso con descripción y comentario de los hallazgos histológicos en biopsia hepática por punción.
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