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      Nº 024

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DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA: ALTERACIONES DEL TRACTO GASTROINTESTINAL

Lucía Pérez Gallego, C. Morales Bastos, M. Gutiérrez Molina, G. Prieto*.

HOSPITAL UNIVERSITARIO “LA PAZ”. Dpto. de Anatomía Patológica.*Servicio de Pediatría.

HOSPITAL UNIVERSITARIO “LA PAZ”. Dpto. de Anatomía Patológica.
P/ de la castellana, 261-28046 Madrid

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CASOS CLÍNICO


Resumen

Paciente de 4 años afectado de distrofia miotónica congénita. Al nacer precisó reanimación ventilatoria y presentó hemorragia cerebral. En el momento actual presenta dilatación tetraventricular con severo retraso intelectual, atrofia evolucionada de la musculatura de miembros superiores e inferiores, criptorquidia bilateral y alteraciones cardiacas no bien especificadas. Ante la sospecha de estenosis esofágica, y para mejorar su alimentación se remite a nuestro hospital para realizar una gastrostomía endoscópica percutánea. El paciente tuvo un período postoperatorio satisfactorio y buena tolerancia a este procedimento. A los 3 días de la interveción desarrolló un distrés respiratorio que mejoró inicialmente con oxigenoterapia, ranitidina y ventolín, pero que evolucionó con un curso fatal. La autopsia reveló como causa de la muerte una bronconeumonía masiva por aspiración repetitiva.

Palabras Clave: Distrofia Miotonica congenita, tracto gastrointestinal

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Lucía Pérez Gallego, C. Morales Bastos, M. Gutiérrez Molina, G. Prieto*.

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