IV Congreso Nacional de Informática de la Salud

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  SESIÓN CIENTÍFICA 3

Raimundo Lozano, Xavier Pastor, Jon Jaureguizar, Albert Alonso

Informática Médica. Hospital Clínic. Corporació Sanitària Clínic
Villarroel, 170. 08036 Barcelona
tel.: 93 227 56 95
fax: 93 451 52 72
email: rlozano@clinic.ub.es 

La historia clínica electrónica comprende una gran cantidad de datos normalmente almacenados en diversos sistemas, lo que implica tanto ordenadores como aplicaciones diversas y, a menudo, numerosos. Hoy en día es difícilmente imaginable una historia clínica electrónica soportada por una única aplicación corriendo sobre un único ordenador. Por regla general suele encontrarse un sistema más o menos centralizado de gestión de pacientes y almacenamiento de información clínica -que por sí solos están constituidos por diversos ordenadores, bases de datos y aplicaciones- con los que se integran aplicaciones departamentales de farmacia, laboratorios, radiodiagnóstico, etc.

Cada uno de estos sistemas y subsistemas necesita poder identificar los contenidos que almacena, para lo que se recurre a la utilización de un vocabulario. Aunque en algunos casos, los menos, se escogen vocabularios "estándar" para esta tarea, ninguno está universalmente aceptado y la mayoría carece de contenido semántico, por lo que nuestros sistemas informáticos no son más que meros almacenes de datos sin capacidad de manipulación simbólica, en los que no es posible explotar todas las posibilidades de la información que contienen. Como además cada sistema recurre a vocabularios específicos, hay poca interconexión entre los mismos.

Sin embargo, si los ordenadores han de ayudarnos en el proceso del cuidado de la salud, deben ser capaces de manipular información de forma simbólica y no sólo de almacenarla y regurgitarla [1].

A lo largo de cinco años de experiencia en la implantación de un modelo de historia clínica electrónica en nuestra corporación, se han ido poniendo de manifiesto diversos problemas relacionados con la falta de integración de los vocabularios empleados en los distintos sistemas informáticos. El presente trabajo expone el planteamiento inicial de la Corporació Sanitaria Clínic (CSC) para el desarrollo de un diccionario de conceptos médicos.

Veamos un par de ejemplos:

Interesa obtener todos los resultados analíticos de colesterol total HDL-colesterol, triglicéridos, ApoA, ApoB, Lipoproteina a, creatinina, glucosa, y Hb glicada de pacientes con historia de cardiopatía isquémica y con alguna determinación de HDL <= 30

• Determinación de pruebas:¿con qué códigos están almacenadas las pruebas en el sistema de almacenamiento de datos clínicos?. ¿Son los mismos códigos que utiliza el laboratorio o hay que hacer un mapping?. ¿Hay un único código por prueba o son varios?.¿Dónde está documentado todo esto, si es que existe documentación al respecto?.
• Determinación de pacientes: ¿cuáles son los pacientes con cardiopatía isquémica?

Si queremos codificar la insuficiencia renal aguda obstructiva mediante ICD9 CM -probablemente el sistema de codificación diagnóstica más extendido- tendremos que recurrir a codificar 584.9 (IRA inespecificada) + 593.89 (otras alteraciones del riñón, otras alt. esp., otras), ya que no existe un único código que refleje el diagnóstico buscado. Si se trata de una insuficiencia renal aguda por depleción de volumen – hipotensión, tendremos que codificar 584.9 (IRA inespecificada) + 276.5 (depleción) + 458.9 (hipotensión). Por otra parte, el código 584.5 representa una necrosis tubular aguda, independientemente de que ésta sea isquémica, nefrotóxica, multifactorial o de origen desconocido.

Los actuales sistemas de codificación dan lugar a listas que por una parte son demasiado largas como para que sea fácil encontrar el código más adecuado, con jerarquías diseñadas más para la agregación que para la navegación a través de ellas, mientras que a la vez son demasiado pequeñas, sin suficiente nivel de detalle clínico.

En ambos ejemplos además, las herramientas de codificación son incapaces de aportarnos ninguna ayuda en la selección de los códigos más adecuados, son tareas casi exclusivamente manuales.

A lo largo de los años han ido desarrollándose una serie de vocabularios controlados que pretendían cubrir las necesidades en determinadas áreas, como ICD 9 CM, ICD 10, ICPC, LOINC, SNOMED, ACR-NEMA, Multum, Clinical Terms, etc, etc, etc.

Y entonces surge la pregunta: ante la necesidad de codificar la información referente a un dominio concreto, ¿qué vocabulario escoger?. Existen muchos solapamientos en las áreas que cubren los diferentes vocabularios, pero la estructura de cada uno es diferente. Así, mientras que ICD sigue una jerarquía is-a, SNOMED sigue una jerarquía multiaxial, con 11 ejes en la versión internacional como topografía, morfología, organismos vivos, función, etc, y cada uno de estos ejes forma una jerarquía completa. Todos los sistemas de codificación cuentan, además, con inconsistencias y redundancias en mayor o menor grado.

En 1986, la National Library of Medicine (NLM) comenzó un proyecto a largo plazo para construir el Unified Medical Language System (UMLSâ ) [2] con el propósito de impulsar el desarrollo de sistemas que ayuden a los profesionales e investigadores en la recuperación e integración de información biomédica electrónica desde fuentes diversas y haga fácil enlazar sistemas de información dispares, incluyendo registros electrónicos de pacientes, bases de datos bibliográficas, bases de datos factuales y sistemas expertos.

Para conseguir sus objetivos UMLS integra una gran cantidad de vocabularios existentes en una estructura superior a través de los siguientes componentes: [3]

• Metathesaurus: Es una base de datos con información sobre conceptos que aparecen en uno o más de un conjunto de más de 60 vocabularios controlados y clasificaciones usados en el campo de la biomedicina. Organizado por conceptos, cada concepto cuenta con un único identificador que se liga a los distintos términos y variantes existentes para referirse al mismo. Recoge además las relaciones existentes entre los conceptos en los vocabularios de origen, así como algunas nuevas.
• Lexicón: Recoge información léxica necesaria para el procesamiento de lenguaje natural.
• Semantic Network: Su propósito es proveer de una categorización consistente de todos los conceptos representados en el Metathesaurus, así como de relaciones entre los mismos. Básicamente se trata de enlaces is-a.

UMLS no provee conocimiento sobre el significado o definición de los términos. En cambio sí que incluye conocimiento sobre los modelos usados en los vocabularios fuente, cuáles son estos vocabularios fuente, sinónimos y formas léxicas, términos relacionados en la jerarquía, términos relacionados en otros vocabularios, etc.

La utilización de UMLS no sólo hace posible el "entendimiento" entre sistemas que utilizan distintos vocabularios sino que permite establecer una cierta distancia entre el nivel conceptual de la información y cómo se halla ésta representada en un determinado sistema.

A pesar del avance que supone ULMS respecto al escenario de múltiples vocabularios inconexos, su enorme volumen (más de un millón y medio de conceptos en la última versión) lo convierten en una estructura de muy difícil manejo. Por otra parte, aún resulta insuficiente para cumplir los 12 criterios establecidos por Cimino en su Desiderata [4]:

1. Contenido, contenido, contenido
2. Orientado a concepto
3. Permanencia de los conceptos
4. Identificadores de conceptos no semánticos
5. Jerarquía múltiple
6. Definiciones formales
7. Evitar los "Not Elsewhere Classified"
8. Múltiple granularidad
9. Vistas múltiples consistentes
10. Representación del contexto
11. Facilidad de evolución
12. Reconocer la redundancia

Para acercarse a estos criterios mediante herramientas manejables es necesario dar un paso más hacia el establecimiento de verdaderas ontologías. Mientras que para poder representar conocimiento basta con tener símbolos (términos de un vocabulario controlado) y una estructura en que disponer estos símbolos, para establecer una Ontología es necesario el modelo de las categorías existentes en el universo del discurso, más la suficiente información sobre las mismas que permita clasificarlas automáticamente. Si además de con la ontología contamos con información lingüística, dispondremos de una completa terminología. Sólo llegados a este nivel podremos disponer de verdaderas ayudas para la representación del conocimiento médico y para su mantenimiento.

Aunque UMLS en sí no resuelve todos los requisitos precisos, sí constituye una base fundamental para construir sistemas más complejos. UMLS aporta un primer nivel de estructuración e integración de una gran número de vocabularios controlados, por lo que supone una referencia prácticamente universal de conceptos que en algún dominio se han considerado de interés. De hecho, los modernos intentos de construir ontologías y terminologías más consistentes suelen utilizar UMLS como punto de partida, manteniendo en muchos casos las referencias a los conceptos de UMLS, lo que permite la conexión entre cualquier nuevo sistema así construido [5-8].

Una vez dispuestos a crear una terminología es preciso considerar los siguientes puntos:

• Qué incluir: Parece razonable comenzar por algún dominio bien establecido y que pueda reportar beneficios a corto o medio plazo, como puede ser el caso de los análisis clínicos de laboratorio.
• Qué esquema de clasificación usar. Sobre la base de las categorías ya establecidas en UMLS habrá que añadir aquellas que se considere oportunas. En este punto es fundamental el concurso de los expertos en el dominio que e quiere modelar.
• Nivel de granularidad en la representación de los conceptos: dependerá del dominio a representar y de la utilización prevista.
• Aplicar las decisiones con consistencia. Es importante que una vez adoptada una convención o decisión de diseño, ésta se aplique consistentemente a través de toda la terminología en aras de la homogeneidad.
• Utilizar herramientas de edición. Conforme se abordan mayores dominios en la construcción de terminologías y el número de términos alcanza varios miles, se sobrepasa la capacidad humana para controlar si un término existe ya o no en la terminología, y se hace imprescindible el concurso de herramientas informáticas de edición. La herramienta más simple es la capacidad de realizar búsquedas léxicas dentro de la terminología. Conforme la terminología incluya más información adicional, se harán posibles búsquedas más sofisticadas [6].

Una terminología bien construida ha de aportar numerosas ventajas:

• Distanciamiento entre el nivel conceptual y la implementación en los sistemas locales, lo que facilita el mantenimiento de éstos.
• Ser capaz de "traducir" desde y hacia los sistemas locales (laboratorio, farmacia)
• Mapeo de las terminologías locales con terminologías estándar (UMLS, ICD9-CM)
• Permitir la integración de terminologías dispares para funciones comunes (soporte a la decisión automatizado)
• Hacer explícito el conocimiento implícito
• Clasificación automática: utiliza el conocimiento asociado con cada concepto y detecta agrupamientos naturales entre los miembros de una clase
• Contempla los sinónimos
• Consistencia de las vistas
• Reducción de la vaguedad y ambigüedad.
• El mantenimiento de las interrelaciones entre los conceptos simplifica el diseño de bases de datos clínicas (la semántica ya está en la terminología)
• Mejora las capacidades de explotación de datos clínicos: Explotaciones más inteligentes y Data Mining

Hay una necesidad urgente de sistemas terminológicos avanzados. El modelado conceptual representará un cuello de botella para la difusión de los sistemas de información clínica [9].

Mientras gran parte del trabajo previo se ha enfocado a cómo organizar los símbolos para representar conocimiento, la representación de los símbolos en sí mismos se ha convertido en tan importante, si no más, para soportar el uso de conocimiento en los sistemas reales.

[1] Cimino JJ. From Data to Knowledge through Concept-oriented Terminologies. JAMIA 2000 7(3):288-297

[2] Lindberg DAB; Humphreys BL; McCray AT. The Unified Medical Languaje System. Methods Inf Med. 1993;32:281-91

[3] http://www.nlm.nih.gov/research/umls/UMLSDOC.HTML

[4] Cimino JJ. Desiderata for Controlled Medical Vocabularies in the Twenty-First Century. Methods Inf Med. 1998;37:394-403

[5] Cimino JJ; Hripcsak G; Johnson SB; Friedman C; Fink DJ; Clayton PD.UMLS as knowledge base - a rule-based expert system approach to controlled medical vocabulary management. Proceedings of the Fourteenth Annual Symposium on Computer Applications in Medical Care 1990, 175-179

[6] Cimino JJ; Clayton PD; Hripcsak G; Johnson SB. Knowledge-based approaches to the maintenance of a large controlled medical terminology. J Am Med Inform Assoc 1994;1:35-50

[7] Evans DA; Cimino JJ; Hersh WR; Huff SM; Bell DS. Toward a medical-concept representation language. 1994 J Am Med Inform Assoc 1:207-217

[8] Rector AL; Rogers JE; Pole P. The GALEN High Level Ontology. Medical Informatics in Europe 1996.

[9] Galeazzi E; Rosi A; Consorti F; Errera A. A cooperative methodology to build conceptual models in medicine. MIE’97 Conference Proceeding. http://www.opengalen.org/info/mie-97.rtf

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Última actualización: miércoles, 04 de abril de 2001