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Reunión de la Asociación Territorial de
Madrid
21 de JUNIO de 2002
CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLOGICAS CARLOS III
CNIO
Dpto. de Anatomía
Patológica.
Hospital Universitario La Paz, Madrid.
García Cabezas M.A., Rodríguez J.I., Gutiérrez M. y Morales C.
HISTORIA CLÍNICA
Tras 41 semanas de gestación nace un niño
cuya madre, de 36 años, era primípara y primigesta. En el embarazo
hubo polihidramnios y se realizó amniocentesis con resultado de
cariotipo normal, 46 XY. Desde el nacimiento fue necesaria la
ventilación mecánica por ausencia de esfuerzo respiratorio. La
hipotonía era generalizada y severa con los rasgos dismórficos
propios. En las radiografías, los huesos largos y las costillas
eran gráciles y había una fractura de tercio distal de húmero
izquierdo. El EMG mostró signos de denervación y ausencia
de conducciones motoras y sensitivas. La biopsia muscular y de
nervio periférico demostró atrofia difusa de fibras musculares y
disminución moderada del número de fibras mielínicas y signos de
hipomielinización. El niño falleció a los 16 días de vida.
HE 10x
HE 20x
Hospital la Paz.
Madrid
Diagnóstico
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