MICROCARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES CON BASE GENÉTICA
Resumen de la Historia Clínica.
Niña de 5 años con historia familiar de MEN 2A.
En la última revisión, hipotiroidismo subclínico e incremento de los niveles
de calcitonina sérica. Tiroidectomía profiláctica.
Diagnóstico Anatomopatológico.
Pieza de tiroidectomía total con HIPERPLASIA DE
CÉLULAS C y dos focos microscópicos (0’3 y 0’5 cm) de CARCINOMA MEDULAR DE
TIROIDES PRECOZ en paciente con MEN IIA.
Diagnóstico Diferencial.
- HIPERPLASIA NODULAR DE
CÉLULAS C.
- Restos tímicos intratiroideos.
- Nidos de paratiroides.
Comentario.
El síndrome de Neoplasia
Endocrina Múltiple tipo IIA está constituido por carcinoma medular de tiroides
(95%), feocromocitoma (50%) e hiperplasia de paratiroides (20%). Su herencia
es de tipo autosómico dominante, por mutación del protooncogén RET localizado
en el cromosoma 10. Hoy en día disponemos de pruebas genéticas asequibles, muy
sensibles y específicas para mutaciones en los distintos exones del RET, que
se pueden realizar en sangre periférica.
Los cambios más precoces en las neoplasias de células C con
base genética son hiperplasia (a la que algunos llaman carcinoma medular in
situ ya que en ella se han encontrado las mismas anomalías genéticas que en el
carcinoma medular invasivo) y microcarcinoma medular de tiroides, definido
como tumor que mide menos de 1 cm de diámetro. Estos carcinomas medulares
iniciales, a diferencia de los casos esporádicos, suelen ser múltiples, a
menudo bilaterales, no tienen cápsula y se acompañan de focos periféricos de
hiperplasia de células C.
En los síndromes genéticos, la edad de aparición del
carcinoma medular de tiroides es mucho más temprana que en los casos
esporádicos. El seguimiento de las familias con MEN IIA y la tiroidectomía
precoz de los casos afectos, aún en ausencia de pruebas séricas adicionales,
mejora la esperanza y calidad de vida de estos pacientes. La detección de
alteraciones genéticas en el protooncogén RET es un ejemplo del impacto que el
diagnóstico molecular puede tener en casos pediátricos.
Bibliografía.
Heurn LW, Schaap C, Sie G, et al. Predictive DNA testing
for multiple endocrine neoplasia 2: a therapeutic challenge of prophylactic
thyroidectomy in very young children. J Pediatr Surg 1999;34:568-71.
Hoff AO, Cote CJ, Gagel RF. Multiple Endocrine Neoplasias.
Annu Rev Physiol 2000;62:377-411.
Krueger JE, Maitra A, Albores-Saavedra J. Inherited
medullary microcarcinoma of the thyroid. Am J Surg Pathol 2000;24:853-858.
Lips CJM, Landsvater RM, Hoppener JWM, et al. Clinical
screening as compared with DNA analysis in families withh multiple endocrine
neoplasia type 2A. N Engl J Med 1994;331:828-835.
Martínez-Tello FJ, Martínez-Cabruja R, Fernández-Martín J,
et al. Occult carcinoma of the thyroid. A systematic autopsy study from Spain
of two series performed with two different methods. Cancer 1993;71:4022-29.
McDermott MB, Swanson PE, Wick MR. Immunostains for
collagen type IV discriminate between C-cell hyperplasia and microscopic
medullary carcinoma in multiple endocrine neoplasia type 2A. Hum Pathol
1995;26:1308-12.
Mulligan LM, Kwok JBJ, Healey CS, et al. Germ-line
mutations of the RET proto-oncogene in nultiple endocrine neoplasia type 2A.
Nature 1993;363:458-460.
