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Pamplona 16 de diciembre de 2005
HOSPITAL DE CRUCES. Vizcaya
Marta Saiz Ruiz de Loizaga. Juan Burgos Bretones. José Mª Rivera Pomar
Sº de Anatomía PatológicaHIALINOSIS SISTEMICA INFANTIL Y FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL
RESUMEN DE HISTORIA CLÍNICA
Recién nacida que presenta desde el nacimiento síntomas de la enfermedad, con evolución rápida, causando la muerte en pocos meses. Se realizan biopsias de lesiones mucocutáneas y de partes blandas
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Los hallazgos histopatológicos y el estudio genético (mutación del CMG2 localizado en el cromososma 4p21) en nuestra paciente permiten confirmar el diagnóstico.
Las lesiones presentaban áreas densamente celulares de apariencia fibromatosa constituidas por células fusiformes. Otras zonas, menos celulares, incluían células redondeadas de morfología lacunar en el espesor de un material homogéneo, eosinófilo hialino, que tiñe con PAS –diastasa y muestra una característica disposición perivascular.
DIAGNÓSTICO
HIALINOSIS SISTEMICA INFANTIL Y FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL
COMENTARIOS
La Fibromatosis hialina juvenil (FHJ) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por una alteración en la síntesis de la colágena, dando lugar al depósito de material hialino, que forma nódulos o masas, en los tejidos conjuntivos de piel, mucosas, partes blandas, y menos frecuentemente en huesos y articulaciones.
Hoy en día la FHJ y la Hialinosis sistémica infantil son consideradas condiciones alélicas de la misma enfermedad con un fenotipo más severo en esta última. Microscópicamente son indistinguibles.
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