El síndrome PFAPA fue descrito por Marshall en 1987 y su nombre proviene del acrónimo Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and cervical Adenitis. Se caracteriza por episodios febriles de repetición que comienzan antes de los 5 años. La fiebre aparece de forma brusca y se mantiene en 40-41ºC durante 3-6 dias para desaparecer de forma igualmente abrupta. La fiebre se acompaña de al menos uno de los demás síntomas (aftas orales, faringitis y/o adenopatías cervicales). Estos episodios se repiten con una frecuencia de 11-12 por año, desapareciendo el cuadro tras un periodo de 4-8 años sin secuelas. Entre las crisis los pacientes se encuentran asintomáticos. La etiopatogenia es desconocida, no habiéndose aislado ningún agente infeccioso, por lo que se postula una alteración inmunitaria.

El diagnóstico diferencial desde el punto de vista clínico es con otros síndromes de fiebre periódica y con la enfermedad de Behcet.

Al ser un síndrome de diagnóstico eminentemente clínico, no se suelen realizar biopsias, por lo que no existen descripciones de la histología de las lesiones. El presente caso, desde el punto de vista histológico, plantea serias dudas con una infiltración leucémica (sarcoma granulocítico). Las leucemias mieloides agudas que más frecuentemente afectan a la mucosa oral son la mielo-monocítica (M4) y la monocítica (M5), siendo más común este hecho en niños que en adultos. En algunas ocasiones el sarcoma granulocítico puede desarrollarse varios meses antes de la afectación de la médula ósea. Sin embargo, la existencia de aftas orales recidivantes, que regresan espontáneamente, y con un periodo de evolución de dos años hacen poco probable este diagnóstico. Dos meses después de la biopsia, la niña ha vuelto a sufrir episodios febriles pero no existen alteraciones en los controles periódicos de sangre periférica realizados.