Paciente varón con lesiones vesiculocostrosas en cuero
cabelludo, tronco y extremidades al nacimiento. A las 24 horas de vida
aparecieron vesículas de color verdoso que evolucionaron a lesiones
descamativas.
Con la sospecha clínica de Incontinentia Pigmenti (IP), se
realizó biopsia cutánea que confirmó dicha sospecha, evidenciando la presencia
de espongiosis con focos de espongiosis eosinofílica, exoserosis y formación
de vesículas espongióticas rellenas de eosinófilos. Llamaba la atención la
existencia de queratinocitos disqueratósicos aislados o formando pequeños
grupos rodeados por remolinos de queratinocitos no disqueratósicos. En la
dermis se observó un infiltrado inflamatorio perivascular e intersticial,
predominantemente constituido por eosinófilos, asociado a intensa exocitosis
eosinofílica.
Un mes después, las lesiones iniciales habían evolucionado
a áreas de hiperpigmentación en las piernas.
La IP es una genodermatosis dominante ligada al cromosoma
X, que suele ser letal en la época prenatal en los varones. Se caracteriza
principalmente por clínica dermatológica. Esta cursa en 4 etapas: vesiculosa
(al nacimiento o un poco después), verrucosa (a los 2 meses de vida
aproximadamente), pigmentada (que va cediendo después de varios años) y
atrófica (que suele observarse en la mujer adulta).
En un 80% de los casos se asocia a alteraciones congénitas
en el pelo (alopecia parcial), uñas (onicogriposis), dientes (retrasos en la
dentición, dientes cónicos), ojos (coriorretinitis exudativa) y sistema
nervioso central.
Recientemente se han descrito en la IP mutaciones del gen
NEMO localizado en Xq28. Este gen codifica la proteína NEMO (NF-kB Essential
Modulator), moduladora de la actividad del factor de transcripción NF-kB,
implicado en el control del crecimiento del epitelio estratificado y de la
regulación de la apoptosis en la piel, lo que podría explicar las marcadas
manifestaciones cutáneas de esta enfermedad.
Por la rareza de la enfermedad y su naturaleza letal en
varones, se solicitó un análisis citogenético, que resultó en un cariotipo
47,XXY, lo cual podría explicar que la enfermedad se comportara en este caso
como en una niña.
Además se aisló y purificó el ADN procedente de linfocitos
de sangre periférica y se realizó un análisis genético directo del gen NEMO,
que demostró una deleción de los exones 4-10.
Histopatológicamente, la espongiosis eosinofílica podría
plantearnos el diagnóstico diferencial con las fases iniciales de otras
enfermedades vesiculoampollosas, como el pénfigo o el penfigoide, sin embargo,
desde el punto de vista clínico, el inicio de los síntomas al nacimiento o
poco después descarta estas enfermedades a favor de la IP.
