|
Información || Congresos || Cursos || Territoriales || Noticias || Patología || Telepatología |
|
Información || Congresos || Cursos || Territoriales || Noticias || Patología || Telepatología |
| . |
[XXII Congreso Nacional (Palma de Mallorca)] [XXI Congreso Nacional (Madrid)] [ XX Congreso Nacional (Pamplona) ] [XIX Congreso Nacional (Barcelona) ] [XVIII Congreso Nacional (Málaga) ]
SEMINARIO DE NEFROPATOLOGÍA MA03NE CASO PARA EL CLUB DE NEFROPATOLOGIA A. Munné, J. Lloreta, S. Boluda, C. Cabré (*), C.
Barranco, F. Alameda, J. Corominas, J. Lloveras (*) S. Serrano. RESUMEN DE HISTORIA CLINICA Paciente de 26 años que ingresa para estudio de hipopotasemia (el paciente había ingresado un año antes en el servicio de digestivo por un cuadro de dolor en fosa ilíaca derecha, vómitos y diarreas que se autolimitó). Antecedente de varicela. No sufre vómitos y se descarta el uso de laxantes y diuréticos. TA de 110-60 mmHg Potasio sérico: 2,7 mmol/l (normalidad (3,5-5,1 mmol/l) Potasio urinario: 184 mmol/l Aldosterona: 113 pmol/l (normalidad (10 - 200) Renina: 8.6 ngr/l (normalidad ( 0,48 - 2,32) Calcio en orina de 24 horas: 93 mmol/l (normalidad ( 42 – 353 ) Magnesio : 1.5 mEq/l (normalidad ( 1.8 – 2.3) Magnesio en orina de 24 h : 109 (normalidad ( 24- 255 ) No se detecta proteinuria. Ante este cuadro de hipopotasemia (que no responde al tratamiento con suplementos orales de potasio) y de hiperreninemia con tensión arterial normal se plantea el diagnóstico de síndrome de Bartter y se instaura tratamiento con diuréticos ahorradores de potasio (espironolactona) y IECAS (captopril) y se realiza biopsia renal. En el estudio mediante microscopía óptica se apreciaron más de 30 glomérulos en un 20% de los cuales existía una hiperplasia del aparato yuxtaglomerular. En el estudio mediante inmunofluorescencia no se detectó fijación positiva para los antisueros anti IgA, IgG, IgM, C3, C4 C1q, fibrinogeno y cadenas kappa y lambda. EVOLUCIÓN: el paciente se mantiene con niveles de potasio entre 3,7 y 4 mmol/l de manera constante y mantiene tensiones arteriales de 110-130 y 60-70 mm de Hg. DIAGNOSTICO: Este hallazgo confirmó que se trataba de la afectación renal en un SINDROME DE BARTTER. DISCUSION CLINICA El diagnóstico diferencial de la hipopotasemia incluye: exceso de pérdidas ( diuréticos, laxantes etc) falta de ingesta hiperaldosteronismo primario o secundario síndrome de Bartter síndrome de Gitelman ( en el que se produce hipomagnesemia e hipocalciuria) En este caso se descartó la toma de diuréticos y el paciente no presentaba hipomagnesemia. En el síndrome de Bartter las alteraciones bioquímicas y hormonales inducen a pensar que los pacientes sufran hipertensión y, sin embargo, las tensiones arteriales son normales o bajas. El sindrome de Bartter es una enfermedad que afecta principalmente a los niños (incluso en el período prenatal) aunque ocasionalmente el diagnóstico se hace más tarde. FISIOPATOLOGÍA La lesión que causa el síndrome de Bartter es una tubulopatía que se localiza en la porción ascendente del asa de Henle que es debida a una alteración de los canales de iones. Esta anormalidad en el transporte de iones está regulada genéticamente a través del cotransportador sodio-potasio-cloro sensible a la furosemida NKCC2, el canal de potasio ROMK, el canal de cloruro ClC-Kb y el canal cotransportador de sodio-cloruro sensible a la tiacina NCCT. El síndrome de Bartter es una enfermedad heterogénea de herencia autosómica recesiva en la que existen al menos tres defectos hereditarios en los genes que codifican las proteínas encargadas del transnporte de iones en la membrana de la rama ascendente del asa de Henle. Los mecanismos que se habian propuesto para explicar la pérdida masiva de potasio en el síndrome de Bartter son los siguientes: alteraciones en la resistencia vascular, en el volumen circulatorio o en ambos con estimulación secundaria de la aldosterona hipersecreción renal de prostaglandinas defectos en la absorción de cloruro sódico e incremento secundario de la secreción de potasio alteración de la permeabilidad de sodio e incremento de la actividad Na+-K+-ATPasa niveles elevados de vasopresina hipersecreción del péptido atrial natriurético DISCUSION PATOLOGICA El aumento de las granulaciones de las células del aparato yuxtaglomerular (AYG) y el aumento en el número de células del mismo se traduce en una hipertrofia e hiperplasia que pueden ponerse de manifiesto mediante microscopía óptica, inmunohistoquimica (constatando que se trata de células productoras de renina) y microscopía electrónica. En el síndrome de Bartter, el aumento en el número de células del aparato yuxtaglomerular situadas en la pared de la arteriola aferente se acompaña de signos morfológicos que se traducen en un aumento de la actividad funcional como, por ejemplo, un aumento del retículo endoplásmico y de los ribosomas libres y un prominente aparato de Golgi. No solamente se aprecia un aumento de gránulos, sino que éstos pueden estar alterados apreciándose patrones irregulares de osmiofilia, inclusiones membranosas lamelares o vacuolización matricial. También pueden presentarse como gránulos de menor tamaño llamados protogránulos de renina. Debemos destacar que la hipertrofia e hiperplasia del AYG pueden observarse en el estudio mendiante microscopía optica, además de en el sindrome de Bartter en varias situaciones como: estenosis de arteria renal rechazo crónico del injerto y toxicidad por ciclosporina nefropatía por reflujo y pielonefritis crónica terapia con inhibidores del enzima conversor de la angiotensina enfermedad de Addison En este caso, como en todas las biopsias de patologia no tumoral, para llegar a una conclusión diagnóstica se deben considerar conjuntamente los datos clínicos, las alteraciones morfológicas y en algunos casos del estudio genético. BIBLIOGRAFIA 1.- Cho JT, Guay-Woodford LM. Heterozygous mutations of the gene for Kir 1.1 (ROMK) in antenatal Bartter syndrome presenting with transient hiperkaliemia, evolving to a benign course. J Korean Med Sci 2003; 18:65-8. 2.- Xelikovic I, Szargel R, Hawash A, labay V, Hatib I, Cohen N, Nakhoul F. A novel mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as cause of Gilteman and Bartter syndromes. Kidney Int 2003; 63:24-32. 3.- Hatta S, Sakamoto J, Horio Y. Ion channels and diseases. Med Electron Microsc 2002; 35:117-126. 4.- Garcia Nieto V, Muller D, van der Vliet W, Claverie-Martin F. Neonatal Bartter disease diagnosed with the detection of a mutation of the KCNJ1 gene which codifies the syntesis of the renal ROMK1 potassium channel. Nefrología 2001; 21:448-455. 5.- Shaer AJ. Inherited primary renal tubular hypokaliemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes. Am J Med Sci 2001; 322:316-332. 6.- Jeck N, Derst C, Wischmeyer E, Ott h, Weber S, Rudin c, Seyberth HW, Daut J, Karschin A, Konrad M. Functional heterogneity of ROMK mutations linked to hyperprotaglandin e syndrome. Kidney Int 2001; 59:1803-1811. 7.- Calo L, Punzi L, Semplicini a. Hypomagnesemia and chondrocalcinosis in Bartter´s and Gitelman´s syndrome. Review of the pathogenetic mechanisms. Am J Nephrol 2000, 20:347-350. 8.- Okada M, Lertprasertsuke N, Tsutsumi Y. Quantitative estimation of renin-containing cells in the juxtaglomerular apparatus in Bartter´s and pseudo-Bartte´s syndromes. Pathol Int 2000; 50:166-168. 9.- Amirlak I, Dawson KP. Bartter syndrome: an overview. QJM 2000; 93:207-215.
[Programa del Congreso] [Índice del Seminario] [Cursos Cortos] [Seminarios]
|
. | |||
| © SEAP. Sociedad Española de Anatomía Patológica | Actualizado: 09/07/2003 |
||||
