Paciente de 28 meses de edad que presenta diarrea secretora refractaria al tratamiento, desde el primer mes de vida, lo que obligó a mantenerle en alimentación parenteral , habiendo padecido varios episodios de sepsis relacionados con el cateter .

Se le realiza trasplante aislado de intestino delgado. Se envia muestra del intestino resecado.

Discusión.

Se trata de una mucosa de intestino delgado que presenta una atrofia parcial ligera de las vellosidades, con disminución de su altura, pérdida del contorno festoneado, mínima inflamación en lámina propia y aislados folículos linfoides, y en la que lo mas llamativo es una desestructuración del borde apical de los enterocitos, que pierden el ribete en chapa y muestran un aspecto microvacuolado. Estas lesiones visibles con la HE se hacen mucho mas patentes, con las técnicas de PAS, CEA y CD10. La lesión es focal predominando en el vértice de las vellosidades.

Con microscopía electrónica se evidencia desorganización y pérdida focal de microvellosidades, con cuerpos vesiculares grandes, algunos de los cuales muestran estructuras microvellositarias en su interior.

La enfermedad de inclusión de microvellosidades, también conocida como atrofia microvellositaria familiar es una de las causas de diarrea intratable del neonato, que se hereda de forma autosómica recesiva y consiste en un bloqueo en la vía de transporte desde el Golgi a la superficie celular del enterocito, de las proteinas del reborde en chapa, con alteración del ensamblaje normal de las microvellosidades, que trae como consecuencia, la fusión de las vesículas de transporte en pequeños cuerpos vesiculares, que se transforman en cuerpos vesiculares grandes o en las típicas inclusiones rellenas de microvellosidades.

La intensidad de la lesión es variable, oscilando entre casos con atrofia completa de las microvellosidades, a ejemplos como el presente, en el que la lesión es focal, aunque con clínica muy intensa, y para el que se ha propuesto el término de distrofia de microvellosidades intestinales, considerándose en la actualidad, simplemente como una variante de menos intensidad.

Aunque el diagnóstico puede sospecharse ya con técnicas convencionales en presencia de una diarrea severa intratable del neonato, su confirmación se establece, con la microscopía electrónica, por las lesiones descritas.

El pronóstico es malo, ya que el proceso es irreversible y obliga a mantener alimentación parenteral permanente.

El presente caso fue sometido a trasplante intestinal y en la actualidad, 4 años despues de la intervención, el paciente se encuentra libre de síntomas, haciendo una vida y alimentación normales.

Bibliografía:

Bell S.W., Kerner JA and Sibley RK. Microvillous inclusion disease. The importance of electron microscopy for diagnosis. Am J Surg Pathol 1991:15:1157-1164.

Phillips AD and Schmitz J. Familial microvillous atrophy: a clinicopathological survey of 23 cases. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1992;14:380-396.

GroismanGM, Ben-Izhak, Schwersenz A et alb. The value of polyclonal carcinoembrionic antigen inmunostaining in the diagnosis of microvillous inclusion disease. Hum Path 1993;24:1232-1237.

Raafat F, Green NJ, Nathavitharana KA et al. Intestinal microvillous dystrophy: a variant of microvillous inclusion disease or a new entity? Hum Path 1994;25:1243-1248.

Mierau GW, Wills EJ, Wyatt-Ashmead et al. Microvillous inclusion disease:report of a case with atypical features. Ultrastructural Pathol 2001;25:517-521.

Groisman GM, Amar M et Livne E. CD10 A valuable tool for the light microscopic diagnosis of microvillous inclusion disease. Am J Surg Pathol 2002;26:902-907.