Òscar Coltell^1*, Santiago Ortells², Dolores Corella³, Marisa Guillen⁴

Grupo de Investigación en Integración y Re-ingeniería de Sistemas (IRIS). Departamento de Informática. Universitat Jaume I

Unidad de Epidemiología Genética y Molecular. Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública, Bromatología, Toxicología y Medicina Legal. Universitat de València

Los resultados del Proyecto Genoma Humano han supuesto una gran revolución en el conocimiento biomédico y han tenido un papel fundamental en el desarrollo de la llamada Epidemiología Genética y Molecular. Esta disciplina incorpora las modernas técnicas de la Biología Molecular en la investigación epidemiológica tradicional con el objeto de estimar la contribución y la posible interacción entre los denominados factores de riesgo genéticos y los factores ambientales en la etiología, distribución y prevención de la enfermedad. Teniendo en cuenta la reciente aparición de esta disciplina, su interés creciente y la escasa formación de la que parten los profesionales de la salud, al no estar incluida como tal en los planes de estudios; se ha constatado la necesidad de crear un tutorial que, de una forma amena y rápida, proporcionara los conocimientos y herramientas básicas para el aprendizaje de los conceptos básicos de Epidemiología Genética y Molecular.

Por tanto, se ha elaborado un tutorial con funciones inteligentes, utilizando herramientas multimedia, como apoyo docente y curricular en Epidemiología Genética y Molecular que se puede ejecutar en MS Windows 95/98/NT. Se ha tomado especial interés en el diseño de la interfaz Usuario-Tutorial ya que va dirigido a usuarios con poca o ninguna experiencia con la informática. Así se ha evitado que sea una secuencia de diapositivas cargadas de texto, o una estructura de pantallas diferentes con fuertes cambios entre sí, lo cual provoca aburrimiento. Se intentó buscar un punto de equilibrio entre los dos modelos para despertar el interés del usuario en su justo término.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano han supuesto una gran revolución en el conocimiento biomédico y han tenido un papel fundamental en el desarrollo de la llamada Epidemiología Genética y Molecular. Esta disciplina incorpora las modernas técnicas de la Biología Molecular en la investigación epidemiológica tradicional con el objeto de estimar la contribución y la posible interacción entre los denominados factores de riesgo genéticos y los factores ambientales en la etiología, distribución y prevención de la enfermedad. Como esta disciplina es de reciente aparición, por lo menos en nuestro país, no hay todavía materiales curriculares y docentes suficientes para formar con un nivel aceptable a los profesionales de la salud. Esto es más patente si revisamos los distintos planes de estudios universitarios de las titulaciones más relacionadas con las Ciencias de la Salud.

Los miembros de la Unidad de Investigación en Epidemiología Genética y Molecular, adscrita al Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universitat de València, entre otros proyectos, están desarrollando materiales curriculares e impartiendo docencia de Epidemiología Genética y Molecular, fundamentalmente en la titulación de Medicina de esta universidad, pero también dentro del programa de doctorado del mismo departamento. Y de acuerdo con las nuevas tendencias respecto de la introducción de la tecnología informática como apoyo docente se ha constatado la necesidad de crear un tutorial que, de una forma amena y rápida, proporcione los conocimientos y herramientas básicas para el aprendizaje de los conceptos básicos de Epidemiología Genética y Molecular.

Desde el punto de vista social y de utilidad, cabe destacar la importancia que tiene hoy en día la genética en la sociedad actual, como por ejemplo la prevención de enfermedades hereditarias, la decisión de paternidad, el reconocimiento del asesino de entre un grupo de sospechosos, la posibilidad de elección de los caracteres que tendrá nuestro futuro hijo, así como su sexo, etc. Todo esto hace que la genética sea una de las ramas de la biología con más auge y con mayor número de investigadores trabajando en ello. El Proyecto del Genoma Humano ha sido eminentemente significativo para conseguirlo ya que ha aglutinado todos los esfuerzos en I+D de forma sinérgica.

Por otra parte, la epidemiología es la ciencia que estudia los determinantes de la salud en los humanos. Por lo que la convierten en una disciplina en pleno auge, al igual que la genética, con respecto, por ejemplo, al SIDA, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, etc. Por lo tanto la epidemiología genética es una disciplina de reciente creación que integra los conocimientos de la genética y de la biología molecular en la investigación epidemiológica tradicional con el objetivo del estudio de la influencia de factores de riesgo genéticos, medidos a nivel molecular, y de factores ambientales así como de su posible interacción, en la etiopatogénia de una enfermedad.

Como breve descripción del nacimiento de la epidemiología genética se puede decir que como su propio nombre indica surgió de la colaboración de epidemiólogos y genetistas. En 1954 se celebró el primer el primer encuentro entre ellos. De aquí surgieron los primeros principios que los epidemiólogos podían estudiar para conocer la influencia que podían tener los factores genéticos en la etiología de las enfermedades. De aquí pasamos al año 1965, cuando se celebra el siguiente congreso donde se ven los resultados de la colaboración en común y se decide incrementarla. Pero es entre la década de los 70 y 80 cuando se puede afirmar que nace la epidemiología genética.

En el plano de la tecnología informática aplicada a la enseñanza, uno de los últimos esfuerzos en investigación y desarrollo ha sido la combinación de la multimedia, las técnicas de enseñanza asistida por ordenador (EAO) y la inteligencia artificial. El resultado obtenido se ha denominado sistemas tutores inteligentes o tutoriales inteligentes [4]. Estos sistemas, además de tener las características de los tutoriales multimedia, usan un algoritmo interno para adaptarse al ritmo de aprendizaje de cada persona, ya que la información esta clasificada en niveles y a cada nivel se le proporciona un grado de aprendizaje con lo que la información mostrada en pantalla en cada momento está en consonancia con el nivel del estudiante.

Nuestro propósito en este trabajo es la presentación del tutorial que hemos elaborado bajo estos criterios, es decir, con funciones inteligentes y quasi-inteligentes y utilizando herramientas multimedia, como apoyo docente y curricular en Epidemiología Genética y Molecular. El sistema se puede ejecutar en el entorno Microsoft Windows 95/98/NT. Y además, se ha tomado especial interés en el diseño de la interfaz Usuario-Tutorial ya que va dirigido a usuarios con poca o ninguna experiencia con la informática. Así se ha evitado que sea una secuencia de diapositivas cargadas de texto, o una estructura de pantallas diferentes con fuertes cambios entre sí, lo cual provoca aburrimiento. Se intentó buscar un punto de equilibrio entre los dos modelos para despertar el interés del usuario en su justo término. La arquitectura de este sistema software consta de las partes típicas de un sistema tutor inteligente: su parte inteligente, el Módulo Tutor, que dirige o supervisa el aprendizaje del alumno y toma determinadas decisiones respecto de su progreso; el Modelo del Alumno, que es una representación del alumno y de cuál es su progreso; y el Modulo de Conocimiento; que comprende el Domino del Conocimiento en Epidemiología Genética y Molecular. Y además, se ha incorporado la interfaz Usuario-Tutorial basado en componentes multimedia.

El problema que se plantea un profesor al inicio de un nuevo curso y durante el desarrollo de éste siempre es el mismo: ¿cómo explicar esta materia a mis alumnos para que la comprendan? ¿Cómo se puede captar su atención? ¿Mi ritmo de explicación es el correcto para todo el mundo? ¿Cómo se puede conseguir una atención personalizada para cada alumno?. A estos problemas se unen los de la complejidad teórica de la materia, la masificación que sufre a menudo el aula, y que cada alumno tiene un ritmo de aprendizaje distinto. Y como último problema, el profesor debe proceder a la evaluación del alumno, que debido a la masificación antes mencionada, a veces tiene pocos instrumentos para llevarla a cabo. El examen como recurso típico no es siempre el método más apto para evaluar, porque la evaluación más adecuada depende de la naturaleza de la materia en cuestión [6].

En el intento de diseñar una forma de resolver todos estos interrogantes han surgido los tutoriales inteligentes, que sirviéndose de las herramientas más modernas que nos ofrece la informática, tales como la multimedia o la inteligencia artificial, intentan dar a cada alumno una enseñanza personalizada y amena, intentando captar su atención en todo momento, pero sobre todo adaptándose al ritmo de cada persona. Por tanto, un tutorial inteligente no intenta en ningún momento sustituir al profesor sino que solo intenta ser una herramienta complementaria al mismo, para llegar allí donde él no puede llegar [5].

Los sistemas tutores inteligentes surgieron como el siguiente paso a dar en el campo de la enseñanza por ordenador después de los tradicionales tutoriales estáticos. La principal diferencia que incorporan respecto a los últimos es la mejora de la flexibilidad como necesidad fundamental en dos problemas importantes. En primer lugar, si el dominio del tutorial es grande, el alumno se puede perder en medio de tanta información y los tutoriales tradicionales no son capaces de guiarle acertadamente. En segundo lugar, tenemos que los tradicionales tutoriales presentan escasa adaptación al alumno, ya que si éste es un experto requerirá conceptos más avanzados y se puede aburrir si el tutorial le obliga rígidamente a pasar previamente por conceptos que ya tiene asimilados. La solución que los tutoriales inteligentes ofrecen es la inclusión de un sistema tutor en el tutorial tradicional, pero esta unión ha sido hecha con el máximo cuidado de que las dos partes sean claramente diferenciables e independientes. Cada una de las partes se beneficia de las funcionalidades específicas de la otra.

La parte tutor se beneficia de la flexibilidad y utilización de distintos medios audiovisuales que motivan al alumno y que hoy en día se incluyen en cualquier tutorial. Mientras que el módulo tutor le proporciona al tutorial la flexibilidad y adaptación que se necesita para que sea útil a todo tipo de alumnos. Como resultado se consigue un sistema más educativo. Un tutorial inteligente tiene la estructura que se describe a continuación (ver la Figura 1):

a) El componente hipermedia: Este componente es el tutorial multimedia tradicional que se divide en los siguientes subsistemas:

1) El modulo interfaz: Es el que presenta la información y obtiene la reacción del alumno.

2) El hiperespacio: Es la información que se va a mostrar, la cual esta dividida en pantalla, y todas juntas forman lo que se llama la hiperbase. Hay dos tipos de pantalla: de información y de ejercicios con el objeto de saber si el alumno ha asimilado los anteriormente expuesto.

3) El módulo control de navegación: Es el encargado de comunicar al componente hipermedia con el componente tutor, adaptando al hiperespacio las ordenes que da el modulo tutor.

b) El componente tutor: Este componente mantiene toda la actividad inteligente del sistema. Realiza un seguimiento de la interacción del alumno controlando los conocimientos que éste adquiere a partir de la evaluación mediante ejercicios. Con esta información decide cual será la accesibilidad del alumno al hipermedia, diciendo qué conocimientos estarán disponibles y cuáles no. Se divide en tres módulos:

El objetivo principal de nuestro proyecto es el acercar al estudiante la epidemiología genética y molecular de forma divertida e interactiva. Así se mantiene la atención de éste en lo que se le esta enseñando, poniendo el máximo énfasis en los puntos más importantes. Los recursos utilizados para conseguir esto son los que la multimedia nos ofrece por lo tanto se incluye en el tutorial estas herramientas. La interactividad se consigue por ejemplo cuando un usuario quiere más información sobre un concepto dado. Entonces, si pincha sobre el icono que representa el concepto objeto de su curiosidad, se desencadena otra serie de acciones como el despliegue de una ventana con texto explicativo, el arranque de una secuencia de vídeo o la transición a otra parte del tutorial. Con ello se satisfacen las necesidades de los alumnos más aplicados o curiosos. Es una forma divertida de aprender ya que un mismo tema, dependiendo del nivel en que este clasificado un alumno, incluirá más información o menos, y tendrá conceptos más complejos o no.

En este tutorial el alumno puede controlar en cada momento su propio ritmo de aprendizaje. Esto se puede hacer gracias a las múltiples opciones que tiene para ampliar sus conocimientos, por lo que en cada momento es el propio alumno quién decide hasta donde quiere llegar. También el tutorial decide hasta donde puede llegar cada alumno, mediante ejercicios al final de cada tema, marcando un limite superior y otro inferior dentro del cual el alumno decide su nivel de respuestas.

En este apartado vamos a ver los detalles de las herramientas utilizadas en la construcción del tutorial y también la metodología empleada en el diseño del mismo.

Una parte importante para realizar un tutorial multimedia de calidad con rapidez es la elección correcta de la herramienta a utilizar para su diseño e implementación. Dentro de la gran gama que ofrece el mercado de las herramientas de programación destacan las herramientas diseñadas especialmente para este cometido. Dichas herramientas ofrecen una programación sencilla, proporcionando toda una serie de funciones ya implementadas que facilitan en gran medida la programación. En un corto periodo de tiempo se pueden diseñar tutoriales de mucha calidad con capacidades multimedia. El problema de estas herramientas es su escasa o nula flexibilidad, es decir solo sirven para hacer aquello que se les ha diseñado. Si en algún momento se desea añadir una nueva característica al tutorial y la herramienta no lo permite, no lo podremos realizar. Otro inconveniente también a destacar es que el entorno de desarrollo no incluye por defecto los elementos necesarios para confeccionar paquetes de instalación independientes. Estos elementos, denominados Runtime modules o Standard Developer Kits, se deben adquirir por separado para cada plataforma donde se vaya a instalar el tutorial.

La solución a las limitaciones planteadas se puede obtener utilizando cualquiera de las herramientas de programación que trabajen sobre el entorno Windows. Entre ellas destacan: Visual Basic, Visual C y C++ y Delphi. En este tutorial la herramienta elegida ha sido Delphi, que destaca por las características siguientes: facilidad en el diseño de pantallas; acceso a bases de datos estándar; soporta la arquitectura cliente/servidor, que permite la posible ampliación del tutorial para centralizar toda la información de los alumnos; acepta todo tipo de modificaciones o ampliaciones sobre el programa original; y el programa ejecutable obtenido es el más compacto y rápido de ejecución de los obtenidos en el resto de entornos. Sin embargo, el inconveniente más importante es que Delphi solo acepta imágenes en formato BMP, y el formato ICO para los iconos.

En el diseño del sistema se ha adoptado un enfoque orientado a objetos fundamentalmente en las fases de análisis y diseño detallado [3]. Se ha identificado las entidades del problema como objetos y se han generalizado en clases de objetos, así como las relaciones entre clases y los atributos y operaciones propias de cada clase y relación. Todo ello ha servido para obtener un modelo de análisis y otro de diseño que se han representado mediante el lenguaje de modelado UML (Unified Modelling Language) [2] y la herramienta CASE (Computer Aided Software Engineering) Rational Rose.

Y según se ha mencionado más arriba, para el desarrollo del software se ha utilizado el entorno de programación visual Borland Delphi versión 3.0 para Microsoft Windows 95/98/NT, que está basado en el lenguaje de programación orientada a objetos Object Pascal [1]. La estructura de la base de datos ha sido creada utilizando una de las herramientas suministradas junto a Delphi 3.0., Database Desktop 7. Mediante esta herramienta se han definido las distintas tablas, y creado los campos que las forman junto a su tipo de datos. Estas tablas son distintas para cada subsistema. Los almacenes de datos se han implementado utilizando el gestor de base de datos Paradox versión 7, a la cual accederemos mediante el motor DBE (Data Base Engine) que nos proporciona el propio entorno de programación Delphi. Y finalmente, el programa de instalación automática, ha sido realizado utilizando IS Express Delphi Edition [1].

En el proceso de diseño del tutorial hemos diferenciado dos fases principales según la arquitectura descrita en una sección anterior: una fase aborda el diseño del componente tutor con respecto al dominio pedagógico o contenido; la otra fase aborda el diseño del componente hiperespacio con respecto al interfaz y control de navegación.

Diseño del dominio pedagógico

Para elaborar un tutorial el primer paso a dar es el diseño del contenido del tutorial: de qué partes va a constar, en qué partes se divide, cuál debe ser su nivel (principiantes, iniciados, avanzados, etc.) El contenido del tutorial está dividido en tres temas, todos ellos relacionados entre sí, que son los siguientes:

1. Epidemiología Genética: Este tema es el que le da el nombre al tutorial, por que es el más importante y extenso y ya se hace referencia a algunos de los conceptos que se explican con más detalle en los dos siguientes temas [9].

2. Biología molecular: El segundo tema trata de biología molecular para los profanos en biología sobre el código genético: su composición a partir de las bases de adenina (A), guanina (G), timina (T), citosina (C), de su funcionamiento básico, etc. [7]

3. Conceptos básicos de genética: El tercer tema, es un tema introductorio a la genética, es decir explica cuáles son las normas que rigen la herencia de los caracteres que forman el fenotipo, así como qué son los cromosomas y su funcionamiento [8].

El nivel del tutorial es variable. Esta es la gran ventaja de los tutoriales inteligentes, y es que se adaptan a todo tipo de alumnos: desde los más entendidos en la materia, hasta los principiantes en la materia. El alumno en cada momento controla su ritmo de aprendizaje. La extensión del tutorial es variable ya que cada usuario del tutorial tiene la posibilidad de profundizar más o menos en un determinado tema.

Diseño del control de navegación

Una vez obtenido el diseño del dominio pedagógico, hay que diseñar el formato que van a tener las pantallas, cómo se va a presentar la información para hacerla más amena al usuario, cómo darle la posibilidad al usuario de profundizar más o menos en un tema en concreto, etc. En la Figura 2 se presenta el esquema global del tutorial.

El formato general que presentan las pantallas, aunque puede variar ligeramente de unas a otras, es el siguiente (ver la Figura 3):

Una parte de texto con una explicación de los conceptos a aprender.

Una o varias imágenes que intentan esclarecer el concepto.

Imágenes que señalan textos o parte de estos donde pinchar para saltar a pantallas adicionales para aumentar los conocimientos. El número de pantallas disponibles depende el nivel del alumno.

Enlaces de hipertexto para saltar a otras pantallas distintas.

Figura 2. Esquema global del tutorial

En este tutorial los botones se agrupan en dos grupos: Questions, que engloba aquellos esfuerzos que el estudiante realiza para comprender una determinada temática; y Control, que agrupa los avances y retrocesos que realiza un estudiante en la lección. Los botones seleccionados en el tutorial correspondientes a estas categorías son los siguientes (ver la Figura 4):

Por lo tanto la información del tutorial esta estructurada en tres temas y cada tema esta compuesto por un número variable de pantallas que simulan las páginas de un libro. Este número depende del nivel que tenga el alumno en ese momento y la dificultad que se suponga a lo que se esta explicando en ese tema. Los niveles en que se clasifican los alumnos son: nivel1, nivel2 y nivel3. Un alumno nuevo empieza con el nivel1. Al final de cada tema hay una serie de ejercicios, que si el alumno los resuelve satisfactoriamente se le sube de nivel en ese tema, y puede volver a verlo, pero en esta ocasión observará que hay más información en cada pantalla y más sitios donde pinchar. Por lo tanto un alumno puede tener un nivel1 en el primer tema pero un nivel2 en los otros dos temas. El nivel depende del tema.

En esta sección vamos a describir brevemente cómo se maneja el sistema: qué tipos de pantallas se han definido, qué tipos de enlaces, qué características tiene cada pantalla, los datos que componen el módulo del alumno, cómo se gestiona la información de cada alumno, etc.

La segunda pantalla introductoria muestra una posible definición de la epidemiología genética y sus objetivos. De aquí se pasan a las pantallas de control de usuarios.

Respecto del índice de cada tema, se trata de tres pantallas que tienen la misma apariencia, aunque sólo cambia su contenido. Estas pantallas dependen del tema en cuestión. Desde estas pantallas se puede saltar a cualquier sección del tema. También se puede retroceder al índice general.

Estas pantallas siguen unos estándares aunque varía su apariencia en función del tema a que pertenezcan y de la información que contengan. Por lo tanto, se puede distinguir entre pantallas base y pantallas de información adicional. Las pantallas base se componen de los siguientes elementos:

Se presenta un tutorial con funciones inteligentes, utilizando herramientas multimedia, como apoyo docente y curricular en Epidemiología Genética y Molecular que se puede ejecutar en MS Windows 95/98/NT. Se ha tomado especial interés en el diseño de la interfaz Usuario-Tutorial ya que va dirigido a usuarios con poca o ninguna experiencia con la informática. El aspecto fundamental que más se ha cuidado es el de la flexibilidad.

Este sistema es la evolución de un prototipo obtenido en un proyecto académico que se ha llevado a cabo siguiendo el proceso de Ingeniería del Software Orientado a Objetos, y culminando todas las fases del ciclo de vida que propugna este enfoque: análisis de requisitos, análisis orientado a objetos, diseño orientado a objetos, implementación, pruebas y puesta en marcha o implantación. Además, como técnica propia de orientación a objetos, se ha utilizado la denominada UML y el entorno Delphi 3 para la implantación. Uno de los aspectos que no se ha podido implementar bajo el paradigma de la orientación a objetos es la base de datos, ya que Delphi no ofrece más que el modelo relacional.

La enseñanza tradicional presenta algunas lagunas que han sido expuestas a lo largo de este trabajo, como por ejemplo que no capta la atención del alumno en todo momento, no da siempre una explicación clara de los conceptos que se pretenden dar a conocer, el profesor no se puede adaptar a los distintos ritmos de aprendizaje de todos sus alumnos, es decir, es poco flexible. Así que las nuevas tecnologías se presentan como una herramienta fundamental en la que apoyarse a la hora de enseñar. Con la llegada de la multimedia a los ordenadores, han surgido toda una serie de tutoriales, muchos de ellos son de baja calidad y además no aplican adecuadamente los principios básicos de la enseñanza. Otros tienen exceso de sobrecarga de texto, y más que un tutorial parecen una enciclopedia por computador. Otros son muy complicados de usar. Otros no tienen en cuenta el nivel del usuario y hacen que o bien este se aburra o no se entere de nada.

Para solucionar esto han surgido los tutoriales inteligentes los cuales incorporan al tradicional tutorial multimedia una parte de inteligencia artificial, la cual intenta solucionar algunas de las deficiencias que presentan los tutoriales tradicionales como que el tutorial se adapte al alumno y no el alumno al tutorial. En este tipo de tutorial el que marca el ritmo de aprendizaje es el alumno. La incorporación de la inteligencia artificial a los tutoriales a revolucionado su mundo, ahora los tutoriales incorporan dos módulos más: el módulo tutor y el modelo del alumno.

Finalmente, una extensión posible de este producto tiene relación con el análisis genético de estructuras familiares (Multipoint Linkage Analysis of Genetic Familial Pedigrees), que proporciona información genética de los pacientes asociada a las relaciones familiares que existen entre ellos, y factores de riesgo heredados. Esta disciplina está bastante menos explotada o desarrollada que la Epidemiología Genética y Molecular en general y no existe en la actualidad ningún sistema tutor específico.

Este proyecto ha sido financiado parcialmente por la Universitat de València, dentro del proyecto denominado "Enfermedades cardiovasculares en la Comunidad Valenciana: interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales" con la referencia UV98-2723; por la Consellería de Cultura, Educació i Ciència de la Generalitat Valenciana dentro del proyecto "Niveles de lípidos plasmáticos en población laboral de la Comunidad Valenciana: interacción entre loci de genes específicos y factores ambientales"; y por la Comisión Interministerial de Ciencia Y Tecnología, dentro del proyecto "Aplicación de los Conceptos de Integración y Re-Ingeniería de la Empresa a una Empresa Virtual de Transportes. Desarrollo de una Herramienta Informática de Soporte" con la referencia TAP98-0465, cuya realización está a cargo del grupo de investigación en Integración y Re-ingeniería de Sistemas (IRIS), de Departamento de Informática de la Universitat Jaume I.

Parte del esfuerzo invertido en este trabajo es fruto de la estancia de investigación que el autor principal, Òscar Coltell, desarrolló durante 1998 en el Human Nutrition Research Centre de la Tufts University, Boston, MA (USA), financiada por el "Plan de Promoción de la Investigación Fundació Caixa Castelló-Bancaixa 1998. Programa Nº 2 - Estancias temporales en otros Centros de Investigación para personal docente de la Universidad, dirigidas a desarrollar un proyecto de investigación" de la Fundació Caixa Castelló-Bancaixa.