Desde que se inicio el Proyecto Genoma Humano hasta la fecha se están generando cantidades sin precedentes de datos biológicos (variabilidad genética individual, nuevos medicamentos, interacciones gen-enfermedad) que van a suponer una oportunidad relevante en la práctica clínica, de manera que sirva como fuente de conocimiento para la comprensión de los fenómenos biológicos, enfermedades y dar lugar a nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento.

El gran reto científico consiste en conocer cómo interactúan entre sí los genes y de qué manera las más sutiles alteraciones de cada uno de estos elementos predisponen al individuo a padecer una enfermedad, permitiendo una detección temprana de patologías y la adecuada clasificación molecular de las distintas enfermedades.

La práctica médica se está viendo radicalmente alterada con el nacimiento de la "Medicina Molecular", que se caracteriza no por el tratamiento de los síntomas de las enfermedades, sino por la búsqueda de las causas últimas de estas.

La información generada hasta ahora, una vez descifrado el Genoma Humano, se encuentra dispersa en diversas fuentes y formatos, en su mayoría accesible a través de Internet y que de forma continua se va actualizando e incrementado. [1].

En los últimos años la Web se ha convertido en la herramienta más extendida para la diseminación de información biológica por su facilidad de uso y accesibilidad, pero a su vez presenta el inconveniente, a la hora de buscar datos, de la gran cantidad de sitios listados existentes lo que dificulta su entendimiento. La mayoría de estos sitios han sido desarrollados independientemente utilizando diferentes terminologías, formatos y métodos de acceso. Además muchos de ellos presentan referencias cruzadas a otras bases de datos, de manera que la búsqueda e identificación localización y uso de datos de proteínas o ADN representa un desafio a la hora de utilizarlos. Los usuarios de los mismos necesitan investigar cada sitio de forma independiente y realizar manualmente las consultas en distintas bases de datos.

Hay que tener en cuenta que estos recursos [2] fueron diseñados para su empleo en el laboratorio de biología molecular, por lo que resulta poco realista pensar que a corto plazo todos los profesionales clínicos que van a tener que acceder a recursos de información genética (mutaciones, polimorfismos, datos de reclasificación de enfermedades basados en perfiles de expresión génica, farmacogenética, proteínas como marcadores clínicos)[3], puedan tener las habilidades y conocimientos necesarios para localizar, seleccionar y procesar esta información genética en su práctica habitual.

No resulta fácil para un médico utilizar los recursos de la bioinformática [1] de ahí la conveniencia de establecer iniciativas "puente" entre la investigación y la medicina, hasta ahora distantes, pero que en los próximos años necesariamente aparecerán unidos cada vez con mayor frecuencia [4][5]. De esta manera asistimos a una convergencia entre la Bioinformática (procesamiento de información genética) y la Informática Médica [7][6] (procesamiento de información clínica) habida cuenta de la cada vez más estrecha relación entre genes y enfermedades . Por ello, proponemos que se incorpore una nueva función entre los documentalistas que trabajan en las Bibliotecas de Ciencias de la Salud (CCSS), facilitando a los profesionales sanitarios el acceso a todos los recursos relacionados con el Genoma Humano o sus aplicaciones en Medicina.

Los documentalistas pueden jugar un papel primordial en la búsqueda y enseñanza de los recursos bioinformáticos. Reúnen una serie de características y habilidades para organizar la información enriqueciéndola con valores agregados y entregando productos útiles al usuario junto con una buena disposición para la enseñanza de dichas habilidades.

Hay un creciente reconocimiento acerca de los sistemas bioinformáticos como recursos de información que los bibliotecarios podrian asumir [1]. De hecho, están formando en otros paises parte activa en este area, produciendo guía de recursos y programas de adiestramiento.

Detectada esta necesidad, el Instituto de Salud Carlos III a través de dos de sus unidades (la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud y el Área de Bioinformática, adscrita a la Unidad de Coordinación de Informática Sanitaria) ha desarrollado el proyecto BIB-GEN.

El objetivo de dicho proyecto es facilitar al colectivo de Bibliotecarios y Documentalistas de CCSS, la transmisión de conocimientos generados en el entorno de la investigación que permitirá dotarles de las habilidades actualizadas en genómica y bioinformática necesarios para poder prestar servicios al profesional clínico en este ámbito [8].

Para lograr dicho fin se han realizado una serie de actividades que conducen a la formación y al soporte especializado de los documentalistas y bibliotecarios en estas materias:

- Organización de cursos de formación específicos y prácticos para el acceso a fuentes de información genómica y herramientas bioinformáticas básicas a través de Internet .

- Establecimiento de una línea permanente de soporte técnico como servicio de consulta y referencia. Las consultas podrán realizarse mediante el correo electrónico, el web (completando un formulario), un número de teléfono, fax,.. El sistema recogerá las consultas y las redireccionará en los casos necesarios donde proceda.

- Puesta en marcha de un servicio web para la distribución de información de interés, acceso guiado a recursos en Internet, material formativo y agenda de eventos.

- Desarrollo de un proyecto de investigación coordinado.

1. Diseño y programación de cursos específicos y prácticos para el acceso a fuentes de información genómica y herramientas bioinformáticas básicas, de nivel básico y avanzado en la Escuela Nacional de Sanidad (ENS).

2. Se ha realizado una investigación de campo a través del envío de un cuestionario con el fin de:

3. Se ha creado un sitio Web (http://bvs.isciii.es/bib-gen/Home.html) donde se ofrece:

4. Diseño de itinerarios formativos, que recojan distintos niveles de acceso de entrada según la formación previa, para ofrecer distintos niveles de salida en función de perfiles de servicio y capacitación necesarios para su trabajo en diversos tipos de centros.

El Proyecto Genoma Humano y las investigaciones en Medicina Molecular están originando una avalancha de nuevos datos que van a tener un importante potencial de desarrollo de nuevas soluciones diagnósticas, terapéuticas y epidemiológicas. Los bibliotecarios y documentalistas pueden representar una pieza clave en el proceso de la información sobre el genoma y sus aplicaciones en salud dentro de la cual se incluye su localización, selección, acceso, recuperación y distribución.

Concretamente desde el proyecto BIBGEN proponemos, a través de las actividades y recursos planteados, impulsar esta nueva labor de las Bibliotecas digitales como nexo de unión entre la investigación y el entorno clínico.

El Proyecto BIBGEN está financiado por el Instituto de Salud Carlos III.

[1] Norman F. "Genetic information resources: a new field for medical librarians". Health Libr Rev. 1999, Mar, v. 16, n. 1, pp 15-28.

[2] Norman F. "Bioinformatics to bioinformation - a role for librarians". CCP11 Newsletter 1997, October, n. 2, , v 1.2, n. 2.

[3] Collins, F.S. "Implications of the Human Genome Project for Medical Science". JAMA, 2000, v. 285, pp 540-44.

[4] Lynch C. "Medical libraries, bioinformatics, and networked information: a coming convergence?". Bull. Med. Libr. Assoc. 1999, Oct, v. 87, n. 4, pp. 408-14.

[5] Martín-Sánchez, F; Maojo, V. López-Campos, G; 2002 "Integrating Genomic into Health Information Systems". Methods of Information in Medicine. v. 41, n.1, pp. 25-30.

[6] Kohane, I. "Bioinformatics and Clinical Informatics: the imperative to collaborate". Journal of the American Association of Medical Informatics. 2000, Sep-Oct, v. 7, n. 5, pp. 512-516.

[7] Altman, R.,. "The Interactions Between Clinical Informatics and Bioinformatics". JAMIA, 2000, v. 7, n. 5. pp 439-443.

[8] Altman, R. "Bioinformatics in support of molecular medicine". Annual Symposium, Orlando, 1998. En C.G.Chute, Ed., AMIA, pp. 53-61.