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Presentación del Caso
Paciente femenina de seis años de edad que consultó por una masa tumoral en la región lateral derecha del tórax, dolor torácico, sudoraciones nocturnas y pérdida de peso de un mes de duración. En el examen clínico se encontró una anemia marcada con toma del estado general, se confirmó la presencia de una masa tumoral de 6x4cm de diámetro en los tejidos blandos de la línea axilar posterior, fija y adherida a los tejidos blandos así como una gran masa tumoral a la palpación del abdomen en el hipocondrio derecho, que indujo al diagnostico clínico de neuroblastoma. La paciente estuvo ingresada cuatro días. La TAC no fue concluyente. Los diagnósticos clínicos fueron fibroma, mesotelioma y neuroblastoma.
Se tomaron muestras histológicas de todos los órganos examinados. Las mismas se fijaron en formol al 10% por lo menos 72 horas y se procesaron automáticamente. Las secciones histológicas se colorearon con hematoxilina y eosina, PAS, hematoxilina fosfotúngstica y retículo de Gomori. Se realizaron además marcadores para citoqueratina (panqueratina), antígeno de membrana epitelial (EMA), cromogranina, desmina y actina. La positividad a la cromogranina y la presencia de tumor en la suprarrenal derecha (del mismo lado que la masa torácica) nos indujo a pensar en un posible neuroblastoma con metástasis torácicas. Luego de discutido el caso en el foro de patología del congreso anterior, se envió material y se realizó Chromogranina 1/100 (Neomarkers); Enolasa R/U (Neomarkers); AE1/AE3 1/20 (Novocastra); Vimentina R/U (Neomarkers); Synaptofisina R/U (Neomarkers); S-100 1/300 (Novocastra); Myosina 1/500 (Neomarkers); Desmina 1/50 (Novocastra) y CD99 R/U (Dako). Este último confirmó el diagnóstico de tumor de Askin.
La figura 1 muestra los hallazgos radiológicos del tórax. Se observa una opacidad difusa de todo el hemitórax derecho, con extensión abdominal, así como la tumoración de referencia en partes blandas de la pared torácica. La figura 2 muestra la TAC de tórax realizada. En ninguno de los exámenes radiológicos realizados se evidenció destrucción ósea (osteolisis). La paciente fue admitida en un estado general bastante deteriorado, y falleció a los 4 días de su ingreso. El diagnóstico clínico fue de neuroblastoma con metástasis masiva del pulmón derecho y partes blandas del tórax.
La figura 3 muestra el aspecto de la lesión torácica en el momento en que se realizó la autopsia. Se encontró cubierta por piel, una lesión redondeada de aproximadamente 6cm de diámetro. Durante la necropsia fue imposible resecar la misma completamente, ya que se encontraba fijada firmemente al tórax. Tratamos de decolarla sin éxito, pues la misma penetraba dentro de la cavidad pleural a través de los músculos intercostales. No encontramos osteolisis en ninguna de las costillas involucradas. La figura 4 muestra una vista posterior del bloque de vísceras, donde se observa la invasión transdiafragmática, envolviendo riñón y glándula suprarrenal del mismo lado. La foto fue tomada antes de iniciar la disección del bloque anatómico. Las figura 5 y figura 6 también muestran la región posterior de la misma pieza. En la figura 5 todavía la aorta torácica se encuentra in situ y en la otra ( figura 6) después de separada la aorta se muestran la traquea y los bronquios principales abiertos. Las dos imágenes muestran la atelectasia pulmonar compresiva por la masa tumoral pleural sin evidencias de invasión del pulmón. La figura 7 muestra el aspecto posterior del bloque torácico. Se observa el tejido tumoral blanquecino con áreas hemorrágicas infiltrando la pleura parietal y el hemidiafragma derechos. El pulmón se observa colapsado pero no infiltrado. El tejido tumoral no logro ser resecado completamente en el tórax, es decir, gran parte de la masa tumoral quedó adherida a la pared costal interna. La apariencia histológica del tumor se observa en las figura 8, figura 9, figura 10 y 11. Las figura 8 y figura 9 muestran la relación del tumor y la glándula suprarrenal, que pudo de algún modo contribuir al diagnóstico erróneo de neuroblastoma. El tumor se encontró formado por células pequeñas de citoplasma escaso y núcleo redondo vesiculoso con nucleolo prominente en la mayoría de ellas. Unas pocas células solamente mostraron núcleos pequeños, redondos e hipercomáticos. No encontramos formación de rosetas ni seudorosetas. Queremos enfatizar que la autopsia se realizó tres o cuatro días después del fallecimiento y la autolisis, junto a la forma de diseminación, jugaron un papel importante en la interpretación y el diagnóstico del caso en aquel momento. Se realizaron algunos marcadores tumorales disponibles que resultaron positivos, como la cromogranina, mientras que otros dieron negativos y otros simplemente ni se indicaron, porque no los había o porque en general nosotros no acostumbramos a usar muchos recursos en casos de autopsia por no ser prioridad del laboratorio que pertenece a una compañía privada.
La duda razonable que se planteó en aquel entonces, fue si la masa torácica era en realidad una metástasis de un primario origanado en la suprarrenal y por lo tanto se trataría de una forma neuroblastomatosa de un TPNE periférico. La única evidencia histológica hubiera sido encontrar claras rosetas tipo Homer Wright (que nosotros no encontramos). Sin embargo la positividad a la citoqueratina apuntaba en contra del Neuroblastoma / Ganglioneuroma / Ganglioneuroblastoma / Paraganglioma.
Pensamos ahora (después de “haberse desenredado la madeja”) que nuestros reactivos pueden haber estado vencidos y/o que la negatividad de algunos de ellos a ciertos marcadores tumorales pudiera haberse debido a la autolisis post-mortem; lo cierto es que el caso se concluyó en aquel momento como un neuroblastoma con metástasis locales y torácicas. Algunas imágenes del caso se llevaron a discusión en el foro del 8CVHAP y se sugirió la posibilidad de un tumor de Askin entre otras.
Las figuras 12, 13, 14 y 15 muestran positividad a la pancitoqueratina, cromogranina, enolasa y vimentina respectivamente. La positividad en dichos marcadores se encontró prácticamente en casi todas las células tumorales. Se consultó al sitio web desarrollado por Frisman (3) (figura 16) y se sugiri0243, en una primera consulta un tumor neuroendocrino sin poder excluir el tumor neuroectodérmico primitivo del tórax (tumor de Askin). En una segunda consulta (figura 17) se muestran los resultados de una segunda consulta al mismo sitio web (immunoquery) sugiriendo la necesidad de realizar un CD-99 como marcador tumoral especifico que permitiría establecer el diagnostico de tumor de Askin. La (figura 18) muestra el resultado de dicho marcados en nuestro caso. Este estudio pudo ser realizado gracias a la colaboración de varios de nuestros colegas, corroborando de esa forma el diagnóstico de tumor de Askin.
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figura 1 - fiogf49gjkf0d Figura 1: Imagen radiológica que muestra opacidad total del hemitorax derecho, in evidencias de osteolisis costal.
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figura 2 - fiogf49gjkf0d Figura 2: CT-scan del tórax que muestra opacidad y presencia de lesión en partes blandas (fuera de la caja costal) del mismo lado.
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figura 3 - fiogf49gjkf0d Figura 3: Aspecto macroscópico de la tumoración de partes blandas, cubierta por piel, al momento de realizar la necropsia.
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figura 4 - fiogf49gjkf0d Figura 4: Aspecto posterior del bloque de órganos durante la autopsia, antes de ser disecados. Se observa infiltración del tejido retroperitoneal que involucraba riñón y suprarrenal derechas.
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figura 5 - fiogf49gjkf0d Figura 5: Aspecto posterior del boque toráxico (aorta torácica sin abrir, in situ), que muestra áreas de tumor necrótico y hemorrágico sin invasión del pulmón.
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figura 6 - fiogf49gjkf0d Figura 6: Similar a la anterior, la aorta ya removida y el árbol traqueobronquial bronquial abierto parcialmente, sin tumor o infiltración tumoral.
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figura 7 - fiogf49gjkf0d Figura 7: El pulmón mostró solamente atelectasia compresiva. Presencia de tejido tumoral blanquecino con áreas de hemorragia en la vecindad, infiltrando el hemidiafragma sin llegar a infiltrar el pulmón.
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figura 8 - fiogf49gjkf0d Figura 8: Menor aumento de la glándula surarrenal con presencia de tejido tumoral rodeándola HE, 5X
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figura 9 - fiogf49gjkf0d Figura 9: Similar a la anterior. HE 10X
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figura 10 - fiogf49gjkf0d Figura 10: Apariencia microscópica del tumor. HE 10X
Figura 11: Mayor aumento del tumor HE 20X
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12 - fiogf49gjkf0d Figura 12: Panqueratinas AE1/AE3 100X
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13 - fiogf49gjkf0d Figura 13: Cromogranina 200X
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14 - fiogf49gjkf0d Figura 14: Enolasa 400X (inmersión en aceite)
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15 - fiogf49gjkf0d Figura 15: Vimentina 100X
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16 - fiogf49gjkf0d Figura 16: Tabla 1 resultado de la primera consulta de immunoquery ([[ 3]]) donde los resultados eran compatibles con tumor neuroendocrino, sin descartar posibilitad de tumor primario neuroectodérmico.
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17 - fiogf49gjkf0d Figura 17: Tabla 2 resultado de la segunda consulta al sitio anterior sugiriendo ([[3]]) la necesidad de realizar un CD-99 para confirmar el tumor de Askin.
Figura 18: Resultado del CD-99 630X (inmersión en aceite)
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Nº 842. Comunicación libre