Discusión
Aunque también se ha denominado hamartoma renal fetal, hamartoma leiomiomatoso o mesenquimal, corresponde según la clasificación de la OMS a un sarcoma fibroblástico de bajo grado.
Es la neoplasia congénita renal más frecuente, que supone el 2% de los tumores renales pediátricos. El 90% se diagnostican en el primer año, siendo la edad media a los 2 meses.
La neoplasia presenta tres subtipos microscópicos:
-Clásico constituido por una proliferación de células fusiformes de núcleos alargados de leve a moderada celularidad, con índice mitótico variable, generalmente bajo con un borde de crecimiento con el riñón irregular, disecando y aislando sectores de parénquima.
-Celular. La proliferación es de mayor densidad de células alargadas a redondas, de mayor índice mitótico e imágenes de necrosis. El borde de crecimiento es delimitado, expansivo.
-Mixto, presenta imágenes de ambos.
A nivel inmunohistoquímico presenta positividad para la Vimentina y frecuente para la Actina, siendo rara para la Desmina y negativo para el CD34, proteína S100 y citoqueratinas.
En la variante celular se ha descrito una alteración cromosómica, t( 12;15) (p13;q25) con la fusión de los genes ETV6 y NTRK3, que también identifica al fibrosarcoma infantil, con el cual se ha relacionado, relatándose como equivalente extrarrenal. La forma clásica se ha relacionado con la fibromatosis infantil.
Esta translocación también se ha identificado en el 90% de los carcinomas de mama secretores y en un caso de leucemia mieloide aguda, por lo que se ha sugerido la posibilidad de un curso más agresivo en la variante celular, aunque el dato más importante es la resección total de la tumoración, que es el tratamiento de elección y no tanto la variante histológica.
En la variante clásica, la neoplasia puede aislar glomérulos y túbulos mostrando cambios metaplásicos e hiperplásicos. Estos pueden ser interpretados como neoplásicos, dado que algunos no muestran una madurez total, y por tanto confundirlo con un nefroblastoma.
Otros diagnósticos diferenciales son el sarcoma de células claras y el tumor rabdoide.
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