9º Congreso Virtual Hispanoamericano de Anatomía Patológica

Congreso Virtual sobre Anatomía Patológica

Nº 941. Comunicación libre

Direccion de contacto
Dr. Emilio Galano Stivens. Departamento de Anatomia Patologica. Hospital Central de Maputo. Mozambique.

Sindrome de Potter. Presentacion de un caso

Emilio Galano Stivens^[1], Yenieri Zamora Rivera^[1], Tania Margarita Poulot Duradez^[1], Saydi Silvera Delfin^[2]
(1) Hospital Central de Maputo MOZAMBIQUE
(2) Hospital central de Maputo MOZAMBIQUE

Resumen

lay:none">fiogf49gjkf0dEl síndrome de Potter es un complejo de hallazgos asociados con insuficiencia renal que se presenta antes de nacimiento y con falta de líquido amniótico, lo que origina un fenotipo característico. Es una enfermedad mortal, la agenesia renal bilateral y los pulmones hipoplàsicos son incompatibles con la vida. Se presenta el caso clínico de una madre de 35 años de edad a la cual se le diagnostica por ultrasonido oligoamnios severo y feto con las características de un síndrome de Potter lo cual fue corroborado después del parto. Se hizo un estudio minucioso de las características fenotípicas y morfológicas del feto para lo cual se revisaron varias bibliografías.

Introducciòn

La Doctora Potter, al estudiar 12.000 autopsias en el Hospital Lying-Inn de Chicago, encontró 50 fetos y lactantes con ausencias bilateral de uréteres y riñones. Cuando publicó sus primeros 20 casos en 1946, señaló que todos mostraban una cara especial y a este Síndrome le llamó Síndrome de Potter. (1)

El Síndrome de Potter y fenotipo Potter es un complejo de hallazgos asociados con insuficiencia renal, que se presenta en el feto, y con la falta de líquido amniótico. (1)

Esta entidad describe una apariencia característica que en el recién nacido está determinada por la disminución del líquido amniótico (oligoamnios), lo cual no permite la amortiguación del feto contra las paredes del útero, en esta condición la presión del útero ocasiona una apariencia facial típica (Facie de Potter) con características como:

Ojos ampliamente separados con pliegues epicanto, puente nasal amplio, implantación baja de las orejas y mentón pequeño (Figura B). Además, debido al limitado espacio intrauterino, las extremidades pueden ser anormales o encontrarse en una posición anormal o sufrir contracturas. Los oligohidramnios también detienen el desarrollo de los pulmones (pulmones hipoplàsicos), de tal manera que no funcionan adecuadamente en el momento del nacimiento. (1-2)

En el Síndrome de Potter, el defecto primario es la insuficiencia renal que se presenta antes del nacimiento, ya sea por una incapacidad de los riñones para desarrollar (agenesia renal bilateral) o por otro tipo de enfermedades del riñón que ocasionan su insuficiencia. En condiciones normales, los riñones producen el líquido amniótico (como también la orina) y la ausencia de este líquido es la causa de la apariencia típica de Síndrome Potter.

Pueden ayudar al diagnóstico los siguientes síntomas, signos y exámenes complementarios:

Síntomas:

Facie de Potter ( descritas anteriormente )
Ausencia de gasto urinario
Deficiencia respiratoria

Signos:

Pulmones rígidos durante el proceso de reanimación, lo que requiere de alta presión para ventilarse.
Ausencia de líquido amniótico
Anomalías urogenitales.

Exámenes complementarios:

Ultrasonido fetal (para la madre antes del parto) puede mostrar falta de líquido amniótico así como ausencia de riñones en el feto o riñones fetales con anomalías severa.
Radiografía de abdomen ( del recién nacido )
Radiografía pulmón ( del recién nacido )
Gasometría arterial.

El síndrome de Potter es una enfermedad mortal. La agenesia renal bilateral y los pulmones hipoplàsicos son incompatibles con la vida. Debido a que este síndrome es solo visto por neonatólogos, ginecólogos y patólogos nos proponemos la publicación de este interesante caso.

PRESENTACIÒN DEL CASO

Se presenta el caso clínico de una paciente de 35 años de edad, G2 P1 A0, a la cual se le diagnostica por ultrasonido oligoamnios severo y feto con las características de un Síndrome de Potter, la captación del embarazo fue a las 9 semanas.

Ultrasonidos realizados y resultados

Ultrasonido	Pesquizaje 1	Pesquizaje 2
Feto	único cefálico	único cefálico
LC	presente 4 c/ normales	presente 4 c/ normales
Diámetro biparietal	56 mm.	73 mm.
LF	42 mm.	51 mm
Líquido amniótico	normal	normal
Placenta	anterior	anterior
Ràquis	normal	normal
Riñones	-	visibles

El seguimiento hasta las 38 semanas fue normal, hasta que se le realiza en este período una ecografía que informa oligoamnios severo, ambos riñones aumentados de tamaño (Figura A), muy ecogénicos con mala delimitaciòn corticomedular, hipoplàsia pulmonar, placenta anterior, DBP 100, CC 370, CA 382, no se observa estómago ni vejiga .

Se discute el caso en el colectivo de obstetras y se decide inducción del parto el cual se realiza sin dificultad obteniéndose el feto muerto

El feto producto de nuestro análisis presentó las siguientes características anatómicas y morfológicas:

Facie de Potter. (Figura B)
Pie varo equino. (Figura B)
Hipoplasia pulmonar bilateral. Peso pulmonar: 20 g cada uno. (Figura C-2)
Riñones poloquisticos gigantes (28x11x7 cm el riñón derecho y 27x12x8 cm el izquierdo), quistes de los tubos colectores dístales, rudimentos de los glomérulos. ( Figuras C-1 y D )
Ausencia de vejiga, uréteres ciegos.

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FIGURA A

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FIGURA B

FIGURA C

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FIGURA D

Estamos frente a un feto a término, que por sus características anatómicas, morfológicas, los estudios realizados y las bibliografías consultadas responde evidentemente a un Síndrome de Potter tipo I.

La afectación renal en este síndrome es casi siempre bilateral, la pelvis renal, los cálices, las papilas y el tejido conjuntivo son normales, lo cual indica que la función renal intrauterina precoz es correcta y que la noxa no actúa al principio de la gestación.

La anomalía primaria se produce en los túbulos colectores, que se alteran en algún momento durante la segunda mitad de al gestación, originado una dilatación sacular o cilíndrica de los mismos. Puede haber elongaciones y dilataciones de los conductos biliares y fibrosis periportal. (3-4)

Se presenta en uno de cada catorce mil nacidos vivos.en nuestro centro ( Hospital General Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba) es el primer caso encontrado desde el año 1996 hasta el 2004 donde han nacido 30957 niños constituyendo un 0,003%. Esta enfermedad ha sido clasificada en cuatro grupos, dependiendo de la edad del paciente y del momento de la presentación clínica en perinatal, neonatal, infantil y juvenil. (3-4.5)

Es una enfermedad autosòmica reseciva (1-2). El diagnostico ecogràfico incluye riñones agrandados, oligoamnios y ausencia de vejiga. (4-5-6)

Existen diferentes tipos de Síndrome de Potter:

El tipo II o multiquistosis renal que es una enfermedad parenquimatosa renal frecuente en el recién nacido y la segunda causa de masa abdominal neonatal. Es una enfermedad esporádica y la recurrencia familiar es rara (3-5%). (7)
El tipo III o poliquistosis juvenil o del adulto y el riñón displásico secundario a obstrucción (tipo IV).

Al excluir los diferentes tipos de Potter el diagnóstico diferencial debe realizarse con la hidronefrosis secundaria a una obstrucción, habitualmente encontraríamos: (8-9)

Parénquima renal visible
Quistes no esféricos y radiados desde la pelvis renal.
Uréteres dilatados, si la obstrucción se encuentra en la unión vesico-uretral o por debajo de ella.
Visualización de quistes que comunican con la pelvis renal.

Debido a que la afectación en estos pacientes es bilateral se produce un oligoamnios, el cual es la causa, por excesiva presión uterina, de la hipoplàsia pulmonar (figura C-2) con la esperada secuencia de Potter y la muerte intrauterina o prenatal. (10)

1- Enciclopedia médica: Síndrome de Potter.

http://www.n/m.nih.gov.medlineplus/spanish/ency/article/001268.htm.12/10/2001.

2- Schofield D, Cotran RS. Enfermedades durante la lactancia y la niñez. Malformaciones congènitas.En: Patologìa estructural y funcional. 6ta Ed. Interamericana de España, 1999, pp491-492

3- Sanders, R.C. y Hartman,D.S.: The sonographic distinction between neonatal multicistic kidney and hidronefrosis Radiology.1984:151:621

4- Martinez-Ten, P., Montalvo, J, J., Barrò, E. M., Pierna, C, balanco.: Estudio ecogràfico prenatal de Síndrome de Potter. Ultrasonido, 1986, V, 2:55-60.

5- Warkanny, J.: Congenital cystic disease of the kidney, pags.1044-1045, year Book Medical Publishers,Chicago 1981.

6- Keiner.B., Filly, R.A., Mack, and Callen, P. W.: Multicistic dysplastic Kidney: observation of contralateral disease in the fetal population. Radiology, 1990, 161:27

7- Dungan,J.S; Fernandez, M.T, Abbit, P.L, y cols,: Multicistic dysplastic Kidney: Natural history of prenatally detected cases. Prenat. Diagn. 1990, 10(3): 175-182.

8- Rizzo, N., Gabrielli, S, Pilu. G y cols: Prenatal diagnosis and obstetrical management of multicistic dysplastic kidney disease. Prenat. Diag., 1990, 7:109

9- Stuck, K.J, Koff, S.A y Silver, T.N.: Ultrasonic features of multicistic dysplastic kidney: Espander diagnostic criteria. Radiology, 1992, 143: 217.

10- Warren Grupe. Principales anomalías congénitas del aparato genitourinario.En: Enfermedades del recién nacido. Schaffer A.J, Avery M.E. 4ta Ed, 1981.pp 441-44