Akinesia Fetal.Presentación de dos casos.

Sandra Aguilar Isla^[1], Dagnelia Castillo Jones^[1], José Oliva^[1]
(1) Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro CUBA

Resumen

Introduccion    

INTRODUCCION

 Una alteración letal temprana  extremadamente rara, que incluye múltiples contracturas de articulaciones, anomalías faciales e hipoplasia pulmonar o cardiaca, se define como Síndrome de Akinesia o Hipokinesia Fetal. Términos alternativos utilizados en la literatura incluyen: Síndrome de Contractura Congénita Letal, Síndrome de Pena Shokier tipo I o Pterigium Múltiple Letal. Esta entidad se trasmite de forma autosómica recesiva y conduce a la muerte antes de la semana 32 del embarazo, se describe que es causada por una degeneración abrupta del hasta anterior de neuronas motoras de la médula espinal (1, 2, 5).

La etiología para estos casos tempranos fue atribuida  a una enfermedad neuromuscular , con deformaciones correspondientes a parálisis de la unidad motora, anormalidad de la médula espinal o por bloqueo de la función neuromuscular, como se observa en mujeres que expresan anticuerpos contra el receptor de acetilcolina fetal (5).

Esta entidad puede resultar desde una disfunción cerebral intrauterina, así como injurias cerebrales adquiridas y malformaciones cerebrales congénitas. El pronóstico para niños con esta alteración depende de la etiología y la severidad de la enfermedad pulmonar.

La detección prenatal de este síndrome es posible y puede ser ofrecida una vista ultrasonográfica durante el consejo genético para parejas previamente afectadas. En nuestro hospital se lleva a cabo un serio Programa Genético Multidisciplinario de Diagnóstico Prenatal de Malformaciones Congénitas  y Enfermedades Genéticas Hereditarias o no , realizándose a toda embarazada de riesgo estudios ultrasonográficos, bioquímicos y cromosómicos y confirmándose en caso de que exista un diagnóstico de malformación congénita o entidad genética que comprometa la vida del feto, mediante la Autopsia Perinatal, permitiendo realizar diagnóstico precoz de esta entidad e interrupción de embarazo por consejo genético.

En dos autopsias Perinatales realizadas en el período comprendido entre 2004 y 2005 se encontraron diferentes alteraciones morfológicas, descritas en reportes revisados con diagnóstico de esta entidad y que coinciden con el diagnóstico de Akinesia Fetal. Por la rareza de esta entidad y su certeza ultrasonográfica y corroboración de diagnostico morfológico los traemos a consideración en este trabajo.

fiogf49gjkf0dA-05-53. Akinesia Fetal. Piernas en hiperextensión, pies varo equino, Pterigium múltiple (Cefálico, braquial y de antebrazos)">
Akinesia Fetal. Alteraciones musculoesqueléticas. -

Material y Métodos    

MATERIAL Y METODO

Se revisan autopsias perinatales en el período comprendido entre 2004 y 2005 que presentaban alteraciones o fenotipo descritos como Síndrome de Akinesia Fetal.

Se describen y comparan alteraciones ultrasonograficas, radiográficas y morfológicas descritas por algunos autores y encontradas en nuestros casos que caracterizan el síndrome.

Resultados    

Akinesia Fetal.Hipoplasia Pulmonar - A-05-53. Akinesia Fetal. Hipoplasia Pulmonar

fiogf49gjkf0dA04-144 Akinesia Fetal. Agenesia Patelar Bilateral">
Radiografía de MI. Agenesia Patelar -

Discusión    

DISCUSION

Ambos casos coinciden con un Síndrome de Akinesia o Diskinesia Fetal, descrito en múltiples trabajos como una entidad extremadamente rara, con fenotipo característicos descritos en nuestros casos. En ambos se observó contracturas de miembros inferiores en hiperextensión y flexión de caderas descrito por Vuopala, Makela y Meizner (1, 2, 3)

En el segundo caso, además de las alteraciones músculo esqueléticas, pudimos corroborar Hipoplasia Pulmonar Severa y diafragma muy fino y eventrado, alteraciones que coinciden con reportes anteriores de Meizner y Narkis (3, 4, 5) que lo describen como característicos del síndrome y que pueden conducir al fallecimiento fetal temprano.

En nuestros casos no se pudo demostrar la degeneración del hasta anterior de la motoneurona, ni alteraciones cerebrales ni cerebelosas, a las cuales se hace referencias en trabajos de Voupala y Makela (1, 2, 5, 6, 7)

Continuaremos estudiando todo feto interrumpido por orientación genética con diagnóstico precoz del Síndrome de Akinesia Fetal que permita realizar diagnósticos tempranos, no sólo radiográficos, sino también cromosómicos,  favoreciendo a un consejo genético eficaz en parejas afectadas previamente por esta entidad y lograr así un producto de la gestación sano y la satisfacción de la pareja que en esencia es nuestro fin.

fiogf49gjkf0dA-05-53 Akinesia fetal. Sindactilia.">
Akinesia fetal, Alteraciones de las manos. -

fiogf49gjkf0dA-05-53. Akinesia Fetal. Hipertelorismo, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, microretrognatia.">
Akinesia Fetal, Alteraciones faciales. -

fiogf49gjkf0dA-05-53. akinesia fetal. Orejas de implantación baja. Microretrognatia.">
Akinesia Fetal. Alteraciones faciales -

Conclusiones    

1. El Síndrome de Akinesia Fetal es una alteración fetal extremadamente rara que puede conducir a la muerte prenatal temprana.

Agradecimientos    

Bibliografía    

BIBLIOGRAFIA

1.     Vuopala K., Makela B, Suomalainen A, Herva R, Leisti J, Peltonen L. Letal congenital contractura síndrome (LCCS), a fetal anterior horn cell disease, is not linked to the SMA 5q locus. J Med Genet.1995 Jan;32(1): 36-8.

3.     Meizner I, Hershkovitz R, Carmi R, Katz M.  

Prenatal ultrasound diagnosis of a rare ocurrence of lethal multiple pterigium Syndrome in two siblings. Ultrasound Obstet Gynecol. 1993 Nov 1; 3 (6): 432-6.

4.     Narkis G, Landau D, Manor E, Elbedour K,    Tzemach A, , Fishelson M, Geige D, Ofir R, Carmi R, Birk O. Homozygosity mapping of   Lethal congenital contractural syndrome type   2 (LCCS2) to a 6cM interval on chromosome 12q13 . Am J Med Genet A. 2004 Oct 15;  130(3): 272-6.

    and review. J Child Neurol. 2002 May; 17(5): 397-9.

Comentarios

- eliecer anoceto armiñana (03/05/2007 21:32:39)

Doctora Sandra.
Muy interesante el trabajo suyo y de sus colegas.Verdaderamente es raro el Sindrome de Akinesia Fetal, pero es importante tenerlo siempre en cuenta e instruir sobre el mismo a los jovenes que comienzan en el campo de la Perinatologia para poder diagnosticarlo cuando se presenta algun caso.Yo he podido ver cuatro casos y en ellos ha sido muy llamativo ademas del fenotipo,la hipoplasia pulmonar.
MIS FELICITACIONES.
DR.Eliecer (Hospital Materno de Santa Clara)

- Maria Laura Haramboure (25/05/2007 18:33:58)

Muy interesante , algo que puede aprenderse muy bien en presentaciones como esta. Muy buenas fotos. Felicitaciones.

- Mirta Garcia Jardon (01/06/2007 17:21:14)

Los felicito por vuestro caso que está muy bien ilstrado. Me pregunto si además de la akinesia encontraron agenesia o hipoplasia renal, pues la fascie recuerda un tanto la de Potter descrita para esas condiciones. Mis saludos.

- Sandra Aguilar Isla (02/06/2007 1:32:20)

DRa. García Jardon, gracias por su comentario y por mostrar interés en nuestro trabajo, el caso tenía una hipoplasia pulmonar, a la cual hacemos referencia en el trabajo y mostramos fotografía. Mis saludos. DRa. Aguilar

- Mireyi Meriño Martínez (08/06/2007 15:36:17)

Casos como estos son raros encontrarlos pero es cierto que debemos tenerlos presentes para su diagnóstico precoz. Felicitaciones por tan interesante trabajo. Saludos, Mireyi.

- Francisco Rubèn Brizuela Pow Sang (09/06/2007 6:18:29)

Los felicito por este trabajo excelente. Me va a servir de gran ayuda en mi trabajo como Médico Legista y a la vez como estímulo a investigar más en este y otros campos del saber médico.