EL MELANOMA Y EL SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL GIST: PRESENTACIÓN DE UN CASO

BEATRIZ SEGOVIA BLÁZQUEZ^[1], CAROLINA IBARROLA DE ANDRÉS^[2], MASIMILIANO RODRIGO GÓMEZ DE LA BÁRCENA^[2], ALMUDENA MORENO^[2], YOLANDA RODRIGUEZ GIL^[2], Mª ALEJANDRA TORTOLEDO BRUNI^[2], GUADALUPE LÓPEZ ALONSO^[1], FRANCISCO COLINA RUIZDELGADO^[2]
(1) HOSPITAL 12 DE OCTUBRE. MADRID ESPAÑA
(2) HOSPITAL 12 DE OCTUBRE.MADRID ESPAÑA

INTRODUCCIÓN

La mayoría de los tumores mesenquimales del tracto digestivo corresponden a tumores del estroma gastrointestinal (GIST), menos frecuentemente a tumores de músculo liso o vainas nerviosas y muy rara vez a otras entidades como las que presentamos. Se trata de un varón de 53 años con un tumor intramural en intestino delgado de 10x5x3,5 cm, metástasis ganglionares , pulmonares y hepáticas. Histológicamente, la tumoración intestinal, mostraba un patrón de predominio fusocelular en fascículos entremezclados y algunas áreas de celularidad epitelioide dispuesta de forma difusa o en pequeños nidos sólidos.  El hallazgo de aislados gránulos de pigmento melánico y la positividad inmunohistoquímica para S100, HMB45, Melan-A, vimentina y CD117 descartaron un GIST y confirmaron que se trataba bien de un melanoma (primario o metastático) o bien de un sarcoma de células claras. Morfológicamente, inmunohistoquímicamente y ultraestructuralmente no son entidades diferenciables.  El melanoma metastático es el más frecuente (cutáneo, ocular o de mucosas oral, esofágica y anal) y fue excluido clinicamente. Sólo el estudio genético permitiría la distinción entre un melanoma primario del tracto gastrointestinal  y un sarcoma de células claras, teniendo este último la translocación t (12; 22) (q13;q12). En conclusión, estas entidades deben plantearse en el diagnóstico diferencial del GIST al compartir con este los patrones morfológicos, la positividad para CD117 y S100 y al mostrar en ocasiones ausencia de marcadores melánicos.

PRESENTACIÓN DEL CASO    

Varón de 53 años,  con historia de  astenia progresiva, anorexia y pérdida de peso. Refiere dolor en ambos hipocondrios e epigastrio, sin relación  con la ingesta, acompañado de nauseas y  vómitos. En el TAC, se observa en intestino delgado, una masa, que engloba un asa intestinal, con afectación de la grasa mesentérica. Además, se hallan dos lesiones hepáticas de 6 y 5cm y un nódulo pulmonar subpleural de 1.5cm. El paciente es intervenido quirúrgicamente de la masa tumoral intestinal y fallece en los cuarenta días postoperatorios.

HALLAZGOS PATOLÓGICOS    

En el departamento de Anatomia Patológica, recibimos  una pieza de resección de 22cm de intestino delgado, que macroscopicamente presenta en su mucosa una tumoración sólida, sobreelevada, de coloración amarillenta, que mide en superficie 10x5cm.(Figura 1A y 1B).

Histológicamente, corresponde con una proliferación neoplásica (Figura 2), constituida por células de hábito epiteliode, que infiltran en forma de nidos sólidos, en ocasiones se disponen en pequeñas tecas (Figura 3A-3B). Otras áreas son fusocelulares, e infiltran difusamente toda la pared o en remolinos(Figura 4). Son células de pequeño tamaño, con núcleos irregulares, hipercromáticos, y  citoplasmas eosinófilos. Se observan numerosas figuras de mitosis. También se observan células de mayor tamaño, con núcleos bizarros, y multinucleadas; algunas de estas células presentan pigmento en su citoplasma.(Figura 5 y 6)

El estudio inmunohistoquímico reveló positividad de las células neoplásicas para vimentina, S-100, HMB-45, Melan-A y CD117, y negatividad para panqueratinas (AE1-AE3) y queratina K903.(Figuras 7A,B,C,D,E,F).

El estudio ultraestructural mostró ocasionales melanosomas en el citoplasma de las células tumorales.(Figura 8).

fiogf49gjkf0dResección de intestino delgado, que muestra una tumoración neoplásica, sólida, con unas dimensiones de 10x5cm.">
FIGURA 1A -

fiogf49gjkf0dAl corte,infiltra todo el espesor parietal, con un grosor máximo de 3,5cm. ">
FIGURA 1B -

fiogf49gjkf0dTinción H-E(10x). La proliferación neoplásica infiltra la submucosa y la muscular propia. La mucosa de intestino delgado esta intacta. ">
FIGURA 2 -

FIGURA 3A - Tinción H-E.(20x).La proliferación neoplásica esta constituida por células de hábito epitelioide, que infiltran en forma de nidos sólidos y en forma de pequeñas tecas.

FIGURA 3B - Tinción H-E(40X). Se observan las células neoplásicas formando pequeñas tecas.

fiogf49gjkf0dTinción H-E(20x). Otras áreas neoplásicas, predominantes, son fusocelulares, las células infiltran disfusamente o en forma de remolinos. ">
FIGURA 4 -

FIGURA 5 - Tinción H-E.(40x). Las células tumorales tienen núcleos irregulares, hipercromáticos y bizarros, con abundantes mitosis. Los citoplasmas son eosinófilos, y en algunos de ellos se observa pigmento

fiogf49gjkf0d40x.Con la tinción de Masson-Fontana, el pigmento citoplasmático fue positivo.">
FIGURA 6 -

fiogf49gjkf0dLas células neoplásicas resultaron positivas para S-100.">
FIGURA 7A -

fiogf49gjkf0dLas células neoplásicas fueron positivas para Melan-A">
FIGURA 7B -

fiogf49gjkf0dPositividad de la neoplasia para HMB-45.">
FIGURA 7C -

FIGURA 7D - Positividad de la neoplasia para vimentina

FIGURA 7E - CD117. Positivo

FIGURA 7F - Las células neoplásicas fueron negativas para panqueratinas(AE1/AE2) y queratina K903.

FIGURA 8 - El estudio ultraestructural demuestra la presencia de ocasionales melanosomas en el citoplasma de las celulas tumorales

RESULTADOS-DISCUSIÓN    

1.- El melanoma y el sarcoma de células claras pueden plantear diagnóstico diferencial con un GIST al compartir con este los patrones morfológicos, la positividad para CD117 y S100 y al mostrar en ocasiones ausencia de marcadores melánicos.

2.- Ante la presencia de  un melanoma en intestino delgado, hay que descartar siempre un primario cutáneo, ocular, o en mucosa oral, esofágica o anal. En nuestro paciente quedó descartada esta posibilidad tras una exploración física exhaustiva.

3.- Cuando no se encuentra un primario, se plantea la posibilidad de una metástasis de melanoma cutáneo regresado, de un melanoma primario  intestinal o de un sarcoma de células claras primario intestinal (“melanoma de partes blandas”). Todos ellos poseen características histológicas, inmunohistoquímicas y ultraestructurales similares. Hasta el presente hay seis  casos descritos en la literatura de melanoma primario del tracto gastrointestinal (todos ellos descritos en colon), y cuatro casos descritos de  sarcoma de células claras (en estómago, duodeno, ileon y colon transverso). El sarcoma de células claras, sólo se ha desglosado recientemente del melanoma por un marcador genético característico de la misma: t (12;22)(q13;q12). El caso presentado, esta pendiente de los resultados del estudio genético.

Bibliografía    

1 -Donner, Ludvik R.M.D. Clear Cell Sarcoma of the Ileum: The Crucial Role of Cytogenetics for the diagnosis.Am J Surg Pathol 1998,22:121-124.

Comentarios

- Noemi Isabel Gercek (20/05/2007 22:46:53)

Muy buen trabajo y fantasticas fotos.
Gracias