HAMARTOMA MESENQUIMAL RABDOMIOMATOSO EN PACIENTE ADULTO

Carlos Alberto García^[1], Julio Alexander Díaz Pérez^[1], Jorge Andrés Garcia Vera^[1], Mario Alexander Melo Uribe^[1], Claudia Janeth Uribe^[1]
(1) Universidad Industrial de Santander COLOMBIA

Resumen

Justificación. El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso en el adulto es una lesión extremadamente rara, aunque sus características macro y microscópicas ayudan a su  fácil diagnostico, se han descrito muy pocos casos.  Caso Clínico. Paciente de sexo femenino, de 18 años de edad, con masa en región medial de cuello, pediculada. Resultados: El diagnostico fue hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso. Conclusiones: Se analizan las características clínicas, macroscópicas, histológicas e inmunohistoquímicas, que permiten diagnosticar esta entidad. La asociación con anomalías congénitas, aunque poco frecuente, debe ser valorada por el clínico.

Introduccion    

Esta lesión congénita benigna, fue descrita en forma inicial por Hendrick en 1986 (1), pero el termino hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso fue empleado por primera vez por Mills en 1989 (2), Elgart y Patterson utilizaron en 1990 el termino hamartoma congénito de la línea media que es empleado en forma común (3), también es llamado hamartoma mesenquimal rabdomiosarcomatoso (4), hamartoma de músculo estriado (5) y hamartoma de los anexos cutáneos (6,7). Son lesiones cutáneas, únicas o múltiples, con frecuencia polipoides, que aparecen típicamente en la línea media (4-6), poseen características histológicas distintivas, estas lesiones están compuestas por fibras de músculo estriado maduro orientado verticalmente con respecto a la piel peri-lesional, que llega a penetrar focalmente la dermis, además presenta elementos mesenquimales como tejido adiposo, conectivo, vascular sanguíneo, nervioso, y múltiples estructuras anéxiales cutáneas (6,8). No se han descrito casos de esta entidad hasta la fecha en Colombia.  A continuación se describirá un caso de esta lesión en un paciente atendido en el Hospital Universitario de Santander en el año 2005.

Material y Métodos    

Estrategia de búsqueda de la literatura:

Se realizó una búsqueda en MedLine (1964-2006) usando los términos “rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma”; la búsqueda inicial fue limitada al idioma ingles y español; se seleccionaron sólo reportes de casos originales, omitiendo revisiones y otro tipo de literatura secundaria.

Caso clínico

Paciente de sexo femenino, de 18 años de edad, con masa en región medial de cuello, pediculada, refiere presentar esta lesión desde la infancia, niega crecimiento reciente, se realiza impresión diagnostica de quiste braquial, motivo por el cual es extirpada, sin complicaciones.

 La muestra quirúrgica del tumor cutáneo fue fijada luego de extraerse con formaldehído al 10% y embebido en parafina para su preparación y análisis microscópico, la coloración empleada fue  Hematoxilina y Eosina.

Resultados    

Estudio anatomopatológico

En el Servicio de Anatomía Patológica se recibió masa pólipoide revestida por piel, de consistencia elástica, que midió 1,3 x 0,8 cm de diámetros mayores. Al corte, se observó un tumor dependiente de dermis y tejido subcutáneo, homogéneo, de aspecto carnoso, y de color pardo rojizo, no se evidenciaron quistes.

Histológicamente, se reconoce lesión tumoral benigna polipoide de origen mesenquimal, revestida por epidermis y dermis, constituida por fibras de músculo esquelético, tejido adiposo maduro y tejido fibroconectivo, que se dispone perpendicularmente a la superficie de la piel adyacente, extendiéndose hasta la dermis reticular. La dermis contiene folículos pilosos, glándulas sudoríparas y glándulas sebáceas. (ver Figuras 1 a 11). No se observa malignidad.

fiogf49gjkf0dFotografía de la lamina histológica donde se observa la característica polipoide de la lesión.">
Figura 1 -

fiogf49gjkf0dSegmento apical de lesión donde se observa piel delgada constituida por epidermis y dermis, donde se reconoce a nivel de la dermis reticular haces de músculo esquelético dispuestos perpendicularmente a la epidermis. (HE, 4x)">
Figura 2 -

fiogf49gjkf0dSegmentos laterales de la lesión, en donde se observa tumor benigno polipoide de origen mesenquimal, revestido por epidermis y dermis, constituido por fibras de músculo esquelético, tejido adiposo maduro y tejido fibroconectivo. La dermis contiene folículos pilosos, glándulas sudoríparas y glándulas sebáceas.">
Figura 3 -

fiogf49gjkf0dSegmentos laterales de la lesión, en donde se observa tumor benigno polipoide de origen mesenquimal, revestido por epidermis y dermis, constituido por fibras de músculo esquelético, tejido adiposo maduro y tejido fibroconectivo. La dermis contiene folículos pilosos, glándulas sudoríparas y glándulas sebáceas.">
Figura 4 -

fiogf49gjkf0dSegmentos laterales de la lesión, en donde se observa tumor benigno polipoide de origen mesenquimal, revestido por epidermis y dermis, constituido por fibras de músculo esquelético, tejido adiposo maduro y tejido fibroconectivo. La dermis contiene folículos pilosos, glándulas sudoríparas y glándulas sebáceas.">
Figura 5 -

fiogf49gjkf0dSegmentos laterales de la lesión, en donde se observa tumor benigno polipoide de origen mesenquimal, revestido por epidermis y dermis, constituido por fibras de músculo esquelético, tejido adiposo maduro y tejido fibroconectivo. La dermis contiene folículos pilosos, glándulas sudoríparas y glándulas sebáceas.">
Figura 6 -

fiogf49gjkf0dSegmentos laterales de la lesión, en donde se observa tumor benigno polipoide de origen mesenquimal, revestido por epidermis y dermis, constituido por fibras de músculo esquelético, tejido adiposo maduro y tejido fibroconectivo. La dermis contiene folículos pilosos, glándulas sudoríparas y glándulas sebáceas.">
Figura 7 -

fiogf49gjkf0dDetalle histológico del centro de la lesión, donde se logra apreciar tejido muscular esquelético maduro.">
Figura 8 -

fiogf49gjkf0dDetalle histológico del centro de la lesión, donde se logra apreciar tejido muscular esquelético maduro.">
Figura 9 -

fiogf49gjkf0dDetalle histológico del centro de la lesión, donde se logra apreciar tejido muscular esquelético maduro.">
Figura 10 -

fiogf49gjkf0dDetalle histológico del centro de la lesión, donde se logra apreciar tejido muscular esquelético maduro.">
Figura 11 -

Discusión    

El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso forma parte de los hamartomas descritos en la región de cabeza y cuello (6). Típicamente se presenta como una lesión cutánea papular, pólipoide, pedunculada o en forma de cúpula, de escasos milímetros a 1-2 cm (5). Las localizaciones más frecuentes son la zona del mentón y nariz seguidas de las regiones periorbitaria, periauricular, y anterior-media del cuello (5,6,9). En la búsqueda realizada se encontraron 25 casos de esta lesión reportados, la mayoría de ellos en recién nacidos y niños, solo tres casos han sido descritos en adultos (el mayor de los cuales tenia 54 años) (5,6). Son mas frecuentes en hombres con una razón de 2:1 (10). Estas lesiones están constituidas por músculo estrado derivado del segundo arco branquial, lo anterior se ha establecido por concordancia con la región anatómica donde se manifiestan que corresponde a los musculos orbicularis oris, platisma y orbicularis oculi (6,8,9,10). Su etiología es desconocida, pero posiblemente se debe a una anormalidad en la migración de los tejidos mesodérmicos durante la embriogenesis o a defectos genéticos (10), se han asociado a otras anomalías congénitas (11). Si se extrapola el defecto del gen (Ds) del ratón al humano, puede ser el responsable, directa o indirectamente del desarrollo de estas lesiones (10). La mayoría de lesiones son descritas como pápulas o pólipos (5,9,11), algunas se pueden presentar como nódulos (6,12) o masas sesiles (13). Estas neoplasias son casi siempre asintomaticas, no dolorosas, firmes, poco pigmentadas, no cambian de tamaño durante su presentación clínica y poseen la interesante propiedad de contraerse espontáneamente o durante los estímulos autonómicos (6,10). Muchos pacientes poseen otras anomalías congénitas como la secuencia de ruptura amniótica, el síndrome de Delleman (también denominado síndrome oculocerebrocutáneo) que incluye colobomas, ausencia de cuerpo calloso, quistes orbitarios, quistes proencefálicos y apéndices cutáneos; y otras anomalías que no forman parte de un síndrome conocido en el momento del diagnóstico como colobomas, quiste dermoide epibulbar, quistes orbitarios, esclerocórnea, lipoma del cuerpo calloso, seno o quiste tirogloso, hendidura del paladar, hendidura labial, seno preauricular, sindactilia y orejas de implantación baja (6,11,13,14). Se sugiere que debido al solapamiento de las alteraciones descritas en el síndrome de Delleman y el complejo Goldenhar estos representan una única entidad con diferentes fenotipos (6,10). Se ha considerado también como un trastorno ligado al X, lo cual explicaría la mayor presentación en hombres (8,10). No obstante, las lesiones cutáneas descritas en estos síndromes con frecuencia carecen de una descripción histopatológica adecuada que permita relacionarlas, por lo tanto la presentación familiar de esta lesión no ha sido documentada (10). En el análisis microscópico, la característica distintiva es la presencia de fibras de músculo esquelético en su interior, con una orientación perpendicular a la superficie de la piel adyacente, rodeado por abundante tejido conectivo rico en colágeno (1-14). La lesión se extiende desde la dermis reticular, contiene anexos cutáneos, particularmente folículos pilosos, glándulas sudoríparas y glándulas sebáceas (14). La presencia de elementos de tejido nervioso varía considerablente, desde la marcada presencia a la no identificación (4,5). Se han descrito casos con otros elementos como cartílago elástico, focos de calcificación y presencia de centros de osificación (5). En la inmunohistoquimica las fibras de tejido muscular esquelético son positivas para actina, desmina y mioglobina (10). El diagnostico diferencial se realiza con el pólipo fibroepitelial, nevus lipomatoso y el trago accesorio (6,9,10); la localización en la línea media y el componente microscópico de músculo esquelético permite una distinción entre estas lesiones. Otros diagnósticos diferenciales que deben ser tenidos en cuenta son los tumores primitivos como el rabdomioma fetal, el hamartoma fibroso de la infancia y el hamartoma neuromuscular (tumor benigno de Triton) (6). En cuanto al tratamiento la escisión quirúrgica local es el recomendado y no se han descrito recurrencias (8,10,15).

Conclusiones    

En conclusión,  presentamos un caso de hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso, Se analizan las características clínicas, macroscópicas, histológicas e inmunohistoquímicas que permiten diagnosticar esta entidad. La asociación con anomalías congénitas, aunque poco frecuente, debe ser valorada por el clínico.

Bibliografía    

1. Hendrick SJ, Sanchez RL, Blackwell SJ, et al. Striated muscle hamartoma: description of two cases. Pediatr Dermatol 1986; 3:153–157
2. Mills AE. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma of skin. Am J Dermatopathol 1989;11:58–63
3. Elgart GW, Patterson JW. Congenital midline hamartoma: case report with histochemical and immunohistochemical findings. Pediatr Dermatol 1990;7(3):199–201
4. Rosenberg AS, Kirk J, Morgan MB. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma: an unusual dermal entity with a report of two cases and review of the literature. J Cutan Pathol 2002; 29(4):238–243
5. Sanchez RL, Raimer SS. Clinical and histologic features of striated muscle hamartoma: possible relationship to Delleman’s syndrome. J Cutan Pathol 1994; 21: 40-6.
6. Weil Lara B, Sanz Trellez A, León Fradejas M, Prieto Ramírez E, Gómez Valcárcel JJ, Martínez de la Torre V. Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso. REV ESP PATOL 2004; Vol 37, n.º 4: 429-432
7. Grilli R, Escalonilla P, Soriano ML, et al. The so-called striated muscle hamartoma is a hamartoma of cutaneous adnexia and mesenchyme, but not of striated muscle. Acta Derm Venereol 1998;78(5):390–392
8. Ortak T, Orbay H, Unlu E, Uysal C, Uraloglu M, Sensoz OM. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma. J Craniofac Surg. 2005 Nov;16(6):1135-7
9. Chang SN, Lee SH, Ann SK. Cutaneous mesenchymal hamartoma. J Dermatol 1994;21(6):434–437
10. Weedon D, Williamson RM, Patterson JW. Smooth and skeletal muscle tumours. En Soft Tissue Tumours CHAPTER 5. Skin Tumors. WHO. 2002 Pag 252-253.
11. Hayes M, van der Westhuizen N.  Congenital rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma. Am J Dermatopathol. 1992 Feb;14(1):64-5
12. Magro G, Di Benedetto A, Sanges G, Scalisi F, Alaggio R. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma of oral cavity: an unusual location for such a rare lesion. Virchows Arch. 2005 Mar;446(3):346-7.
13. Kim H, Kim Y, Kim J, Yu D. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma.
    J Eur Acad Dermatol Venereol. 2007 Apr;21(4):564-5.
14. Farris P, Manning S, Vuitch F. Rhabdomyomatous Mesenchymal Hamartoma. Am J Dermatol 1994; 16: 73-5.
15. Ashfaq R, Timmons CF. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma of skin. Pediatr Pathol 1992; 12: 731-5.

Comentarios

- Dania Ledesma (23/05/2007 8:01:38)

Muy interesante su trabajo.
Felicitaciones y gracias por compartirlo.

- CONCEPCION LARA (04/07/2007 11:10:00)

Felicidades, muy interesante. Actualmente, tengo un caso de lesión nasal en el que me he planteado la posibilidad de hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso, aunque el componente rabdo está representado por células aisladas, sin que se observen fibras músculares esqueléticas maduras,que expresan desmina en el estudio inmunohistoquímico. En la busqueda bibliográfica que he realizado no he encontrado nada similar descrito.