Direccion de contacto Ana Rosa González Medina
Servicio de Anatomía Patológica
Hospital de León c/ Altos de Nava s/n
León 24071
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SARCOMA SINOVIAL PÓBREMENTE DIFERENCIADO
Ana Rosa González Medina[1], Teresa Ribas Ariño[1], Laura López González[2], Jaime Sánchez Lázaro[3], Francisco Miguel Izquierdo García[1]
(1) Servicio de Anatomía Patológica
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Resumen
lay:none">fiogf49gjkf0d El sarcoma sinovial es una neoplasia mesenquimal de células fusiformes con variable diferenciación epitelial y marcada heterogeneidad, por lo que establece numerosos diagnósticos diferenciales. En el 95% de los casos se observa a nivel citogenético la translocación t(X;18) (p11;q11) , siendo útil para diferenciarlo de otros procesos.
Presentamos el caso de una mujer de 21 años con una masa paraespinal derecha en la columna cervical con parálisis proximal de la extremidad superior homolateral. Se realiza PAAF, observando una población celular uniforme, de pequeño tamaño y núcleos redondos con mínima atipia y escasas mitosis. Posteriormente se realiza exéresis incompleta, ya que la lesión se introduce por los agujeros de conjunción llegando al canal medular, mostrando una tumoración difusa necrotizante que se entremezcla con las fibras del músculo estriado. Está compuesta por pequeñas células redondas, con citoplasma mal definido, núcleo uniforme redondo, con cromatina densa y sin nucleolo evidente. Inmunohistoquímicamente presenta negatividad para marcadores de estirpe mesenquimal y neuroepitelial. Se diagnostica como tumoración de célula pequeña, a descartar un tumor neuroectodérmico primitivo o un sarcoma sinovial pobremente diferenciado. Se deriva para realizar estudios moleculares, cuyo resultado es positivo para la translocación del sarcoma sinovial.
Uno de los diagnósticos diferenciales que se plantean con mayor frecuencia en el sarcoma sinovial pobremente diferenciado es con tumores indiferenciados de células redondas, fundamentalmente con un PNET. En este tipo de tumores, tanto la inmunohistoquímica como las técnicas moleculares aportan datos para establecer el diagnóstico correcto, lo cual es de vital importancia dado el diferente comportamiento y manejo de ambos tumores. Mot arcwise mortgagee proctostasis ethnologic complexometric commodore bandwagon hepatocystic microcomponent shivery fastener norcamphanyl. amoxycillin
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Introduccion
El sarcoma sinovial es una neoplasia mesenquimal de células fusiformes con variable diferenciación epitelial y marcada heterogeneidad que establece numerosos diagnósticos diferenciales. Se describen diferentes variantes: bifásico, monofásico y pobremente diferenciado, siendo éste último el que con mayor frecuencia presenta problemas de diagnóstico diferencial con otros tumores, sobre todo de la estirpe PNET.
Este tumor representa el 5-10% de los sarcomas de partes blandas, afectando preferentemente a varones entre los 15 y los 35 años de edad. Puede ocupar cualquier localización, aunque es más frecuente en tejidos blandos de las extremidades, sobre todo en la rodilla. La afectación de cabeza y cuello se sitúa en torno a un 5%. En el 95% de los casos de sarcoma sinovial se observa a nivel citogenético la translocación t(X;18) (p11;q11), útil para diferenciarlo de otros procesos.
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Resultados
Mujer de 21 años, con antecedentes de tuberculosis activa en tratamiento que presenta una masa paraespinal derecha en columna cervical que le produce parálisis proximal de la extremidad superior homolateral. En el estudio por RM, se observa una gran tumoración en región cervical, desde C1 hasta C6, se extiende hasta el espacio parafaríngeo y se introduce por los agujeros de conjunción llegando al canal medular ( Fig.1).
Inicialmente se practicó PAAF (Fig.2) que mostró una población celular tumoral uniforme, con células de pequeño tamaño, núcleos redondos dispersos, con leve pleomorfismo celular y algunas formas en mitosis.
Posteriormente se realiza extirpación parcial descompresiva y paliativa , enviándose escaso material tisular cuyo estudio muestra una tumoración necrotizante que se entremezcla con las fibras del músculo estriado (Fig.3). Está formada por pequeñas células redondas, con citoplasma mal definido, núcleo uniforme redondo, con cromatina densa y nucleolo poco visible, dispuestas en un patrón difuso (Fig.4). Mediante estudios inmunohistoquímicos se observa positividad para CK AE1-AE3, bcl2 y CAM 5.2, con negatividad para marcadores de estirpe mesenquimal y neuroepitelial . Se diagnostica como tumoración de célula pequeña, a descartar un tumor neuroectodérmico primitivo o un sarcoma sinovial pobremente diferenciado.
Dada la importancia en el manejo de estos dos procesos se remite material histológico a un centro especializado (Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, España) para realizar estudios moleculares. Se realiza FISH para detectar reordenamientos del gen EWS y del SYT, observando un 15% de núcleos en interfase con imágenes de separación en la sonda SYT (translocación del sarcoma sinovial) (Fig.5). Se diagnostica como tumoración de célula pequeña, a descartar un tumor neuroectodérmico primitivo o un sarcoma sinovial pobremente diferenciado El diagnóstico final es de un sarcoma de células redondas de alto grado, compatible con un sarcoma sinovial.
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Discusión
El sarcoma sinovial plantea numerosos problemas diagnósticos, siendo los estudios moleculares imprescindibles para su identificación definitiva. Los hallazgos inmunohistoquímicos no son concluyentes, por lo que el estudio molecular es de gran importancia. La translocación t(X;18) asociada a fusiones SYT-SSX1 ( variante bifásica) o SYT-SSX2 (variante monofásica) es específica del sarcoma sinovial, siendo útil para el diagnóstico definitivo en localizaciones o edades infrecuentes, así como en la variedad pobremente diferenciada.
Uno de los diagnósticos diferenciales que se plantean con mayor frecuencia en esta variante es con tumores indiferenciados de células redondas, fundamentalmente con un PNET. En este tipo de tumores, tanto la inmunohistoquímica como las técnicas moleculares aportan datos para establecer el diagnóstico correcto, lo cual es de vital importancia dado el diferente comportamiento y manejo de ambos tumores.
El origen del sarcoma sinovial es incierto y se especula sobre las diferentes líneas de diferenciación que explicarían la heterogeneidad histológica, destacando el origen sinovial, mesenquimal indiferenciado o neuroepitelial. En algunos estudios se ha demostrado expresión neuroectodérmica en cultivo in vitro, manteniendo los hallazgos biológicos y moleculares característicos.
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Bibliografía
1 - Enzinger FM, Weiss SW. Soft tissue tumors. 4th ed. St. Louis: CV Mosby, 2001: 1483-1509.
2 - Noguera R, Navarro S et al. A poorly differentiated Synovial Sarcoma (SYT/SSX1) expreses neuroectodermal markers: a xenografts and vitro culture study. Diagn Mol Pathol. 2004 Mar;13(1):52-9.
3 - Fletcher C.D.M, Unni K.K et al. (Eds):WHO. Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone. 2002. Fisher C et al. Synovial Sarcoma. 200-204.
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Comentarios
- Bernardo Weil Lara (04/05/2007 16:41:27)
Está claro que en el diagnóstico del sarcoma sinovial pobremente diferenciado es fundamental el estudio molecular, teniendo en cuenta su positividad también para CD99. Se realizó CD99 en este caso?
- ANA ROSA GONZALEZ MEDINA (08/05/2007 12:38:24)
- No se pudo realizar la determinación para CD 99, ya que en el momento del diagnóstico no se disponía de este marcador. Respecto al sarcoma sinovial, se detecta positividad para el mismo en el 46-100% de los casos, siendo más efectiva en el diagnóstico diferencial la positividad para EMA y BCL-2. Gracias por su comentario.
- Marilin Rosa (03/06/2007 6:23:35)
Debido a que el CD-99 es positivo en PNET no creo que ayude en el diagnostico diferencial, como usted explica.
Gracias por compartir su caso e incluir citologia.
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