Cuba

Se realiza la presentación de un caso y revisión bibliográfica de la Amiloidosis queratinocítica pigmentaria (AQP). Mujer de 55 años, Boliviana acude a nuestro centro "Clinica Central Cira García" en marzo del 2003 con el diagnostico de una Hiperpigmentación idiopática. Se realiza el estudio clínico-histológico utilizando coloración especial de rojo congo y cristal violeta, concluyéndose como dicha entidad. Por ser una forma frecuente de presentación de la Amiloidosis cutánea es que decidimos realizar la presentación de este caso así como una revisión bibliográfica de esta afección dermatológica.

La Amiloidosis es un síndrome debido a un trastorno del metabolismo de las proteínas que se caracteriza por el depósito de un material proteinaceo fibrilar, en la matriz extracelular de uno o varios órganos pudiendo alterar su función y cursar con diversas manifestaciones clínicas.
La sustancia amiloide está formada por dos elementos bien definidos: un componente fibrilar y una unidad pentagonal o componente p. ambos han sido identificados en todas las Amiloidosis habiéndose demostrado que el componente p es común e idéntico en todas ellas, mientras que el componente fibrilar sería característico de cada tipo de Amiloidosis. (1-5)
Las fibrillas están formadas por cadenas de polipéptidos, dispuestos perpendicularmente al eje longitudinal de las mismas en disposición de bota plegada, que al parecer es responsable de la insolubilidad de los depósitos, de su resistencia a la digestión proteolítica y de la birrefringencia inducida por el rojo congo (debida a que las moléculas del colorante se disponen de forma regular con sus ejes largos paralelos a los ejes largos de las fibrillas).

La clasificación de las Amiloidosis se basa en el tipo de proteína precursora que forma la amiloide, la cual ha sido identificada a partir de la secuencia de aminoácidos que integran los polipéptidos. (6,7,8)

CLASIFICACION DE LA AMILOIDOSIS
1.- AMILOIDOSIS SISTEMICA :
- PRIMARIA
- ASOCIADA AL MIELOMA MULTIPLE
2.- SECUNDARIA
- ASOCIADA A HEMODIALISIS
- HEREDOFAMILIAR
3.- LIMITADA A PIEL Y TEJIDOS BLANDOS
- NODULAR
- MACULAR - LIQUENOIDE Y QUERATINOCITICA.

La Amiloidosis Queratinocitica Pigmentada ( AQP ), se describe dentro de las Amiloidosis cutánea y se presenta como lesiones maculares que pueden ser de dos matices o tonalidades: grisáceas o castañas.
La forma clínica castaña habitualmente son pruriginosas, mientras que las grises azuladas son asintomáticas, ambas pueden estar generalizadas o localizadas.

El tipo localizada se presenta mayormente en antebrazos, glúteos y en la cara anterior de las piernas. (fotos 1,2,3,)
Las pigmentaciones se disponen en líneas paralelas de aspecto morbiliforme.
Cuando se presentan en forma de máculas hipercrómicas lenticulares mezcladas con máculas hipocrómicas, es la forma conocida como moteada.
La AQP se la ha relacionado con factores genéticos, geográficos, climáticos influyendo de forma determinante el gran mestizaje de las razas (1,2,)
Las enfermedades pigmentarias con tonalidades grises se tornan indistinguibles en ocasiones, por lo que es preciso el diagnostico diferencial con otras pigmentaciones cutáneas tales como: la Dermatitis Cenicienta ( DC ) y la Pigmentación Idiopática Maculosa Eruptiva ( PIME ) para llegar a un diagnostico positivo.

La histopatología demuestra que el depósito de amiloide suele ser tan escaso detectándose utilizando tinciones metacromáticas como el cristal violeta, violeta de metilo y rojo congo.
las formas castañas muestran sobrecarga melánica en la capa basal y escasos melanófagos en dermis superficial. las formas grises azuladas se caracterizan por caída pigmentaria de los melanófagos e infiltración perivascular de histiocitos.

PRESENTACION DEL CASO:

Paciente MCR Boliviana de 55 años de edad de la raza blanca, que acude a nuestro Centro "Clínica Central Cira García" por presentar pigmentación cutánea desde hace aproximadamente 10 años que se ha extendido, habiendo recibido múltiples tratamiento en su país con diferentes cremas despigmentantes y no obteniendo mejoría, por lo que decide acudir a Cuba para tratarse.

Antecedentes patológicos personales y familiares:
hipertensión- padre

Examen físico:
Lesiones maculo-papulosas hiperpigmentadas en zona de cuello, cara, v del escote, abdomen sobre todo en región infraumbilical y antebrazos (cara interna)
acompañadas de discreto prurito.

Exámenes de laboratorio:
hemoglobina 10.3
hematocrito 0.43
Leucograma: 5,ooo leucocitos, poli:58 ,linfo:36, e : 03
Eritro 20
Tansaminasas (ALAT y ASAT ) normales
Fosfatasa Alcalina
Glicemia 4,1 mmol/l
Colesteroles 5,3
T3, T4, TSH - normales
Cituria: nada a señalar
Heces fecales: negativas
Electroforesis de proteína: discreta disminución de las gamma-globulina
Rx de tórax: sin alteraciones
Drenaje biliar: vesícula de capacidad funcional disminuida.
Biopsia de piel simple y con coloración especial de cristal violeta de metilo.
Se observa aumento de melanina en epidermis, pequeños depósitos de amiloide en dermis papilar, infiltrado perivascular a predominio de linfocitos.

Conclusión: Compatible con Amiloidosis Queratinocitica Pigmentaria
(ver lámina histologica)

LAS ENTIDADES QUE SE PLANTEARON EN EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL FUERON:
1- Amiloidosis Q.P. entidad que consideramos a descarta en primer lugar en la paciente dada las características de la hiperpigmentación máculo-papulosa con la progesión de las lesiones y prurito. Descartar por la histopatología la presencia de amiloide para el diagnóstico definitivo de esta afección cutánea.

2-DERMATITIS CENICIENTA Esta Dermatosis pigmentaria adquirida asintomática se presenta en pacientes de piel morena, predominando en mujeres entre 20 a 30 años de la vida. Se inicia con manchas simétricas de 1 a 2 cms o más de diámetro que al coalescer conforman grandes placas rodeadas en la mayoría de las veces por un halo eritematoso y finalmente queda la macula grisácea. prurito es nulo o muy discreto. Se distribuyen en la cara, cuello, tronco.No obstante no existe el prurito como refiere nuestra paciente ni infiltrado amiloide en la histología donde se observa fundamentalmente hipermelanosis de la basal. En la dermispresencia de cuerpos coloides o de Civatte, incontinencia pigmenti, infiltrados linfocitarios perivasculares.

3-PIGMENTACION IDIOPATICA MACULOSA ERUPTIVA.
La pigmentación idiopática maculosa eruptiva (PIME) es infrecuente y afecta a niños, adolescentes, y excepcionalmente adultos, con mayor frecuencia en el hombre. Es asintomática y las manchas grisáceas se localizan en cuello y raíces de los miembros respetando cara y mucosa cosa que no ocurre en nuestro caso. En el estudio histopatológico obsevamos hiperpigmentación de la basal, en dermis incontinencia pigmenti y un leve infiltrado linfocitario perivascular.

4- Otras hiperpigmentaciones como manifestación de afectación en organos internos como la Enfermedad de Addison, la Acantosis nigrigans, no son las lesiones típicas ni la histología se constata presencia de amiloide.

5- Hemocromatosis entidad no frecuente que se compone de la tetrada Insuficiencia Cardíaca,hiperpigmentación cutánea,Diabetes e Insuficiencia Hepática no es planteable en este caso ya que faltan sintomas clinicos y hallazgos histológicos propios de esta afección.

1- Breathmach,SM.Amyloid and amyloidosis.J.Am.Acad.Dermatol.1988;18:1.
2- Glenner GC.Amyloid deposits and amyloidosis the B-fibrilloses. N.Engl J. Med. 1980,302:1283.
3- Hashimoto K. Diseases of amyloid,colloid and hyline.J.cutan Pathol.1985,12:322.
4- Sous-comité de Nomenclature OMS-UISI nomenclature de la substance amyloidé et de Lámyloidose.Bull Org Mond Sante 1993,71:109-112.
5- SM.The cutaneous amuyloidoses.Pathogenesis and Therapy.Arch.Dermatol.1985;121:470.
6- Brownstein MH,Helwing EB.The cutaneous amyloidosis,F.Localized forms.Arch.Dermatol.1970;102-8.
7- Westermark P,Amyloidosis of the skin:A comparison between localized and systemic amyloidosis.Acta Dermatol Venerol 1979;59:341-345.
8- Fujihara S.Balow JE,Costa JC,et al. Identification and classification of amyloid in formalin-fixed,paraffin-embedded tisuue sections by the unlabelled inmunoperoxidase method.Lab Invest. 1980;43:358.
9- Wright JR,Calkins E;Humphrey RIPotassium permanganate reaction in amyloidosis.A histologic method to assist in differentrating forms of this disease.Lab. Invesr.1977;36:274.
10-Kyle RA,GreippPR Amyloidosis (AL): Clinical and Laboratory features in 299 cases.Mayo Clin Proc. 1983,58:665.
11-Rubinow A, CohernAS Skin involvement in generalized amyloidosis.A study of Clinically involved and uninvolved skin in 50 patientes with primary and secundary amyloidosis Ann.Intern med. 1978;88;781.
12- Symmers WSTC: Amiloidosis.A review J. Clin. Pathol.1956; 9: 187.

El 4/3/2004 12:13, Dr. Ruben Jose Larrondo Muguercia dijo: