Perú

Se presenta el caso de un feto de 15 semanas de gestación por fecha de última regla,portador de una malformación del sistema nervioso central poco frecuente,la Iniencefalia,consistente en una malformación letal basada en tres criterios: deficiencia del hueso occipital,retroflexión cérvico-toráxico espinal y raquisquisis

La Iniencefalia es un defecto de inducción dorsal en etapas precoces del desarrollo embrionario del mecanismo de cierre del tubo neural,poco frecuente y letal.
La gran mayoría de los casos terminan en óbitos o en abortos,lo cual dificulta estimar la verdadera incidencia.
Su diagnóstico se basa en tres criterios:
1.-Deficiencia del hueso occipital consistente en ausencia de la porción escamosa del mismo lo cual ensancha el foramen magnum.
2.-Retroflexión cérvico-toráxica acentuada,caracterizada por diversas anomalías vertebrales principalmente cervicales y dorsales como ausencia parcial o total de las mismas,fusión de algunas de ellas,aplasia o presencia de formas aberrantes.
3.-Raquisquisis
Como resultado de todo lo descrito se produce una extrema lordosis e hiperextensión (o retroflexión) que fuerza al feto a mirar hacia arriba acompañado de ausencia de cuello.

Paciente gestante de 35 años de edad con 15 semanas por FUR (7 de abril),cesareada en el año 98 por macrosomía fetal y pre-eclampsia,con fórmula obstétrica G2P1001,sin antecedentes familiares de importancia.
Ingresa al Hospital el 21 de Julio del 2003 por presentar pérdida de líquido claro en regular cantidad con ginecorragia escasa,acompañado de dolor leve en hipogastrio y refiere desde hace una semana naúseas y vómitos.

EXAMEN FISICO: Tacto vaginal:Cérvix posterior,cuello blando y leucorrea.Todos los demás sistemas sin alteraciones .

EVOLUCION CLINICA:

22 Julio: 18.00 horas: Paciente refiere dinámica uterina esporádica y
se procede a inducción oxitócica.
21.00 horas: En forma brusca presenta sangrado vaginal
con coágulos .Al tacto vaginal se palpa feto
en vagina,el cuello está abierto.
Se envia feto a Anatomía Patológica.
21.35 horas Paciente entra a sala de operaciones por aborto
incompleto.Se realiza legrado uterino.
Hallazgos:Histerometria 12cms.
Se extrae placenta con abundantes restos.

EXAMENES AUXILIARES:

Ecografia Obstétrica:

2 de Julio: Feto de 11 semanas con malformaciones
congénitas múltiples incompatibles con la
vida,hipertelorismo,onfalocele con salida de
hígado y estómago.
8 de Julio:Feto de 13 semanas con acranea fetal y
onfalocele.
9 de Julio: Feto de 13 semanas con Onfalocele y
placentosis

En anatomía patológica recibimos un feto de 5 cms de longitud céfalo caudal,con ausencia de cuello,ausencia de dos vertebras cervicales y fusión de las existentes,con apertura de toda la columna hasta la región lumbar,retroflexión de la misma y mirada hacia arriba.
Los huesos del cráneo se encuentan ausentes así como el tejido cerebral.
Presenta también onfalocele en el que se encuentra al hígado,estómago,bazo y asas intestinales.
El ano se observa imperforado.
A la disección no se observan otras anomalías.
El tejido placentario recibido correspondía a vellosidades del
primer trimestre y decidua con áreas de necrosis,hemorragia e infiltrado inflamatorio agudo.

El término Iniencefalia fue usado por St.Hilaire en el año 1836,y deriva de la palabra griega INION que significa nuca.
Lewis en el año 1897 clasificó la iniencefalia en dos tipos:

1.-Iniencefalia abierta en la cual se encuentra encefalocele.
2.-Iniencefalia cerrada en la cual no hay malformación del hueso occipital y el cerebro está presente.
La incidencia está entre 1 en 1,000 y menos de 1 en 100,000.
En el 90% de los casos se presenta en el sexo femenino.
La causa de la iniencefalia aún es desconocida,pero se ha observado que en las áreas geográficas donde existe un incremento de la incidencia de anencefalia también hay un incremento de la incidencia de iniencefalia.
En el 84% de los casos se asocia a otras malformaciones como: Hidronefrosis,malformaciones cardiovasculaes,arteria umbilical única,hernia diafragmática,ciclopia,onfalocele,etc.
En los casos aislados presentados se encontró que los cromosomas eran normales.
El presente caso corresponde a una Iniencefalia abierta con onfalocele.

En cuanto a otras formas de defectos de inducción dorsal tenemos:
la excencefalia,la anencefalia,cefaloceles y Mieloceles.
En inducción ventral tenemos defectos como: Holoprosencefalia y la
hidranencefalia.
Excencefalia: faltan los huesos craneanos pero hay tejido cerebral conservado como una masa amorfa desestructurada.
Anencefalia: faltan los huesos craneanos,hemisferios y la corteza cerebral ,el tronco cerebral y la médula espinal están conservados ,y en muchos casos se acompaña de defectos en el cierre de la columna vertebral .
Cefaloceles: donde hay herniación a través de un defecto óseo de meninges(meningocele) o de Tejido neural (encefalocele).
Mieloceles: que por un defecto de cierre vertebral pueden contener sólo meninges(meningoceles) o meninges y tejido neural (mielomeningoceles).
Hidranencefalia: la totalidad del tejido cortical ha sido reemplazado por líquido céfaloraquideo debido a un infarto masivo o a una infección intrauterina.En este caso la calota es normal.La forma más benigna de hidranencefalia es la hidrocefalia.

1.-DavidTJ.NixonA. Congenital malformations associated with anencephaly and iniencephaly.J Med Genet 1976:13:263-265.

2.-DoganMM.Ekic E.Yapa EG.Soysal Me.Soysal SK.
Gokmen O. Iniencephaly:Sonographic-patologic correlation of 19 cases.J Perinat Med 1996:24: 501-511.

3.-Rodriguez MM,Reik RA,Carreño TD,Fojaco RM; Cluster of Iniencephaly in Miami.Pediatr Pathol 1991; 11(2):211-21