Cuba

Los tmores mesenquimatosos del tubo digestivo con imágen histológica leiomiomatosa ocupan un lugar importante, durante años fueron clasificados como leiomiomas, leiomioblastomas y leiomiosarcomas. Con el advenimiento de la inmunohistoquímica se acuña el término de GIST que se dividía en 4 subgrupos según los marcadores que presentaran positividad. En la actualidad se define como GIST solo aquellos tumores mesenquimatosos del tracto gastrointestinal CD 117 positivos, al hacerse esta afirmación no se incluyen tumores con similar histología por lo cual surgió la necesidad de una nueva clasificación.
Se presenta el caso de un paciente masculino de 37 años de edad que consulta por sangramiento rectal, al exámen físico y colonoscópico se diagnostica a 7 cms del borde anal una lesión polipoidea de 4cms, de base pediculada ancha. Se extrae por endocopía, se diagnostica morfológicamente como tumor maligno del estroma gastrointestinal al cual se le realizó técnicas de inmunohistoquímica concluyéndose como Tumor Leiomiomatoso gastrointestinal de alto grado de malignidad (GILT).

Entre los tumores mesenquimatosos del tubo digestivo los de aspecto histológico leiomiomatoso; antiguamente diagnosticados como leiomioblastomas o leiomiosarcomas; han pasado a conformar el grupo de GIST, que desde que se especificó su definición como tumores del estroma gastrointestinal de origen en las células intersticiales de Cajal del tubo digestivo, obligatoriamente cKit (CD117) positivos(1); han quedado sin clasificación un número de tumores con similar imagen histológica. Se ha realizado una nueva clasificación basado en su inmunofenotipo que los agrupa de forma satisfactoria.Es necesario y extremadamente importante la confirmación de la positividad para el cKit por el advenimiento de la droga GLIVEC formalmente conocida como STI571 que se usa en el tratamiento de los GIST malignos y metástasis de los mismos, no así en los otros tumores mesenquimatosos del tubo digestivo CD117 negativo.

Paciente masculino de 37 años de edad que viene con sangramiento rectal intermitente de semanas de evolución, y al TR y colonoscopia se diagnostica a 7 cm del borde anal una lesión polipoidea de 4 cm, base pediculada ancha. Se extrae por endoscopia.
Aspecto macroscópico
Se reciben múltiples fragmentos de tejido, el mayor de 2.3x1.5 cm de color gris-blanquecino, irregulares, al corte con áreas translucidas y hemorragia focal
Histología
Tumor de células fusocelulares, epitelioides y pleomórficas, que crece por debajo de la mucosa, con áreas mixoides, de empalizada y de hemorragia; conteo mitótico de más de 5 mitosis por 50 CGA. Fig 1
Areas mixoides con empalizada Fig 2
Células epitelioides pleomórficas y mitosis atípica Fig 3
Abundantes mitosis Fig 4 y 5
Pleomorfismo Fig 6 y 7
Inmunofenotipo
cKit (CD117) negativo Fig 8
CD 34 negativo en células tumorales Fig 9
Vimentina positivo Fig 10 y 11
Alfactina positivo Fig 12 y 13

Diagnóstico
GILT maligno de alto grado polipoideo del recto

Variantes histológicas-Tumores mesenquimatosos(3)

GIST: GI stromal tumor c-Kit + CD 34 +/-
GINST: GI stromal tumor c-Kit – CD 34 +
GILT: GI leiomiomatous tumor c-Kit y CD34 –actina y desmina +
GIGT: GI glial/ schwannian tumor c-Kit y CD 34 –S100 y GFAP +
GINT: GI neural/ glial tumor c-Kit y CD 34 –S100, GFAP y CHR +
GIFT: GI fibrous tumor c-Kit, CD 34, S100 –VIM +
Actualmente es polémica la situación de si deben o no sustituirse el nombre de GIST por el viejo de Leiomioblastoma o Leiomiosarcoma
Se ha llegado al consenso de que solo son GIST los tumores CD 117 positivos(2,3)
Hay autores que prefieren llamar a los tumores con el fenotipo de nuestro caso Leiomiosarcoma verdadero(1,2)
Características generales tumores mesenquimatosos gastrointestinales
No hay diferencias de sexo
Edad promedio por encima de 40 años
Factores de riesgo:
Neurofibromatosis tipo I
Mutaciones familiares del c-Kit
La mayoría son casos esporádicos
2/3 de todos los tumores son benignos
Los malignos recidivan localmente o metastizan a hígado, peritoneo
Localización
Estómago 60-70%
Intestino delgado 20-30%
Colon, recto, ano, mesenterio, esófago, epiplón 10%
En la región recto-anal estos tumores son raros (3,4), mas frecuentes en ancianos(2) y con forma de crecimiento polipoidea, tienden a recurrir localmente y presentan en un alto índice de histología maligna con crecimiento infiltrativo, necrosis y +5 mitosis por 50 CGA
Criterios de malignidad
Tumores de 5 cm o más
Necrosis y/o hemorragia
Hipercelularidad y atípia
Tumores de células epitelioides
Tumores pequeños con disposición alveolar y escasez en fibras de reticulina
Actividad mitótica (+ 5 x 50 CGA) aún en tumores menores de 5 cm
Tumores de 5 cm o menos con actividad mitótica de menos de 5x50CGA son benignos
Tumores de mas de 5 cm con igual actividad mitótica que el anterior son borderline
Tumores de cualquier tamaño con mas de 5 mitosis x 50 CGA son malignos

Evolución clínica de nuestro caso

Clínicamente mejoría sintomática
Se tomó por colonoscopia muestra del sitio de implantación que fue negativo de infiltración
Se realizó posteriormente cirugía oncológica de recto-sigmoides diagnosticándose proliferación de fibras musculares lisas en submucosa y capa muscular a 8 cm del borde quirúrgico distal, bordes libres de lesión
Continúa con seguimiento periódico por consulta

Diagnóstico diferencial
Liposarcoma desdiferenciado
Sarcoma indiferenciado
Sarcoma sinovial monofásico
Sarcoma de vaina nerviosa periférica
Melanoma metastático

1. Miettinen M, Lasota J: Gastrointestinal stromal tumors (GISTs): definition, occurrence, pathology, differential diagnosis and molecular genetics. Pol J Pathol. 2003;54(1):3-24.
2. Miettinen M, Majidi M, Lasota J: Pathology and diagnostic criteria of gastrointestinal stromal tumors (GISTs): a review.
Eur J Cancer. 2002 Sep;38 Suppl 5:S39-51
3. Rudolph P, Chiaravalli AM, Pauser U, Oschlies I, Hillemanns M, Gobbo M, Marichal M, Eusebi V, Hofler H, capella C, Koppel G: Gastrointestinal mesenchymal tumors- immunophenotypic classification and survival analysis. Virchows Arch. 2002, 441: 238-248
4. Lau S, Lui CY, Yeung YP, Lam HS, Mak KL. Gastrointestinal stromal tumor of rectum: a report of 2 cases. J Comput Assist Tomogr. 2003 Jul-Aug;27(4):609-15.