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INTRODUCCIÓN: El schwannoma es un tumor frecuente del nervio periférico que comprende las variantes clásico, celular, plexiforme, epitelioide y melanocítico. El schwannoma melanocítico es el tipo más infrecuente, pudiendo presentarse asociado al síndrome de Carney, y presentando dificultad tanto en el diagnóstico diferencial como en poder establecer la conducta biológica en base a datos morfológicos.
MATERIAL Y METODOS: Presentamos una paciente con un cuadro de lumbalgia sin respuesta al tratamiento, con una masa a nivel adrenal en el TAC que se diagnostica de adenoma suprarrenal, observándose una segunda masa a nivel retroperitoneal, que es diagnosticada de schwannoma melanótico.
Presentamos las imágenes radiológicas, macroscópica, y microscópicas, tanto de rutina como las histoquímicas.
RESULTADOS:
Macroscópicamente correspondía a un nódulo bien delimitado, y con aspecto esponjoso al corte. El estudio microscópico presentó una celularidad predominantemente fusiforme, que tenía escaso pleomorfismo nuclear y focos de células de hábito epitelioide, con algunas células gigantes multinucleadas.
Se observó pigmento intracitoplásmico que fue focalmente Perls positivo. Se realizó estudio inmunohistoquímico demostrándose positividad para Melan A, HMB45 y S-100, y algunas células CD68 positivas. La actividad proliferativa valorada con Ki67 fue baja (inferior al 5%) en las células neoplásicas. Otros marcadores como Actina, Desmina, Vimentina, Pancitoqueratina, CD34, Caldesmon y Neurofilamentos fueron negativos, estableciéndose el diagnóstico de Schwannoma melanocítico recomendando el descartar SC, debido a la coexistencia con adenoma suprarrenal.
CONCLUSIONES: El schwannoma melanótico es un tipo infrecuente de schwannoma que se presenta principalmente a nivel axial. Muestra como característica diferencial la presencia de melanina y, frecuentemente, cuerpos de psammoma. Puede presentarse como parte del síndrome de Carney, en que se asocia a otros tumores. El diagnóstico diferencial incluye al schwannoma típico, al sarcoma de células claras y al melanoma. En nuestro caso, la presencia de células epitelioides y similares a gigantes multinucleadas, y un cierto patrón estoriforme, planteó inicialmente el diagnóstico diferencial con el histiocitoma fibroso maligno, si bien la presencia de pigmento melánico, cuerpos de Verocay y el perfil inmunohistoquímico condujo finalmente al diagnóstico correcto.El schwannoma melanocítico no debe olvidarse dentro del abanico diagnóstico de una tumoración schwannoide, en la que se debe buscar la presencia de pigmento pese a las características de benignidad histológica del tumor. Y si, como en nuestro caso, presenta características compatibles con el síndrome de Carney, debe investigarse en el paciente la posible presencia de esta enfermedad para su precoz tratamiento.

El schwannoma es un tumor frecuente del nervio periférico que comprende las variantes clásico, celular, plexiforme, epitelioide y melanocítico. El schwannoma melanocítico (SM) es el tipo más infrecuente, pudiendo presentarse asociado al síndrome de Carney (SC), el cual muestra dificultad en el diagnóstico diferencial y en poder establecer la conducta biológica en base a datos morfológicos.

Presentamos el caso de una paciente de 62 años de edad, que cursa con un cuadro de lumbalgia que no responde a tratamiento habitual, descubriéndose en el trascurso de un TAC una masa en zona adrenal, la cual se extirpa, siendo diagnosticada de adenoma suprarrenal, y al mismo nivel, en retroperitoneo (Imagen 1), una segunda masa que se extirpa, llegándose al diagnóstico de SM.
En el presente estudio se aportan las imágenes radiológicas diagnósticas, macroscópicas y microscópicas con técnicas convencionales e histoquímicas.

Macroscópicamente correspondía a un nódulo de 4x4 cms de dimensiones máximas, bien delimitado (Imagen 2), y con aspecto esponjoso al corte. El estudio microscópico presentó una celularidad predominantemente fusiforme, organizada en haces, con áreas de disposición en patrón estoriforme, que tenía escaso pleomorfismo nuclear.
También se observaron focos de células de hábito epitelioide, con algunas células gigantes multinucleadas.
Se observó pigmento intracitoplásmico que fue focalmente Perls positivo, si bien amplias áreas con pigmento fueron Perls negativo. Se realizó estudio inmunohistoquímico demostrándose positividad para Melan A, HMB45 y S-100. También se evidenciaron focos celulares CD68 positivos correspondientes a células histiocitarias reactivas mono y multinucleadas. La actividad proliferativa valorada con Ki67 fue baja (inferior al 5%) en las células neoplásicas. Otros marcadores como actina, desmina, vimentina, pancitoqueratina, CD34, caldesmon y neurofilamentos fueron negativos (imágenes 3-12). De esta manera se establece el diagnóstico de SM recomendando el descartar SC, debido a la coexistencia con adenoma suprarrenal.

El SM es una variedad infrecuente de schwannoma descrita por primera vez por Millar en 1932 (1) que se presenta en adultos (edades entre 10 a 84 años, con un pico de incidencia en la 4ª década de la vida (1, 2)), principalmente en región axial corporal (46% de los casos) (3), habiéndose descrito en otras localizaciones como estómago, hueso, partes blandas, corazón, pulmón, hígado y piel, dando lugar a signos y síntomas de carácter neurológico (dolor, parestesias…), debido a su tendencia a afectar nervios somáticos y del sistema nervioso vegetativo. En raras ocasiones el SM se presenta de inicio como múltiples nódulos (3). En un 20% de los casos presenta una segunda neoplasia, (2, 4) y en más de un 50% se asocia a SC, un síndrome familiar multitumoral que se transmite de forma autosómica dominante con penetración incompleta (2, 5, 6, 7, 8) en el que se asocian tumores cutáneos (léntigo, nevus azul, mixoma), cardíacos (mixoma), mamarios (mixoma), suprarrenales (adenoma), hipofisarios (adenoma), testiculares (tumor de células de Sertoli), tiroideos (adenoma), del tracto digestivo (tumor estromal gastrointestinal) y de partes blandas (SM) Coincidimos con otros autores en que dada la frecuencia de asociación del SM con SC, debería investigarse clínicamente la posible presencia de signos compatibles con este síndrome (9, 10), realizando las exploraciones complementarias necesarias para descartar otros tumores coincidentes en el paciente, dando lugar a un precoz diagnóstico, mejor tratamiento pre y postquirúgico, y en su caso, a la búsqueda de enfermedad aún subclínica en los familiares del paciente. En nuestro caso, se ha está realizando el estudio en la paciente de la posible presencia de otros componentes del SC, estando aún pendiente de resultados.
Esta tumoración muestra por zonas características morfológicas del neurinoma (7), con células predominantemente fusiformes, dispuestas en haces, con formación de remolinos y disposición en empalizada de los núcleos, se evidencian pigmento melánico correspondientes a melanosomas y premelanosomas(7, 11), y cuerpos de psammoma en el 40-50% de los casos (1, 12). En ocasiones puede encontrarse en su espesor la presencia de adipocitos maduros.
De manera general, en el diagnóstico diferencial se deberá incluir todas aquellas lesiones que presentan pigmento melánico y que comprenden: el neurofibroma melanocítico (13), el dermatofibrosarcoma pigmentado (tumor de Bednar)(14), sarcoma de células claras (15) y el melanoma cutáneo metastásico (12).
En el presente estudio, y teniendo en cuenta la localización retroperitoneal, se deberá establecer el diagnóstico diferencial con el sarcoma de células claras, el melanoma metastásico, y se debería incluir el histiocitoma fibroso profundo benigno (16) y maligno (17), ya que se observaron células histiocitarias mono y multinucleadas, y zonas con pigmento hemosiderínico.
La tumoración descrita en el presente estudio, pese a sus carácterísticas histológicas benignas (escaso pleomorfismo y baja actividad mitótica) se debe considerar como una lesión agresiva debido a su capacidad de recurrencia (18) y de metástasis (hasta un 26%), con sólo un 53% de pacientes libres de enfermedad a los 5 años. Como marcadores de mal pronóstico se han descrito la presencia de asociación a SC (19), la erosión de estructuras óseas adyacentes (1) y como único marcador de mal pronóstico a nivel histológico, un elevado número de mitosis.
Debe tenerse en cuenta en el manejo de estos pacientes la escasez de factores pronósticos tanto clínicos como morfológicos fiables (19)que existen en la actualidad, por lo que es necesario un seguimiento contínuo y prolongado.

1.- Scheitauer BW, Woodruff JM, Erlandson RA. Schwannoma. In: Scheitauer BW, Woodruff JM, Erlandson RA. Atlas of tumor Pathology 3rd series. Tumors of the periferal nervous system. AFIP. Washington. 1999. pp. 156-170
2.- Weiss SW, Goldblum JR. Benign tumors of peripheral nerves. In Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss´s Soft Tissues Tumours. 4th edition. Ed. Mosby. pp. 1171-73
3.- Culhaci N, Dikicioglu E, Meteoglu I, Boylu S. Multiple melanotic schwannoma. Ann Diagn Pathol. 2003 Aug;7(4):254-8.
4.- Carney JA. Psammomatous melanotic schwannoma. A distinctive, heritable tumor with special associations, including cardiac myxoma and the Cushing syndrome. Am J Surg Pathol. 1990 Mar;14(3):206-22.
5.- Kurtkaya-Yapicier O, Scheithauer B, Woodruff JM. The pathobiologic spectrum of Schwannomas. Histol Histopathol. 2003 Jul;18(3):925-34.
6.- Kurtkaya-Yapicier O, Scheithauer BW, Carney JA, Kovacs K, Horvath E, Stratakis CA, Vidal S, Vella A, Young WF Jr, Atkinson JL, Lloyd RV, Kontogeorgos G. Pituitary adenoma in Carney complex: an immunohistochemical, ultrastructural, and immunoelectron microscopic study. Ultrastruct Pathol. 2002 Nov-Dec;26(6):345-53.
7.- Carney JA, Stratakis CA. Epithelioid blue nevus and psammomatous melanotic schwannoma: the unusual pigmented skin tumors of the Carney complex. Semin Diagn Pathol. 1998 Aug;15(3):216-24.
8.- Carney JA. The Carney complex (myxomas, spotty pigmentation, endocrine overactivity, and schwannomas). Dermatol Clin. 1995 Jan;13(1):19-26.
9.- Zonenshayn M, Edgar MA, Lavyne MH. Removal of a lumbar melanotic schwannoma via the far-lateral approach in a patient with Carney complex. Case report. J Neurosurg. 2000 Apr;92(2 Suppl):241-5.
10.- Watson JC, Stratakis CA, Bryant-Greenwood PK, Koch CA, Kirschner LS, Nguyen T, Carney JA, Oldfield EH. Neurosurgical implications of Carney complex. J Neurosurg. 2000 Mar;92(3):413-8.
11.- Ludvikova M, Michal M, Marek J, Syrucek M. Psammomatous melanotic schwannoma. Cesk Patol. 1997 Nov;33(4):141-5.
12.- Leger F, Vital C, Rivel J, Benjelloun B, San Galli F, Guerin J. Psammomatous melanotic schwannoma of a spinal nerve root. Relationship with the Carney complex. Pathol Res Pract. 1996 Nov;192(11):1142-6
13.- Fetsch JF, Michal M, Miettinen M. Pigmented (melanotic) neurofibroma: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 19 lesions from 17 patients. Am J Surg Pathol. 2000; 24: 331
14.- Ding JA, Hashimoto H, Sugimoto T et al. Bednar tumor (pigmented dermatofibrosarcoma protuberans): an analysis of six cases. Acta Pathol Jpn. 1990; 40: 744
15.- Deenik W, Mooi WJ, Rutgers EJ et al. Clear cell sarcoma (malignant melanoma) of soft parts: a clinicopathologic study of 30 cases. Cancer. 1999; 86: 969
16.- Fletcher CD. Benign fibrous histiocytoma of subcutaneous and deep soft tissue: a clinicopathologic analysis of 21 cases. Am J Surg Pathol. 1990; 14: 801
17.- Weiss SW, Enzinger FM. Malignant fibrous histiocytoma: an analysis of 200 cases. Cancer. 1978; 41: 2250
18.- Goasguen O, Boucher E, Pouit B, Soulard R, Le Charpentier M, Pernot P. Melanotic schwannoma, a tumor with a unpredictable prognosis: case report and review of the literature. Neurochirurgie. 2003 Mar;49(1):31-8
19.- Vallat-Decouvelaere AV, Wassef M, Lot G, Catala M, Moussalam M, Caruel N, Mikol J. Spinal melanotic schwannoma: a tumour with poor prognosis. Histopathology 1999; 35: 558–566