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Introducción.
Los tumores neuroblásticos son los tumores sólidos extracraneales más frecuentes en la edad pediátrica. La amplificación de N-myc, la deleción del cromosoma 1p, la diploidía o tetraploidía, así como la edad (mayores de 1 año) son factores de mal pronóstico en neuroblastoma. Otras alteraciones genéticas son las deleciones en 11q y 14q, la trisomía de 17q, y la expresión de receptores de neurotrofinas.
El cromosoma 10q participa mediante deleciones en la génesis de otros tumores del sistema nervioso y en menor proporción, en neuroblastomas. Por ello hemos realizado una exploración detallada de 10q en las áreas donde se situan los principales genes supresores de tumores.

Material y métodos.
- DNA genómico extraído de 21 neuroblastomas así como de sangre de cada paciente (control negativo).
- Se realizó la técnica de PCR sobre DNA tumoral y DNA de sangre periférica de cada paciente para determinar la frecuencia de LOH y/o MI en 10q mediante la amplificación de los siguientes microsatélites:
o PTEN-CA: en el gen PTEN.
o D10S209 y D10S587: en el gen DMBT1.
o D10S214: en el gen MGMT
o D10S221, D10S597: en el gen MXI1.

Resultados.
Del total de los 21 pares sangre/tumor de neuroblastomas tan sólo fueron analizables entre 11 y 15 dependiendo del microsatélite estudiado. La frecuencia máxima de LOH se dio en PTEN-CA (18%), y la de MI en D10S221 (gen MXI1) (14%). Los genes más dañados (sumando ambas alteraciones) fueron PTEN (27%) y MXI1 (21%).

Conclusiones.
LOH y MI a nivel de los 4 genes estudiados en 10q parecen ser poco frecuentes en la génesis de neuroblastomas. No obstante se requiere estudiar series mayores a fin de constatar si un pequeño subgrupo de neuroblastomas podría originarse a partir de este tipo de alteraciones, y beneficiarse, consecuentemente, de un tipo específico de terapia.

Los tumores neuroblásticos constituidos por los neuroblastomas, ganglioneuroblastomas y ganglioneuromas, son los tumores sólidos extracraneales más frecuentes en la edad pediátrica. Dentro de ellos, los neuroblastomas representan la entidad más maligna. La amplificación de N-myc, la deleción del cromosoma 1p, la diploidía o tetraploidía, así cómo la edad (mayores de 1 año) son factores de mal pronóstico. Otras alteraciones genéticas son las deleciones en 11q y 14q, la trisomía de 17q, y la expresión de receptores de neurotrofinas (1-7).
Alteraciones en el cromosoma 10 son frecuentes en algunos tipos de cáncer. La pérdida de una copia entera del cromosoma 10 se da en ciertos tumores como los de mama, cerebro, pulmón, ovario, piel y riñón (8). Además, es frecuente encontrar pérdidas alélicas a nivel de distintos loci del cromosoma 10 en dichos tumores. Parece que existen dos regiones más frecuentemente delecionadas en el cromosoma 10: una de ellas localizada en 10p15, y la otra en 10q22-qter. A nivel del cromosoma 10q se ha observado pérdidas alélicas en glioblastomas, tumores de pulmón, endometrio y próstata, entre otros (8-15).

Material.
Se dispuso de DNA genómico extraído de 21 tumores neuroblásticos así como de sangre de cada paciente (control negativo de lesión genética)
Métodos.
Se realizó la técnica de PCR sobre DNA tumoral y DNA proveniente de sangre periférica de cada paciente para determinar la frecuencia de LOH y/o MI en 10q mediante la amplificación de los siguientes microsatélites:
o PTEN-CA: localizado en el gen PTEN.
o D10S209 y D10S587: localizados en el gen DMBT1.
o D10S214: localizado en el gen MGMT
o D10S221, D10S597: localizados en el gen MXI1.
Los productos de PCR fueron analizados en geles de acrilamida (19:1) al 15% teñidos con bromuro de etidio (0.5 μg/ml).

Del total de los 21 pares sangre/tumor disponibles tan sólo fueron analizables entre 11 y 15 dependiendo del microsatélite estudiado. De este modo se obtuvieron los siguientes resultados (Tabla 1, Figuras 1 y 2).

La pérdida de heterocigosidad (LOH) y la inestabilidad de microsatélite (MI) a nivel de los 4 genes estudiados en 10q parecen ser un tipo de alteración poco frecuente en la génesis de los tumores neuroblásticos.

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