Resultados
Entre los años 1989 y 2008 se realizaron en el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Txagorritxu de Vitoria-Gasteiz, 1059 autopsias fetales, encontrándose en 279 casos malformaciones congénitas y/o anomalías cromosómicas. En todos ellos se indicó estudio radiológico simple, y en los que se consideró de utilidad el estudio ecográfico de las cavidades craneal torácica y abdominal.
Además, se ha realizado una valoración de la utilidad de los estudios radiológicos respecto a la autopsia en los 91 casos estudiados en los últimos 5 años (entre 2004 y 2008). De ellos 63 estaban diagnosticados por citogenética de malformaciones cromosómicas, 32 tenían la sospecha prenatal de anomalía somática, y en 4 casos coincidían ambas situaciones.
La autopsia completa fue realizada tras el estudio radiológico simple y ecográfico de todos los casos, habiéndose realizado además Resonancia Magnética (RM) en 14 de ellos.
La distribución de las malformaciones registradas en los últimos 5 años fue la siguiente: Malformaciones en Sistema Nervioso Central 33% (mielomeningocele, mielocele, Síndrome de Arnold-Chiari y Agenesia de Cuerpo Calloso) malformaciones cardiacas en el 13%, Defectos de la pared abdominal (gastrosquisis y onfalocele) en el 10%, polimarformaciones 30% y otras en menor proporción (urinarias, agenesia diafragmática, higroma quístico).
El diagnóstico prenatal fue confirmado en 8 de los 32 casos, mediante la autopsia, sin la ayuda de técnicas de imagen complementarias. El diagnóstico postnatal fue determinado por la autopsia con ayuda de las técnicas de imagen en 19 ocasiones, y en dos casos el diagnóstico se estableció exclusivamente mediante resonancia.
El uso de las técnicas radiológicas fue de vital importancia en las anomalías del Sistema Nervioso Central, ya que permiten la observación el cerebro intacto sin sufrir el deterioro de la extracción.
Asimismo se evidenció la utilidad de la resonancia en el diagnóstico postmortem de las cardiopatías complejas, presentando un mayor rendimiento que la ecografía y el estudio macroscópico.
A continuación se muestran ejemplos de nuestra casuística en los que se puede apreciar la utilidad de la radiografía simple (fig 1 - 10) de la ecografía postmortem (fig 11- 13) y de la resonancia magnética ( fig 14-19).
Figura 1: Feto de 21 semanas de gestación con Síndrome de costilla corta-polidactilia (Saldino-Noonan tipo I): acortamiento huesos largos, costilla corta, pala iliaca en tridente y polidactilia .
Figura 2: Feto de 20 semanas de gestación con Osteogénesis Imperfecta. Radiología simple: cabeza grande, costilla corta con múltiples callos de fractura, huesos cortos y encorvados, huesos ilíacos redondos y defectos de osificación
Figura 3: Feto con Micromielia por Talidomida ( caso del archivo de 1986)
Figura 4: Radiografía de tronco y extremidades: agenesia de ambos húmeros y cúbito izdo, hipoplasia de ambos fémures, agenesia bilateral de 1ª falange en manos y polidactilia en pies con metatarsos hipoplásicos
Figura 5: Feto de 13 semanas de gestación con Síndrome de Limb-Body Wall. Presenta gastrosquisis y escoliosis severa. Inset: agenesia de 2º, 3º y 4º dedos del pie izdo
Figura 6: Radiografía simple que muestra techo acetabular plano característico de la trisomía del cromosoma 21
Figura 7:Feto de 21 semanas de gestación con mielomeningocele. En la radiografía simple: ensanchamiento del canal raquídeo lumbosacro (espina bífida)
Figura 8: Radiografía con contraste del canal medular que pone de manifiesto mielomeningocele y Arnold-Chiari
Figura 9: Placenta de gestación triple. A la derecha corion correspondiente a recién nacido a término
Figura10: Placenta de gestación triple anterior. En la radiografía simple se identifican dos fetos papiráceos.
Figura 11: Ecografía de feto de 22 semanas de gestación con hidrocefalia y agenesia de septum pellucidum
Fig 12: Encéfalo de feto de 21 semanas de gestación. Examen macroscópico y ecográfico que ponen de manifiesto holoprosencefalia alobar
Fig 13: Ecografía de feto de 22 semanas de gestación con Malformación de Arnold- Chiari: aumento biventricular y borramiento de cisterna magna por descenso de amígdalas cerebelosas.
Figura 14: Feto de 30 semanas de gestación sin malformaciones en autopsia y en la secuencia coronal de RM. Se observan con claridad los pulmones, el corazón, el hígado y el intestino.
Figura15: Secuencia sagital RM en la que se observa médula espinal y región occipitovertebral, normales.
Figura 16: Feto de 22 semanas. Visión macroscópica del cráneo con encéfalo sin extraer. Por transparencia se ve el tercer ventrículo por agenesia del cuerpo calloso. RM: Marcada dilatación del sistema ventricular.
Figura 17: RM de feto de 21 semanas de gestación con Sme de Down: defecto septal interauricular y probable interventricular en la porción membranosa, sin definir estructuras valvulares mitral y tricúspide
Fig 18: Feto de 18 semanas de gestación con Artrogriposis. En RM se observa corazón con ventrículo izquierdo único
Figura 19: Imagen autópsica y RM de acardio de 20 semanas de gestación gemelar: huesos de extremidad inferior única, onfalocele con asas intestinales, suprarrenal y riñón.
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