Congreso Virtual sobre Anatomía Patológica
ISBN: 978-84-692-76778

PONENCIAS

2086.

Técnicas radiológicas en la autopsia fetal con sospecha de malformaciones

Isabel Guerra[1], José Javier Aguirre[1], Ainara Azueta[1], Zulma Soraya Quintero[1], Pedro Morales[2], Angel Marí[3], Carmen Romera[4]
(1) Hospital Txagorritxu Vitoria-Gasteiz Servicio Anatomía Patológica ESPAÑA
(2) Hospital Txagorritxu Vitoria-Gasteiz Servicio Ginecología y Obstetricia ESPAÑA
(3) Hospital Txagorritxu Vitoria-Gasteiz Servicio Radiodiagnóstico ESPAÑA
(4) Hospital Txagorritxu Vitoria-Gasteiz Servicio RMN-Osatek ESPAÑA

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El diagnóstico de malformaciones congénitas, sospechadas en la ecografía prenatal, debe ser confirmado mediante el estudio postmortem. Debido al pequeño tamaño de los fetos, la incorporación de técnicas radiológicas (radiografía simple, ecografía y resonancia magnética) es muy útil para complementar la autopsia convencional.
 
                                                            

 

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Introducción    

La autopsia proporciona información vital para confirmar malformaciones fetales así como para establecer la causa de la muerte y determinar riesgos para futuros embarazos.
La técnica convencional se basa en el examen externo, en la disección y en el estudio histológico de los órganos. Las alteraciones somáticas externas o accesibles a la disección anatómica pueden ser vistas morfológicamente  en la autopsia.
 
En los últimos años ha aumentado enormemente el número de necropsias realizadas para el estudio de anomalías congénitas en fetos del segundo trimestre gestacional. Sin embargo, el pequeño tamaño de los órganos, unido a la fragilidad del sistema nervioso, dificulta el estudio macroscópico de los órganos e impide, en ocasiones, confirmar mediante la autopsia la malformación encontrada en el estudio prenatal.

 

Material y Métodos    

Una vez obtenida la información clínica, en los casos de sospecha de malformación somática o de alteración genética cromosómica, establecemos un contacto con el servicio de Radiología o de Resonancia Magnética para concertar los estudios pertinentes, que se realizarán antes de comenzar la autopsia. Si no contamos con la colaboración necesaria, realizamos la radiografía simple con Faxitron en nuestro servicio.
 
Se toman fotografías externas del cadáver, radiografía simple antero-posterior y lateral y posteriormente ecografía cerebral, torácica y abdominal. En el servicio de Resonancia Magnética se aplican los medios adecuados para el estudio general y de las regiones sospechadas clínicamente. Recibimos en todos los casos un informe del radiólogo responsable del estudio, que incluimos en el informe anatomopatológico de la autopsia.

 

Resultados    

Entre los años 1989 y 2008 se realizaron en el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Txagorritxu de Vitoria-Gasteiz, 1059 autopsias fetales, encontrándose en 279 casos malformaciones congénitas y/o anomalías cromosómicas. En todos ellos se indicó estudio radiológico simple, y en los que se consideró de utilidad el estudio ecográfico de las cavidades craneal torácica y abdominal.
 
Además, se ha realizado una valoración  de la utilidad de los estudios radiológicos respecto a la autopsia en los 91 casos estudiados  en los últimos 5 años (entre 2004 y 2008). De ellos 63 estaban diagnosticados por citogenética de malformaciones cromosómicas, 32 tenían la sospecha prenatal de anomalía somática, y en 4 casos coincidían ambas situaciones.
 
La autopsia completa fue realizada tras el estudio radiológico simple y ecográfico de todos los casos, habiéndose  realizado además Resonancia Magnética (RM) en 14 de ellos.
 
La distribución de las malformaciones registradas en los últimos 5 años fue la siguiente: Malformaciones en Sistema Nervioso Central 33% (mielomeningocele, mielocele, Síndrome de Arnold-Chiari y Agenesia de Cuerpo Calloso) malformaciones cardiacas en el 13%, Defectos de la pared abdominal (gastrosquisis y onfalocele) en el 10%, polimarformaciones 30% y otras en menor proporción (urinarias, agenesia diafragmática, higroma quístico).
 
El diagnóstico prenatal fue confirmado en 8 de los 32 casos, mediante la autopsia, sin la ayuda de técnicas de imagen complementarias. El diagnóstico postnatal fue determinado por la autopsia con ayuda de las técnicas de imagen en 19 ocasiones, y en dos casos el diagnóstico se estableció exclusivamente mediante resonancia.
 
El uso de las técnicas radiológicas fue de vital importancia en las anomalías del Sistema Nervioso Central, ya que permiten la observación el cerebro intacto sin sufrir el deterioro de la extracción.
 
Asimismo se evidenció la utilidad de la resonancia en el diagnóstico postmortem de las cardiopatías complejas, presentando un mayor rendimiento que la ecografía y el estudio macroscópico.
 
A continuación se  muestran ejemplos de nuestra casuística en los que se puede apreciar la utilidad de la radiografía simple (fig 1 - 10) de la ecografía postmortem (fig 11- 13) y de la resonancia magnética ( fig 14-19).

 

  Figura 1: Feto de 21 semanas de gestación con Síndrome de costilla corta-polidactilia (Saldino-Noonan tipo I): acortamiento huesos largos, costilla corta, pala iliaca en tridente y polidactilia .
Figura 1: Feto de 21 semanas de gestación con Síndrome de costilla corta-polidactilia (Saldino-Noonan tipo I): acortamiento huesos largos, costilla corta, pala iliaca en tridente y polidactilia .


  Figura 2: Feto de 20 semanas de gestación con Osteogénesis Imperfecta. Radiología simple: cabeza grande, costilla corta con múltiples callos de fractura, huesos cortos y encorvados, huesos ilíacos redondos y defectos de osificación
Figura 2: Feto de 20 semanas de gestación con Osteogénesis Imperfecta. Radiología simple: cabeza grande, costilla corta con múltiples callos de fractura, huesos cortos y encorvados, huesos ilíacos redondos y defectos de osificación


  Figura 3: Feto con Micromielia por Talidomida ( caso del archivo de 1986)
Figura 3: Feto con Micromielia por Talidomida ( caso del archivo de 1986)


  Figura 4: Radiografía de tronco y extremidades: agenesia de ambos húmeros y  cúbito izdo, hipoplasia de ambos fémures, agenesia bilateral de 1ª  falange en manos y polidactilia en pies con  metatarsos hipoplásicos
Figura 4: Radiografía de tronco y extremidades: agenesia de ambos húmeros y cúbito izdo, hipoplasia de ambos fémures, agenesia bilateral de 1ª falange en manos y polidactilia en pies con metatarsos hipoplásicos


  Figura 5: Feto de 13 semanas de gestación con Síndrome de Limb-Body Wall. Presenta gastrosquisis y escoliosis severa. Inset: agenesia de 2º, 3º y 4º dedos del pie izdo
Figura 5: Feto de 13 semanas de gestación con Síndrome de Limb-Body Wall. Presenta gastrosquisis y escoliosis severa. Inset: agenesia de 2º, 3º y 4º dedos del pie izdo


  Figura 6: Radiografía simple que muestra techo acetabular plano característico de la trisomía del cromosoma 21
Figura 6: Radiografía simple que muestra techo acetabular plano característico de la trisomía del cromosoma 21


  Figura 7:Feto de 21 semanas de gestación con mielomeningocele. En la radiografía simple: ensanchamiento del canal raquídeo lumbosacro (espina bífida)
Figura 7:Feto de 21 semanas de gestación con mielomeningocele. En la radiografía simple: ensanchamiento del canal raquídeo lumbosacro (espina bífida)


  Figura 8: Radiografía con contraste del canal medular que pone de manifiesto mielomeningocele  y Arnold-Chiari
Figura 8: Radiografía con contraste del canal medular que pone de manifiesto mielomeningocele y Arnold-Chiari


  Figura 9: Placenta de gestación triple. A la derecha corion correspondiente a recién nacido a término
Figura 9: Placenta de gestación triple. A la derecha corion correspondiente a recién nacido a término


  Figura10: Placenta de gestación triple anterior. En la radiografía simple se identifican dos fetos papiráceos.
Figura10: Placenta de gestación triple anterior. En la radiografía simple se identifican dos fetos papiráceos.


  Figura 11: Ecografía de feto de 22 semanas de gestación con hidrocefalia y agenesia de septum pellucidum
Figura 11: Ecografía de feto de 22 semanas de gestación con hidrocefalia y agenesia de septum pellucidum


  Fig 12: Encéfalo de feto de 21 semanas de gestación. Examen macroscópico y ecográfico que ponen de manifiesto holoprosencefalia alobar
Fig 12: Encéfalo de feto de 21 semanas de gestación. Examen macroscópico y ecográfico que ponen de manifiesto holoprosencefalia alobar


  Fig 13: Ecografía de feto de 22 semanas de gestación con Malformación de Arnold- Chiari: aumento biventricular y borramiento de cisterna magna por descenso de amígdalas cerebelosas.
Fig 13: Ecografía de feto de 22 semanas de gestación con Malformación de Arnold- Chiari: aumento biventricular y borramiento de cisterna magna por descenso de amígdalas cerebelosas.


  Figura 14: Feto de 30 semanas de gestación sin malformaciones en autopsia y en la secuencia coronal de RM. Se observan con claridad los pulmones, el corazón, el hígado y el intestino.
Figura 14: Feto de 30 semanas de gestación sin malformaciones en autopsia y en la secuencia coronal de RM. Se observan con claridad los pulmones, el corazón, el hígado y el intestino.


  Figura15: Secuencia sagital RM en la que se observa  médula espinal y región occipitovertebral, normales.
Figura15: Secuencia sagital RM en la que se observa médula espinal y región occipitovertebral, normales.


  Figura 16: Feto de 22 semanas. Visión macroscópica del cráneo con encéfalo sin extraer. Por transparencia se ve el tercer ventrículo por agenesia del cuerpo calloso. RM: Marcada dilatación del sistema ventricular.
Figura 16: Feto de 22 semanas. Visión macroscópica del cráneo con encéfalo sin extraer. Por transparencia se ve el tercer ventrículo por agenesia del cuerpo calloso. RM: Marcada dilatación del sistema ventricular.


  Figura 17: RM de feto de 21 semanas de gestación con  Sme de Down: defecto septal interauricular y probable interventricular en la porción membranosa, sin definir estructuras valvulares mitral y tricúspide
Figura 17: RM de feto de 21 semanas de gestación con Sme de Down: defecto septal interauricular y probable interventricular en la porción membranosa, sin definir estructuras valvulares mitral y tricúspide


  Fig 18: Feto de 18 semanas de gestación con Artrogriposis. En RM se observa corazón con ventrículo izquierdo único
Fig 18: Feto de 18 semanas de gestación con Artrogriposis. En RM se observa corazón con ventrículo izquierdo único


  Figura 19: Imagen autópsica y RM de acardio de 20 semanas de gestación gemelar: huesos de extremidad inferior única, onfalocele con asas intestinales, suprarrenal y riñón.
Figura 19: Imagen autópsica y RM de acardio de 20 semanas de gestación gemelar: huesos de extremidad inferior única, onfalocele con asas intestinales, suprarrenal y riñón.




Discusión    

La radiografía simple es útil en el estudio esquelético de las enfermedades osteoarticulares congénitas, de los defectos de osificación y en la valoración de la edad gestacional.  El 20-30% de los mortinatos tienen alteraciones radiológicas no detectables en autopsia, el 8,6%  de ellas añaden información sobre la muerte fetal. Si existen deformidades externas, la utilidad asciende al  12% 1
 
La ecografía es la técnica de imagen de elección en el seguimiento del embarazo y permite una evaluación adecuada de la anatomía del feto en el periodo prenatal. Es una técnica accesible, segura y de bajo coste. En el estudio postmortem es muy útil para comparar con la ecografía prenatal en las malformaciones renales (válvulas uretrales e hidronefrosis), hernias y defectos de pared abdominal, linfangiomas quísticos y derrames Es útil en malformaciones cardiacas e imprescindible en el SNC, donde puede estudiarse gracias a la presencia de fontanelas en el feto. Detecta el 75% de las anomalías mayores y tiene menor sensibilidad para las menores (18%)2. Ayuda a confirmar lesiones como enfermedad de Arnold-Chiari, Mielomeningocele, malformación de Dandy-Walker, agenesia de cuerpo calloso, y holoprosencefalia alobar.
 
La Resonancia Magnética, por su parte, aporta información imprescindible para el diagnóstico de las enfermedades malformativas proporcionando las adecuadas relaciones anatómicas del sistema nervioso central con estructuras óseas de la base del cráneo y de la columna vertebral3. Detecta el 79% de las malformaciones mayores y el 91% de las menores. El valor predictivo positivo en el SNC es del 95% y  el valor predictivo negativo del 100%.  La sensibilidad del 100% la especificidad del  92% 4.
 
En nuestra experiencia las dos indicaciones principales de la RM son el estudio de las malformaciones del SNC (cerebro y médula espinal) y las malformaciones cardiacas, en las que se proporciona información morfológica acerca de sistema cardiovascular: transposición de vasos, comunicaciones interauricular o interventricular y agenesia de válvulas.

 

Conclusiones    

Una vez realizada esta revisión consideramos las técnicas radiológicas especialmente relevantes en los estudios postmortem de los fetos debido al pequeño tamaño de los órganos en la mayoría de los casos, especialmente en lesiones complejas del sistema nervioso central y en el corazón.
 
La radiología simple es una práctica recomendada en los protocolos internacionales de autopsia perinatal. En nuestra experiencia la RM postmortem en fetos con malformaciones congénitas aporta mayor resolución en el diagnóstico de algunos casos, y sirve de guía/apoyo para la realización de la autopsia.
 
La colaboración interdisciplinar entre facultativos de diferentes especialidades (ginecólogos, radiólogos y anatomopatólogos) permite alcanzar un diagnóstico postmortem de las malformaciones fetales.
 

 

Bibliografía    

  1. Olsen Ø E et al .Diagnostic value of radiography in cases of perinatal death: a population based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal 2003; 88:F521-F524.
  2. Yeo L et al. Prenatal detection of fetal aneuploidy by sonographic ear length. .Ultrasound:. J Ultrasound Med 2002;21: 501-510.
  3. Huisman TAGM. Magnetic resonance imaging: an alternative to autopsy in neonatal death?.Sem Neonatol 2004;9: 347-353.
  4. Woodward PJ e al. Postmortem fetal MR imaging: comparison with findings at autopsy. A J Roentgen 1997; 168:41-6.
  5. Lavanya T. Cohen M. Gandhi SV. Farrell T. Whitby EH. A case of a Dandy-Walker variant: the importance of a multidisciplinary team approach using complementary techniques to obtain accurate diagnostic information. British Journal of Radiology 2008; 81(970):242-245.
  6. Cohen MC. Paley MN. Griffiths PD. Whitby EH. Less invasive autopsy: benefits and limitations of the use of magnetic resonance imaging in the perinatal postmortem. Pediatric & Developmental Pathology 2008; 11(1):1-9.
  7. Griffiths PD. Widjaja E. Paley MN. Whitby EH. Imaging the fetal spine using in utero MR: diagnostic accuracy and impact on management. Pediatric Radiology 2007; 36(9):927-33.

 

 

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