Jose Juan Fernández de Mera[1], Inmaculada Catalina Fernández[1], María Victoria López Soto[2], Javier Saenz de Santamaría[1] (1) Complejo Hospitalario Universitario. Badajoz. ESPAÑA (2) Hospital General Docente Enrique Cabrera CUBA
Los tumores de células epitelioides perivasculares son neoplasias mesenquimales definidas por la presencia de células epitelioides perivasculares con rasgos histológicos e inmunohistoquímicos distintivos. Estas células tumorales coexpresan marcadores inmunohistoquímicos mioides y melanocíticos. Se trata de una familia de tumores constituida por el angiomiolipoma, tumor de células claras del pulmón, la linfangioleiomiomatosis, el tumor miomelanocítico de células claras del ligamento falciforme / ligamento teres y tumores de células claras infrecuentes de distintas localizaciones como páncreas, recto, serosa abdominal, útero, vulva, muslo o corazón. Este último grupo, se ha denominado colectivamente tumores de células epitelioides perivasculares sin otra denominación (PECOMAS-NOS). En este grupo se encuadra el tumor que se expone, infrecuente por su localización, subcutánea, y por su comportamiento maligno.
Mujer de 66 años que acude a consulta de traumatología por presentar una masa dolorosa en cara volar de muñeca izquierda. Sin otros estudios complementarios se realiza exéresis simple de la lesión, que se encontraba en tejido celular subcutáneo a nivel de la articulación radiocubital distal y por encima de la fascia antebranquial, remitiéndose al servicio de anatomía patológica.
Se recibió un fragmento nodular de 1 cm de dimensión máxima cuya superficie de corte era sólida con áreas hemorrágicas. Histológicamente se identificaba una lesión encapsulada (que infiltraba la cápsula) formada por células de aspecto mesenquimal y epitelioide, dispuestas en fascículos arremolinados y áreas sólidas, con focos de necrosis y áreas de hemorragia. El estroma estaba constituido por tractos fibrohialinos que le conferían una superficie lobulada. Las células neoplásicas presentaban citoplasmas claros o eosinófilos, con marcado pleomorfismo citonuclear, inclusiones intranucleares y nucleolos eosinófilos. El estudio inmunohistoquímicos demostró un doble fenotipo: mioide, con expresión para desmina, actina de músculo liso, actina músculo específico, actina músculo específico, miosina y calponina; y melanocíticos, con expresión para HMB-45, Melan-A/MART-1, tirosinasa, factor de transcripción de la microftalmia y NK1C3. Con estos hallazgos se realizó el diagnóstico de Tumor de células claras miomelanocítico de alto grado (G3), consistente con “tumor maligno de células claras perivasculares” (PECOMA-NOS).
Los tumores con diferenciación de células epitelioide perivasculares (PEComas) son infrecuentes. Se trata de tumores mesenquimales compuestos por células epitelioides de disposición perivascular con una doble expresión inmunofenotípica, mioide y melanocítica. De forma clásica se han incluido dentro de este grupo al angiomiolipoma, tumor de células claras del pulmón, la linfangioleiomiomatosis y el tumor miomelanocítico de células claras del ligamento falciforme / ligamento teres. Cuando un tumor de estas características aparece en otra localización se ha convenido en identificarlo como Tumor de células epitelioides perivascular sin otra denominación (PECOMAS-NOS). La mayoría de los PECOMAS-NOS descritos aparecen en útero de mujeres con un amplio rango de edades. El caso que presentamos corresponde a una mujer de edad media, con una lesión dolorosa en una localización extremadamente infrecuente para este tipo de lesión.
Macroscópicamente, suelen ser firmes y localizadas y si bien pueden estar bien delimitadas no presentan una cápsula bien definida. En nuestro caso, existía una cápsula fibrosa que se encontraba infiltrada por el tumor. Aunque microscópicamente, el dato más característico de los PEComas es la distribución radial de las células tumorales en torno a un vaso, el caso descrito era extremadamente celular y tan solo presentaba ocasionales vasos de pequeño calibre, puestos de manifiesto con CD31. El patrón arremolinado con presencia de áreas sólidas es típico de estas neoplasias, así como la presencia de tractos fibrohialinos que confieren una superficie lobulada, en los casos más celulares, como el nuestro, donde además encontramos áreas de necrosis. En cuanto a la celularidad, se pone de manifiesto la presencia de células epitelioides con otras fusocelulares. Estas células se caracterizan por presentar citoplasmas claros o discretamente eosinófilos, si bien los citoplasmas pueden expresar un aspecto más variado: granular, densamente eosinófilo o un aspecto claramente mioide. La actividad mitótica y el pleomorfismo nuclear son variables y aunque no están bien definidos los criterios de malignidad, los rasgos presentes en nuestro caso eran claramente malignos, con un índice de proliferación celular (Ki-67/MIB1) cercano al 60%. Folpe y col. han realizado un intento de establecer una serie de criterios de malignidad. Estos criterios serían: tamaño tumoral mayor de 8 cm, más de una mitosis por 50 campos de gran aumento y presencia de necrosis. Se clasificarían en benignos, potencial incierto de malignidad y malignos, según presenten uno, dos o tres de estos criterios respectivamente. El patrón infiltrativo, la hipercelularidad o el marcado pleomorfismo o atipia citológica se consideran rasgos secundarios sugestivos de malignidad o de un comportamiento agresivo. El patrón inmunofenotípico demostró expresión de las células tumorales para vimentina, proteína S-100, HMB-45, factor de transcripción de la microftalmia, MELAN-A, NK1C3, Actina 1A4, caldesmón y calponina. Como ocurre con mayor frecuencia la expresión para desmina fue negativa, sin embargo, al contrario que en la mayoría de las ocasiones la proteína S-100 fue positiva. La posible expresión focal, presente en nuestro caso, de CD68 y factor XIIIa se considera inespecífica. Los principales diagnósticos diferenciales a tener en cuenta son los tumores epitelioides de músculo liso, el sarcoma estromal endometrial, el sarcoma alveolar de partes blandas, el melanoma maligno y el melanoma de partes blandas, carcinomas indiferenciados y el paraganglioma. Al ser un tumor subcutáneo y en proximidad a tendones, también deberían considerarse otras lesiones como el dermatofibrosarcoma de células claras, sarcoma de células claras de tendones y aponeurosis, además de metástasis de carcinoma renal de células claras y carcinoma sebáceo. Los rasgos citomorfológicos y estudios inmunohistoquímicos facilitarán el diagnóstico diferencial entre estas patologías.
Fig 1. - Cápsula fibrosa en continuidad con tejido adiposo maduro subcutáneo.
Fig 2. - Detalle
Fig 3. - Tumor sólido con distribución celular arremolinada.
Fig 4 - Presencia de capìlares.
Fig 5. - Áreas de necrosis
Fig 6. - Presencia de células epitelioides y fusiformes
Fig 7. - Detalle citológico. Citoplasmas claros o eosnófilos, granulares y marcado pleomorfismo nuclear.
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