Congreso Virtual sobre Anatomía Patológica
ISBN: 978-84-692-76778

COMUNICACIONES

Nº 1918. Patología Quirúrgica

Direccion de contacto
CRISTINA MURILLO LÁZARO. HOSPITAL GENERAL DE CIUDAD REAL. DEPARTAMENTO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA. c/ tomelloso s/n 13005 ciudad real. España. e-mail: cmurlaz@alumni.unav.es

Fibromatosis mamaria en varón, descripción de un caso y revisión de la literatura

CRISTINA MURILLO LÁZARO[1], LUCIA M. GONZALEZ LÓPEZ[1], MARCIAL GARCÍA ROJO[1], JESÚS GONZALEZ GARCÍA[1], FRANCISCO MARTÍN DÁVILA[1], RAFAEL LÓPEZ PÉREZ[1], MARGARITA DELGADO PORTELA[1], MANUEL CARBAJO VICENTE[1]
(1) HOSPITAL GENERAL DE CIUDAD REAL DEPARTAMENTO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA C/ TOMELLOSO S/N 13005 CIUDAD REAL ESPAÑA

calan

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La fibromatosis mamaria corresponde a una proliferación fibroblástica y miofibroblástica, contituyendo tan sólo el 0,2% de los tumores mamarios. Se manifiesta más frecuentemente en mujeres habiendo muy pocos casos descritos en varones. Localmente puede ser agresiva pero carece de potencial metastásico. A continuación se describe el caso de un varón con una masa en intercuadrantes internos de mama derecha, de dos meses de evolución, de 2,7 cm de diámetro máximo, mal definida radiológicamente. La sospecha clínica era de carcinoma. Tras la extirpación se evidencia una lesión de bordes imprecisos, de consistencia dura y coloración grisácea. En los cortes histológicos se observa una proliferación mesenquimal constituida por células fusocelulares junto con acúmulos de colágeno y folículos linfoides en la periferia. Mediante técnicas de inmunohistoquímica se observó positividad para la vimentina y la actina. El tratamiento de elección de la fibromatosis es la cirugía con márgenes de resección ya que el riesgo de recidiva es alto. Se han descrito tratamientos adyuvantes.


 

Introducción    

La fibromatosis o tumor desmoide de mama es una entidad poco frecuente constituyendo tan solo el 0,2 %  de los tumores mamario (1). Carece de potencial metastásico pero puede ser agresiva localmente con tendencia a la recidiva  sobre todo si la extirpación quirúrgica ha sido incompleta. Se postulan varios orígenes de la lesión pudiendo nacer de la fascia aponeurótica del músculo pectoral mayor subyacente o del propio parénquima mamario, bien de novo o tras un trauma, post-cirugía… (2) Suele confundirse con un carcinoma por la manera clínica y radiológica de presentación. Es más frecuente en mujeres habiendo muy pocos  casos descritos en la literatura en varones.

 

Caso Clínico    

Se describe el caso de un varón de 52 años con nódulo mamario en intercuadrantes internos de mama derecha, de 2 meses de evolución.  Radiológicamente se observa un nódulo mal definido de 2, 7 cm de diámetro  siendo  la sospecha clínica de carcinoma.

 

Resultados    

Se realiza una biopsia siendo el diagnóstico de proliferación mesenquimal de baja agresividad, procediéndose a la extirpación de la misma. Se realiza tumorectomía de la lesión , observando macroscópicamente una lesión mal definida de 2,7x1,2 cm, de consistencia firme y coloración blanco-grisácea, adherida a músculo, que alcanzaba borde quirúrgico de resección. Microscópicamente  se observa una proliferación mesenquimal mal definida, que infiltraba focalmente el múculo estriado(fig 1), constituida por células fusocelulares con escasa atipia junto con acúmulos de colágeno(fig 2) y algún área mixoide. Se observan folículos linfoides en la periferia(fig 1 y 2). Se contabiliza 1 mitosis por 10 CGA. Mediante técnicas de inmunohistoquímica resulta positiva la vimentina y focalmente la actina.(fig.3 y4)

 

fig.1: Se observa una proliferación mesenquimal mal definida, que infiltra el tejido adiposo y músculo estriado adycente, evidenciándose folículos linfoides en la periferia de la lesión (HE 1x)
fig.1: Se observa una proliferación mesenquimal mal definida, que infiltra el tejido adiposo y músculo estriado adycente, evidenciándose folículos linfoides en la periferia de la lesión (HE 1x)

fig.2: a mayor aumento se observa una proliferación fusocelular, con escasa atipia, junto acúmulos de colágeno. (HE 20 X)
fig.2: a mayor aumento se observa una proliferación fusocelular, con escasa atipia, junto acúmulos de colágeno. (HE 20 X)

fig 3. A este aumento vemos con mayor detalle las células fusocelulares con escasa atipia. (HE 40X)
fig 3. A este aumento vemos con mayor detalle las células fusocelulares con escasa atipia. (HE 40X)

fig.4: Se observa positividad difusa para la vimentina
fig.4: Se observa positividad difusa para la vimentina

fig 5: Se observa positividad para la actina
fig 5: Se observa positividad para la actina

Discusión    

La fibromatosis es una proliferación fibroblástica y miofibroblástica, que parece derivar de un clon único de fibroblastos diferenciados 3. Puede ser agresiva localmente pero carece de potencial metastásico. Según su localización  se distinguen fibromatosis abdominales y extraabdominales así como fibromatosis superficiales (fasciales) y profundas (musculo-aponeuróticas). Las fibromatosis superficiales son las más frecuentes y se caracterizan por un crecimiento lento y menor tendencia a recidiva, mientras que las profundas generalmente son más agresivas (1). La fibromatosis de mama es infrecuente constituyendo tan sólo el 4% de las fibromatosis extra-abdominales. Puede nacer de la fascia del músculo aponeurótico de la pared torácica (forma profunda, donde se observan hasta el 57% de las recidivas) o de fibroblastos o miofibroblastos del parénquima mamario .  La mayoría de casos de fibromatosis mamaria se da en mujeres, habiendo muy pocos casos recogidos en la literatura en varones, de ahí además la mayor curiosidad de nuestro caso. La edad media se sita sobre la década de los cuarenta. Los signos clínicos y radiológicos hacen sospechar muchas veces la existencia de un carcinoma. (1)

La etiología parece ser multifactorial pudiendo intervenir factores genéticos (carácter familiar, con asociación a la poliposis adenomatosa familiar) o físicos (trauma, post-cirugía, irradación de la pared torácica). También se ha postulado la influencia de las hormonas esteroideas en su origen por el rápido crecimiento en mujeres jóvenes y embarazadas, observando regresión en post-menopausicas. Curiosamente la fibromatosis de mama carece de receptores estrogénicos positivos siendo el 30% del resto de fibromatosis extra-abdominales positivas para los mismos .(4,5)

Clinicamente se caracteriza por presentarse como un nódulo indoloro, de tamaño variable acompañada a veces de retracción cutánea. En la mamografía se suele observar típicamente una lesión espiculada de alta densidad. Debido a estas características se confunde habitualmente con un carcinoma.

El correcto diagnóstico preoperatorio se realizó tan sólo en un 50% de casos según Mckinnon et al, incluso tras la realización de una biopsia, el diagnóstico fue de fibrosarcoma de bajo grado, confirmando la dificultad de diagnóstico para esta patología. (4,6)

Macroscópicamente se trata de una lesión mal definida, dura y de coloración blanco-grisácea, de tamaño variable.  El examen histológico muestra una proliferación de células fusocelulares, fibroblastos y miofibroblastos  de celularidad variable, con escasa atipia y baja actividad mitótica dispuestas en fascículos y entremezcladas con bandas de colágeno, no diferiendo morfológicamente de la fibromatosis extra-abdominales de otra localización.

El diagnóstico diferencial de la fibromatosis mamarias incluye los tumores de células fusocelulares malignos (fibrosarcoma carcinoma metaplásico de células fusiformes) o benignos (miofibroblastoma, cicatriz fibrosa, fascitis nodular) (1) .Debido a la ausencia comúnmente de positividad para marcador8es inmunohistoquímicos de estrógenos y progesterona, la positividad para estos en un tumor fusocelular de mama excluye la fibromatosis.(5,7)

El tratamiento de elección es la cirugía con márgenes de resección de al menos 1 cm  2, seguido de revisiones bianuales 1(según algunos autores incluso 2 y 3cm) y se caracteriza por una tasa de recidiva elevada del 21 al 23%, la mayoría de 3 a 6 años tras la excisión (1)  La mastectomía seguida de rescontrucción es  la medida propuesta en caso de recidivas múltiples (9). La fibromatosis extra-mamaria tiene mayor propensión a la recurrencia local que la fibromatosis mamaria (10,11)Diferentes tratamientos adyuvantes se han postulado como la radioterapia , hormonoterapia, antinflamatorios y citotóxicos, observándose ocasionalmente respuesta parcial o completa (1 ) siendo discuta su eficacia reservándose en algunos casos a las recidivas.

 

Conclusión    

La fibromatosis mamaria en general es una entidad infrecuente y más aún en varones. Se confunde clínicamente con un carcinoma. El tratamiento de elección es la cirugía con márgenes de resección.

 

Bibliografía    

  1. Croce S, Letourneux C, Dale G, Mathelin C. Breast fibromatosis: An uncommon benign breast disease.Gynecol Obstet Fertil. 2009 May;37(5):442-6. Epub 2009 Apr 10.
  2. Povoski SP, Jimenez RE.  Fibromatosis (desmoids tumor) of the breast mimicking a case of ipsilateral metachronous breast cancer. World J Surg Oncol. 2006 Aug 22;4:57.
  3. Mignot L Les tumeurs desmoids. In: Orphanet Encyclopédie; 2002
  4. Macchetti AH, Marana HR, Ribeiro-Silva A, de Andrade JM, Melo CF. Fibromatosis of the male breast: a case report with immunohistochemestry study and review of the literature. Clinics (Sao Paulo). 2006 Aug;61(4):351-4. Review.
  5. Rasbridge SA, Gillett CE, Millis RR. Orstrogen and progesterone receptor expression in mammary fibromatosis. J Clin Pathol. 1993 Apr;46(4):349-51.
  6. McKinnon JG, Neifeld JP, Kay S, Parker GA, Foster WC, Lawrence W Jr. Management of desmoid tumors. Surg Gynecol Obstet. 1989 Aug;169(2):104-6.
  7. Dunne B, Lee AH, Pinder SE, Bell JA, Ellis IO.An immunohistochemical study of metaplastic spindle cell carcinoma, phyllodes tumor and fibromatosi of the breast.Hum Pathol. 2003 Oct;34(10):1009-15.
  8. Falconieri G, Lamovec J, Mirra M, Pizzolitto S. Solitary fibrous tumor of the mammary gland: a potential pitfall in breast pathology. Ann Diagn Pathol. 2004 Jun;8(3):121-5.
  9. Yiacoumettis A, Vlachos S. Two-stage reconstruction following bilateral subcutaneus mastectomy for breast fibromatosis.  Plast Reconstr Surg. 2006 Mar;117(3):1066-7
  10. Rosen PP, Ernsberger D. Mamary fibromatosis. A benign spindle- cell tumor with significant risk for local recurrence. Cancer. 1989 Apr 1;63(7):1363-9.
  11. Greenberg D, McIntyre H, Ramsaroop R, Arthur J, Harman J. Aggressive fibromatosis of the breast: a case report and literature rewiev. Breast J. 2002 Jan-Feb;8(1):55-7. Review.

 

Comentarios

- juan antonio suarez gonzalez - CUBA  (10/11/2009 0:05:11)

interesante presentacion, hemos tenido experiencia clinica en un caso similar, felicidades por las imagenes y la descripcion en general.

- Johamel Ramos Valdés - CUBA  (15/11/2009 20:17:35)

Muy interesante caso. Felicitaciones por la presentación

- IGNACIO J. CLAROS GONZÁLEZ - ESPAÑA  (17/11/2009 8:05:08)

¿No han hecho PAAF? Debía ser un poco peliagudo el diagnóstico

- IGNACIO J. CLAROS GONZÁLEZ - ESPAÑA  (17/11/2009 8:25:52)

¿No han hecho PAAF? Debía ser un poco peliagudo el diagnóstico

- CRISTINA MURILLO LÁZARO - ESPAÑA (Autor) (18/11/2009 22:05:01)

Se hizo biopsia con tru-cut, no realizándose PAAF previa aunque imagino la dificultad del diagnóstico con PAAF, sobre todo por la escasa celularidad que se suele obtener en estos casos.

- concepcion prieto alba - ESPAÑA  (19/11/2009 15:56:09)

muy interesante.gracias por la participacion.

- Beatriz Maria Di Martino Ortiz - PARAGUAY  (20/11/2009 12:20:20)

¿contamos con algún rasgo citológico o inmunomarcador para predecir comportamiento agresivo en estos tumores?. Si pudieran despejarme esta duda ya que no consigo el full text de la cita bibliográfica nº 11 donde se habla de las formas agresivas.

- Mª TERESA SOLER MONSÓ - ESPAÑA  (26/11/2009 12:28:16)

Un caso muy interesante. Nosotros tuvimos un caso que fue diagnosticado por BAG. Posteriormente en la pieza quirúrgica, la morfología era muy característica pero llamó la atención que aparte de la vimentina y actina, la desmina también era positiva. Se hizo microscopía electrónica y las células eran de tipo miofibroblástico. Estos tumores son B-catenina positivos.

- FINA CLIMENT ESTELLER - ESPAÑA  (27/11/2009 10:58:25)

Añadir que además de desmina, estas lesiones pueden expresar de forma rara S-100. Vale la pena tenerlo en cuenta en el diagnóstico diferencial.

- Azahara Martinez López - ESPAÑA  (28/11/2009 20:50:04)

Estuve revisando hace tiempo los casos de fibromatosis mamaria de mi hospital para un trabajo...Ninguno de los casos que encontré correspondía se correspondía con varones...Por otro lado me dió la impresión de que se infradiagnostica por desconocimiento dela entidad. Le hicisteis algún marcador más además de la vimentina y la actina?

- CRISTINA MURILLO LÁZARO - ESPAÑA (Autor) (30/11/2009 23:17:07)

La fibromatosis mamaria es agresiva localmente y suelen ser las formas profundas las que suelen ser más agresivas. Desconozco si existe algún marcador inmunohistoquímico predictor del comportamiento
Contestando a la pregunta de si hicimos más marcadores, realizamos desmina y s-100 que en nuestro caso fueron negativos. Tipicamente como ha comentado una compañera la fibromatosis es b-catenina (tinción nuclear) positivo.

- CRISTINA MURILLO LÁZARO - ESPAÑA (Autor) (30/11/2009 23:26:02)

Muchas gracias por todos los comentarios. Saludos.

 

 

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