Congreso Virtual sobre Anatomía Patológica
ISBN: 978-84-692-76778

COMUNICACIONES

1886. Patología Quirúrgica


Direccion de contacto
Dr. Alexis Cejas Petanás, departamento de neonatología, Servicio de Pediatría, Universidad Walter Sisulu, Hospital Académico Nelson Mandela, Mthatha alexiscejas@yahoo.com

Estudio de Retrospectivo de Recién Nacidos con Malformaciones Congénitas en el Hospital Académico Nelson Mandela 2000/2007.

Profesor Alexis Cejas Petanas[1], Dania Pérez Vizcaíno[2]
(1) Universidad `Walter Sisulu" Facultad de Ciencias Medicas/Mthatha/Easter Cape/Republica de Sudafrica REPUBLICA SUDAFRICANA
(2) Universidad 'Walter Sisulu" Facultad de Ciencias Medicas/Mthatha/Easter Cape/Republica de Sudafrica REPUBLICA SUDAFRICANA

Resumen

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Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo sobre las malformaciones congénitas, presentadas en los recién nacidos ingresados en el Servicio de Neonatología del Hospital Académico "Nelson Mandela"Mthatha/E.Cape Republica de Sudáfrica.
El objetivo principal fue conocer las características clínico-epidemiológicas y la mortalidad presentada en este grupo y su relación con la Mortalidad Infantil. Las malformaciones congénitas detectadas se clasificaron de acuerdo a los sistemas afectados.
La tasa de mortalidad del grupo se comparó con el total de la mortalidad del servicio.
Los datos se obtuvieron de los registros del salón de partos y el servicio de neonatología y se llevaron a tablas y gráficos.
Resultados y Conclusiones No fue posible estudiar todos los factores de riesgo considerados importantes por no existir los registros necesarios.
Dentro de las variables estudiadas, la edad materna entre 18 y 30 años, el sexo masculino, el peso al nacer >2500 gramos, las afecciones del Sistema Nervioso Central, sobre todo los defectos del tubo neural fueron los datos mas sobresalientes del estudio. Se consideran los factores nutricionales como los más importantes en la etiología del defecto del tubo neural.

 

Alexis Cejas Petanás - Dr. Cejas
Alexis Cejas Petanás - Dr. Cejas




Introducción    

Defectos del nacimiento. anomalías congénitas, o malformaciones congénitas son los defectos estructurales al nacer, ocasionados por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis.
Las malformaciones congénitas juegan un papel importante en la morbi mortalidad infantil, además de ocasionar un problema en la adaptación psico-social con las consecuencias que se desprenden para el medio familiar y el individuo dentro de la sociedad, con la repercusión económica que representa para la familia, la comunidad y el estado.
Este es un tema complejo, y aunque existen notables avances en el desarrollo de la genética y el conocimiento etiopatogénico de las malformaciones, aún hay muchos aspectos desconocidos, por lo que grupos internacionales de expertos han trabajado para unificar conceptos y terminologías y crear un sistema de clasificación  práctica y con orientación patogénica de los trastornos de la morfogénesis. 1,2,3 y 4
En nuestro Servicio de neonatología el número elevado de malformaciones congénitas nos motivó a realizar este estudio.
La teratología, nombre que se le da al crecimiento anormal fue utilizada por primera vez en 1832 por Geoffroy St Hilaire, a través de la historia los monstruos y malformaciones congénitas, ha fascinado a la humanidad por siglos.

 

Objetivos    

- Determinar la frecuencia de las malformaciones congénitas en relación con los nacidos vivos en el período estudiado.
- Identificar las variables epidemiológicas: edad materna, vías del parto, peso al nacer y sexo de los recién nacidos con malformaciones congénitas.
- Relacionarlas con el peso al nacer
- Identificar las malformaciones según el sistema afectado.
- Conocer el tipo y frecuencia de la malformaciones congénitas que afectaron el Sistema Nervioso Central.

 

Material y Métodos    

Se realizó una investigación retrospectiva descriptiva de las malformaciones congénitas en el Hospital Académico "Nelson Mandela" en la ciudad de Mthatha, Eastern Cape, Sudáfrica; durante el periodo del 1o Enero 2000/31 Diciembre 2007.
El universo de estudio para esta investigación en este período fue de 50,330 nacidos vivos, y el total de nacidos con malformaciones congénitas fueron 304.
Para realizar este trabajo se utilizaron los registros médicos del salón de partos y de la unidad de Neonatología.
La selección de las variables fue a través de revisiones bibliográficas, y decidimos utilizar las siguientes: edad materna, vías del parto, peso al nacer, sexo, sistemas mas afectados por estas malformaciones y discusión del sistema mas afectado.
El procesamiento estadístico de la información se hizo de forma manual y el uso de calculadora.
Los datos recogidos fueron anónimos y se solicitó a la dirección del hospital la autorización para presentar este trabajo. Se utilizó un ordenador de mesa con procesador de texto Microsoft Office Word 2007.
Además de los investigadores; colaboraron las enfermeras del salón de partos y del servicio de neonatología.

 

Resultados y Discusión    

EDAD MATERNA
El 49% de las madres estaban en el grupo de edades entre 18 y 35 años, siguiéndoles las mayores de 35 para un 30,6% y el grupo de menos de 18 con un 20,3%.
En estudios realizados en Chile y otros autores se reporta que los grupos de esas edades extremas concentra la mitad de los recién nacidos con malformaciones congénitas, el grupo de edad de más de 35 años, fue comprobado por muchos autores (27, 30) que se relaciona por cromosomopatías por no disyunción (30) y dentro de estas se destacan las trisomías 13,18,21 (30, 33),también se ha descrito un mayor riesgo de defectos del tubo neural, especialmente anencefalia en hijos de mujeres mayores de 40 años.
Las edades maternas mas jóvenes se han relacionados con malformaciones congénitas no cromosómicas, hidrocefalia, gastrosquisis, polidactilia, etc. Esta asociación puede estar relacionada con la alimentación, consumo de tabaco y drogas, entre otros, pero estos resultados se contradicen por otros autores que refieren que en las menores de 20 años también se pueden ver estas malformaciones.
VÍAS DEL PARTO
El parto vaginal tuvo una incidencia del 66% del total de los malformados, siguiéndole la cesárea (27%) y la pelviana (7%) Varios autores(34) plantean que una vez conocido el diagnóstico prenatal de una posible malformación, la cesárea es la indicada, otros refieren que es mejor la vía vaginal por las posibles complicaciones de la cesárea (17).
PESO AL NACER
En nuestro trabajo el peso al nacer de > 2500 gramos fue de un 67,4% y el grupo de <2500 represento el 32,5%,algunos autores coinciden con estos datos (6,28,34),pero no encontramos ninguna explicación.
SEXO
El sexo masculino representó el 55,6% del total de recién nacidos con malformaciones congénitas y el sexo femenino el 44,4%, lo cual coincide con la literatura revisada, que la mitad de los recién nacidos afectados por malformaciones congénitas son varones, pero no encontramos ninguna explicación válida.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS POR SISTEMAS
El Sistema Nervioso Central representó el mayor número de casos para un 34,5%; siguiéndole las malformaciones congénitas múltiples, con un 25,3% y en tercer lugar las trisomias, para un 15,7% .Las malformaciones cardiacas representaron un 12,8% y las del sistema digestivo el 11,5%.
Las malformaciones del Sistema nervioso Central son las mas frecuentes en toda la literatura reportada (46,47), las malformaciones múltiples se consideraron como las que tienen más de dos malformaciones. Nosotros encontramos en nuestros estudio 77, para 1% del total de nacimiento.
Las trisomias, anomalías cardiovasculares y digestivas no representaron, un alto índice, quizás debido a un sub-registro.  La implantación baja de las orejas (Figura 1 y 2) y el hipertelorismo (Figura 3) se relacionan con cromosomopatías muchas veces.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
En nuestro estudio tuvimos un total de 105 malformaciones del Sistema nervioso Central  siendo 79 de ellos defectos del tubo neural para un 75,2% (15, 41, 45)
La prevalencia de los defectos del tubo neural es de 6 x 1000 nacidos vivos con una distribución del 40% anencefalia, 50% espina bifida, y 10% encéfalo (40)
Se plantea una causa multifactorial en la etiología de estos defectos (ambientales, genéticos, nutricionales, etc.). En nuestro estudio se demostró la falta de ácido fólico en nuestras embarazadas, al que se le atribuye el 95% de los casos. También se plantea en las comunidades donde la dieta es a base de maíz muy frecuente en nuestra área, la incidencia es alta debida a la presencia de un hongo que afecta al maíz (Fumonisina) que inhibe la síntesis de folato.
El total de defectos del tubo neural fue de 79 pacientes, siendo las mas frecuentes:
Meningocele (26), Mielomeningocele (23), Encefalocele (13), Espina bifida (13) y Anencefalia (4).

 

Figura 1 - Implantacion baja de las orejas (vista derecha)
Figura 1 - Implantacion baja de las orejas (vista derecha)


Figura 2 - Implantación baja de las orejas. Vista izquierda.
Figura 2 - Implantación baja de las orejas. Vista izquierda.


Figura 3 - Hipertelorismo: se observa separación anormal marcada entre los ojos, y puente nasal ancho y plano.
Figura 3 - Hipertelorismo: se observa separación anormal marcada entre los ojos, y puente nasal ancho y plano.


Figura 4 - Duplicación y sindactilia del quinto artejo pie izquierdo.
Figura 4 - Duplicación y sindactilia del quinto artejo pie izquierdo.


Figura 5 - Labio leporino o paladar hendido.
Figura 5 - Labio leporino o paladar hendido.


Figura 6 - Tumor congénito del hemitórax derecho. El caso se remitió para cirugía y no ha tenido seguimiento.
Figura 6 - Tumor congénito del hemitórax derecho. El caso se remitió para cirugía y no ha tenido seguimiento.




Conclusiones    

- La carencia de un Registro de Malformaciones Congénitas en nuestro Hospital, hace que la frecuencia de las mismas estén por debajo de otras provincias de Sudáfrica.
- Los factores de riesgo que pudimos estudiar fueron pocos, en relación con otros trabajos y en ocasiones no se correspondieron con los resultados esperados, debido a la falta del dato primario.
- La mortalidad de estas malformaciones son elevadas según los criterios de la OMS, debido a la carencia del diagnóstico prenatal en nuestra área.
-Las malformaciones del Sistema Nervioso Central, específicamente las del defecto del tubo neural son muy elevadas en esta región, y pueden relacionarse con la combinación del déficit de ácido fólico durante el embarazo y la dieta materna a base de maíz.

 

Agradecimientos    

Agradecemos a la Comisión Organizadora del evento por habernos permitido la participación y presentación de este trabajo.

 

Bibliografía    

 1 - Czeizel A: Birth defects are preventable. Int J. Med. Sci 2005
 2 - Almaguer y colaboradores: Algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas. Pool Docente Cienfuegos, Cuba Rev. Cúb. Ped. 2002
 3 - First genetic birth defects for developing Word Conference 2001, Johannesburg
 4 - Vega Valdés: Malformaciones Cong. en Méjico Rev. Mej. Ped. 2005
 5 - Evaluation of newborn with Congenital Abnormalities: Guideline Surgical. UK. Jan 2008
 6 - Pérez Aytes: Clínica en dismorfologia An. Esp. Ped. 1995
 7 - Viera AR: Edad materna y defecto tubo neural Rev. Med. Chile 2005
 8 - Amaro F y colabs: Repercusión de la edad materna en el recién nacido. Camaguey. 2006
 9 - Taboada N y colb: Algunos factores de riesgo en malformaciones mayores. Rev. Cub. Obs. 2006
 10 - Asociación española  para Registro y estudio de la Malformaciones congénitas (ARESEMAC) Feb. 2005
 11 - Díaz Ledesma: Mortalidad peri-natal en Lima Perú Rev. Med. 2003
 12 - Mortalidad por malformaciones Congénitas en Cuba. Anuario 2006
 13 - Lujan Hdez: Mortalidad por malformaciones congénitas, Cuba 2001
 14 - Perinatal Birth Defects, Durban S. Africa. 2004
 15 - Buccimazza: Prevalence of neural tube defects in Cape Town; S. Africa; 1994
 16 - Gómez González: Espina bifida. Abril 2005
 17 - Medical Research Council: Vitamin Study Prevention of neural tube defects. Lancet 1991
 18 - Butterworth, CE: Folic acid and birth defects 1996
 19 - Reducción of Fumosinin. FAO/WHO expert Commitee S. Africa Journal 2202
 20 - Ncayiyana T: Very high rate of neural tube defects in rural area Transkei/Eastern  Cape/Safrica
SAMJ 1986
 21 - Cornell L: Incidence of Neural tube defects in rural area in Safrica. 1983.
 22 - Goverment gazette Ac. Folic reduce risk on neural tube defects/2002

 

Comentarios

- ALEXANDRA GENÉ HEYM - ESPAÑA  (12/11/2009 11:58:54)

Impresionantes fotos!
Una sesión muy interesante.
Enhorabuena.
Saludos desde Mallorca, España.

- Alma Torres Gómez de Cádiz - CUBA  (12/11/2009 21:57:30)

Felicidades por este estudio, ya que no existia un registro previo en ese hospital y por lo tanto abre una puerta a otras investigaciones que pueden orientar a factores de riesgos y a prevenir malformaciones.

- Mirta García Jardón - REPUBLICA SUDAFRICANA  (12/11/2009 23:59:27) Mirta García Jardon. Prof. titular en Anatomía Patológica. Especialista de primer y segundo grado. Máster en Enfermedades Infecciosas.

Bueno, enhorabuena, profe, por un trabajo tan completo. Comparto los criterios de las dos colegas anteriores.

- Diego Camps - ARGENTINA  (14/11/2009 2:08:38)

Muy buen estudio. Coincido con Alma Torres Gomez de Cadiz, respecto a futuras investigaciones.
Saludos!

Diego Camps
Cordoba, Argentina

- IGNACIO J. CLAROS GONZÁLEZ - ESPAÑA  (15/11/2009 21:32:23)

¿Tienen porcentaje alto de malformaciones cobinadas cardiacas y del sistema nervioso central?

- MARIA SALOME GONZALEZ REYES - ESPAÑA  (18/11/2009 16:05:42)

Buen estudio, ¿qué porcentaje tienen de hernia diafragmática congénita?

- maria antonia emazabel zamora - ESPAÑA  (20/11/2009 10:18:13)

Impresionantes fotografias.Muy interesante el estudio. Enhorabuena.

- Emilio Mayayo Artal - ESPAÑA  (21/11/2009 20:14:27)

Felicidades a los autores y Gracias por compartir esta patologías con nosotros. En nuestro paíscada vez son menos visibles por el diagnóstico prenatal, pero hay que conocerlas.

- Alejandro Seoane Seoane - ESPAÑA  (25/11/2009 17:17:15)

Presentación interesante por completo.Interesante dato el que la espina bífida pueda ser causada por un hongo no?...........

- Ana María Castro Morillo - CUBA  (27/11/2009 17:02:12)

Interesante estudio, muy buenas fotos Felicidades

- pablo castanedo arzuaga - ESPAÑA  (30/11/2009 19:53:13)

Felicidades . Las imagenes recuerdan a las que veiamos en nuestros hospitales en años anteriores.

 

 

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