Enfermedad adrenocortical primaria nodular pigmentada unilateral asociada a síndrome de Cushing sin manifestaciones del complejo de Carney.

Sabrine Vilán Dias^[1], Nilo Jorge Carvalho Leão Barreto^[2], Larissa Gordilho Mutti Carvalho^[1], Daniel Abensur Athanazio^[1], Eduardo José Bittencourt Studart^[1], Paulo Roberto Fontes Athanazio^[1]
(1) Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia BRASIL
(2) Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Bahia. BRASIL

Resumen

Introducción. La Enfermedad Nodular adrenocortical pigmentada primaria (EAPNP) es una condición rara, frecuentemente bilateral, y en 90% de los casos asociada a las manifestaciones del complejo de Carney, que envuelve neoplasias endocrinas múltiples y otras lesiones. Descripción del caso. Una paciente del sexo femenino de 22 años procuró atendimiento en el Hospital Universitário Professor Edgard Santos con queja de debilidad, mialgia, hirsutismo y ganancia de peso ponderal por 5 años. Más recientemente, relató labilidad emocional y humor deprimido. El examen físico detectó facies cushungoides, gibosidad cervical posterior e hirsutismo. El diagnóstico de síndrome de Cushing fue validado por examen de laboratorio que confirmó la elevación de la hormona adrenocorticotropa (ACTH) sérico y urinario. La ausencia de supresión del ACTH urinario por la dexametasona 8mg sugirió enfermedad primaria suprarrenal. El nivel de ACTH  de 12pg/mL no permitió la distinción inequívoca entre la forma ATCH dependiente o independiente. La paciente desarrolló con amenorrea, diabetes mellitus e hipertensión arterial sistémica.  Después de tres años, realizó exámenes de imagen (tomografía computadorizada) que revelaron glándulas toroides e hipófisis normales, presencia de nódulos hepáticos sugestivos de hemangiomas e imagen nodular en la porción medial de la suprarrenal derecha. La paciente fue sometida a la adrenalectomía derecha. El examen de la pieza quirúrgica mostró que la suprarrenal media 2,5 x 2,0 x 1,2 cm con superficie de corte amarilla y heterogénea, exhibiendo áreas ennegrecidas y nódulo ennegrecido mayor que medía 1,2 cm en el mayor diámetro. El examen microscópico reveló tejido suprarrenal con múltiplos nódulos hiperplásicas de variados tamaños constituidos por células poligonales con citoplasma amplio eosinófilo y núcleo vesiculoso, con núcleo evidente. Algunas células exhibían núcleos irregulares o raros. Se observan raras figuras de mitosis (< 1 mitosis por 10 campos). Esas células estaban dispuestas en nidos o trabéculas y frecuentemente exhibían pigmento acastañado en el citoplasma. La corteza adyacente se presentaba atrófica. La zona medular no exhibía alteraciones. En uno seguimiento de seis años, la paciente se mantiene sin quejas con retorno de los ciclos menstruales. Discusión. La EAPNP es más conocida como una de las manifestaciones del complejo de Carney. El complejo de Carney es una forma de neoplasia endócrina múltiple caracterizada por pigmentaciones cutáneas (77%), mixomas cardíacos (53%), mixomas cutáneos (33%), EAPNP (26%), tumor de células de Sertoli (23%), acromegalia (10%), schwanoma melanánico (10%) e nódulos tiroideos (5%). La frecuencia de EAPNP es probablemente subestimada visto que casi todos pacientes con complejo de Carney sometidos a la necropsia presentaban esas lesiones. Conclusión. La EAPNP es una causa conocida de síndrome de Cushing ACTH-independiente. El presente relato resalta la ocurrencia de una forma aún más rara de la EAPNP caracterizada por enfermedad unilateral y ausencia de manifestaciones características del complexo de Carney.

Introducción    

La Enfermedad Nodular adrenocortical pigmentada primaria (EAPNP) es una condición rara, frecuentemente bilateral, y en 90% de los casos asociada a las manifestaciones del complejo de Carney, que envuelve neoplasias endocrinas múltiples y otras lesiones (1).

Presentación del caso    

Discusión    

La EAPNP es más conocida como una de las manifestaciones del complejo de Carney. El complejo de Carney es una forma de neoplasia endócrina múltiple caracterizada por pigmentaciones cutáneas (77%), mixomas cardíacos (53%), mixomas cutáneos (33%), EAPNP (26%), tumor de células de Sertoli (23%), acromegalia (10%), schwanoma melanánico (10%) e nódulos tiroideos (5%) (2). La frecuencia de EAPNP es probablemente subestimada visto que casi todos pacientes con complejo de Carney sometidos a la necropsia presentaban esas lesiones (2). Las principales características del complexo de Carney fueron descritas en 2001, cuando 338 casos eran descritos: 57% dos pacientes son del sexo femenino, a edad media a el diagnóstico es de 20 años, y 74% presentan agregación familiar (2).

Un estudio detallado de la morfología de ocho casos de EAPNP liderados pelos servicios de Patología e Cirugía del Instituto Nacional de Cáncer (de los EUA) describió características semejantes a las observadas en este caso. La  superficie de corte habitualmente es representada por múltiplos nódulos en la corteza suprarrenal, que pueden variar en coloración de gris, marrón al negro. Los nódulos miden en media 2-3 mm siendo que los mayores pueden medir hasta 3,0 cm. En algunos casos, los nódulos sólo pueden ser observados, sin embargo, a la microscopia. Los hallazgos aquí descritos de atrofia do corteza adyacente y de células con núcleos grandes e por veces hipercromáticos también fueron descritos como características frecuentes de la EAPNP. En esta serie, apenas dos casos presentaban otros hallazgos clínicos compatibles con el complexo de Carney (3). Esa menor asociación  puede reflejar el bies de selección de estos casos (como en el presente caso) a partir de la identificación de la EAPNP en servicios de Cirugía/Patología y no de series de Clínicas de Endocrinología.

Conclusión    

La EAPNP es una causa conocida de síndrome de Cushing ACTH-independiente. El presente relato resalta la ocurrencia de una forma aún más rara de la EAPNP caracterizada por enfermedad unilateral y ausencia de manifestaciones características del complexo de Carney.

Bibliografía    

1. Sandrini F, Stratakis C. Clinical and molecular genetics of primary pigmented nodular adrenocortical disease. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2004 Oct;48(5):637-41.

2. Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Sep;86(9):4041-6.

3. Travis WD, Tsokos M, Doppman JL, Nieman L, Chrousos GP, Cutler GB Jr, Loriaux DL, Norton JA. Primary pigmented nodular adrenocortical disease. A light and electron microscopic study of eight cases. Am J Surg Pathol. 1989 Nov;13(11):921-30.

Comentarios

- MARIA JOSE MEDINA JIMENEZ - ESPAÑA  (12/11/2009 19:53:11)

Felicidades, un caso interesante y unas fotografías muy representativas

- Severino REY Nodar - ESPAÑA  (16/11/2009 18:35:08)

Bonito e interesante caso. excelentes fotos.
Gracias
Dr. Severino Rey

- Clóvis Klock - BRASIL  (23/11/2009 13:03:20)

Um trabalho bem feito e muito bem documentado. Parabens

- Liza Maria Argueta Ruano - ESPAÑA  (28/11/2009 12:28:57)

felicidades excelentes fotos