ISBN: 978-84-692-76778
COMUNICACIONES
Nº 1761. Patología Quirúrgica
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Epidermolisis bulosa distrofica .Presentación de un caso Silvia García Martínez[1], Mercedes García Ortega[2], Rene Millares[3], Nancy Borrego del Toro[2], Maritza González Fernández[2] |
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naltrexone onlinenaltrexoneviagra cena dr maxviagra cena apotekaSe presenta un caso de una paciente femenina de 25 años de edad , blanca con antecedentes de presentar lesiones en piel desde los 7 meses de nacida con una evolución crónica de la enfermedad . Al examen físico: presencia de ampollas flácidas, eritema, costras, cicatrices y deformidades óseas atrofia muscular. Se ingresa en centro Clinica Central "Cira García" en el Servicio de Dermatología para estudio. Se realizaron los estudios de laboratorio, microbiológicos, radiológicos y biopsia de piel .Se concluyó como una Epidermolisis Ampollosa distrófica corelacionando las características clínicas e histológicas dadas.
Comentario Esta Genodermatosis es poco frecuente y queremos resaltar la importancia de la correlación clínica-histológica en el diagnóstico diferencial de las Enfermedades ampollares y las características histológicas de la EB Distrófica donde las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. En estos pacientes al cicatrizar , las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea
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La Epidermolisis Bulosa es una afección genética realizándose en la actualidad, el diagnóstico específico se hace comúnmente por estudio histopatológico con microscopia electrónica de transmisión, complementado con microscopia convencional, análisis histoquímico y estudio molecular de los genes de las proteínas involucradas. La microscopia electrónica permite clasificar este síndrome congénito en tres grupos principales, de acuerdo al plano de separación en que se produce la ampolla. Estos son: la bullosa simple o intraepidérmica; la de la unión ubicada a nivel de unión de la epidermis con la lámina lúcida; y la distrófica, que se ubica entre la lámina densa y el estrato dérmico. En los tipos de la unión y distrófico se han descrito alteraciones en algunas de las ultraestructuras que forman la lámina lúcida o densa de la membrana basal, respectivamente. Para estos casos es muy útil la técnica inmunohistoquímica con anticuerpos monoclonales contra distintos subtipos de colágeno, en particular IV y VII. Esto permite identificar si el colágeno está en el piso o en el techo de la ampolla subepidérmica y así clasificar la lesión en sus variantes principales, simple y distrófica. El estudio ultraestructural permite definir el tipo y variante de epidermólisis bullosa en la mayoría de los casos, pero debe complementarse con la información obtenida por las otras técnicas, porque así se minimiza la posibilidad de un error en la interpretación de los hallazgos morfológicos.
La facilidad de infección de las lesiones dificulta el diagnóstico morfológico, complica el manejo, retarda la cicatrización, prolonga la hospitalización y es causa frecuente de septicemias, no obstante es a veces difícil decidir cante las lesiones ampollares que se producen cuándo iniciar una cura antibiótica basándose sólo en criterios clínicos y, más controvertidos aún es su suspensión. La ausencia de rodete inflamatorio y la falta de progresión de las lesiones una vez vaciadas y comprimidas son consideraciones locales que orientan hacia la ausencia de infección.
A estos pacientes se les insistió en la necesidad de proteger la piel más vulnerable a los traumatismos, como codos y rodillas; todas estas medidas son recomendadas por la literatura consultada.La infección sobreaguda de las lesiones, habitualmente por Staphylococcus aureus, con dolor local y fiebre, es una emergencia que puede producir una septicemia fulminante si no se toma la precaución de hospitalizar al paciente para un tratamiento especializado. Se ha visto que las formas más invalidantes de la enfermedad se puede presentan un raquitismo larvado, agravado por la inmovilización. El acelerado recambio epitelial es la posibilidad de degeneración maligna, con aparición de carcinomas escamosos en piel o en la mucosa digestiva, a partir de la segunda década de la vida. La epidermólisis bullosa distrófica recesiva después de la EB de unión tipo Herlitz es la variante más grave de trastorno mecanoampolloso y origina mutilación, debilidad y muerte temprana en muchos casos. Esta variante incluye un rango de gravedad clínica muy variable.
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Paciente de 25 años de edad que comenzó su tratamiento en nuestro centro desde 2001, que hasta el momento actual esta asintomático. Se ingresa en tres ocasiones en nuestro centro por agudización de sus lesiones ampollosas con infección secundaria y uno para ser intervenida quirúrgicamente de Discotomía L4-S1 .
Valoración por las diferentes especialidades: Dermatología.
Presenta ampollas flácidas de tamaño variable 5mm- 4cm. de contenido claro y algunas puruleto en diseminadas , mayormente en las extremidades inferiores con atrofia de la piel y eritema . Atrofia en dedos de los pies con perdida de las uñas los mismos. En manos algunas uñas distróficas y onicomicosis por cándida. Escasas lesiones en cara y cuero cabeludo.Se realiza estudio histológico se concluye como una Epidermolisis ampollosa distrófica.
Oftalmología:
Antecedentes de miopía y astigmatismo fue operada por Láser (Cirugía refractaria y posteriormente tuvo infecciones a repetición y variaciones en la graduación. Endocrinología y Cirugía: Hipertiroidismo de dos años de evolución .Bocio Hiperfuncionante , Enfermedad de Grey Basedowque fue intervenida quirúrgicamente .Tirecdectomía subtotal. Estomatología: Encías sangrantes dolorosas y edematosas: Gingivitis ulcero necrótica aguda que llevo tratamiento y evoluciono satisfactoriamente en dos semanas. Ginecología: Citología de cuello de uterino: Alteraciones inflamatorias inespecíficas moderados con abundantes macrófagos. Exudado vaginal presencia de células levaduriformes. Para lo cual llevo tratamiento local y sistémico con fluconazol. Neurocirugía –Ortopedia: TAC de cráneo No se constatan alteraciones cráneo encefálicas. RMN columna lumbosacra: Pequeñas hernias discales protruidas en los espacios intervertebrales L4 –L5 y L5- S1 ( Microcirugía de la Hernia discal :Microtecnica Caspar en el año 2008.) Electrocardiograma: normal Exudado nasal y faríngeo: Sraphylococcus aureus lo cual se trato según resultado de la sensibilidad bacteriana en el antibiograma. Cituria : Normal Eritrosedimentación: 32 mm/h TGO: 16,7 U/L, TGP 21,4 U/L Hemoglobina 11 g/l Hematocrito 0.44 frvol. Leucograma: 4,8x10/l diferencial normal. VDRL y Test. De Elisa No reactivos. Coagulograma dentro de límites normales Rx Tórax: No alteraciones Ha tenido una evolución satisfactoria con agudización de las lesiones sobre todo por roce en extremidades e infección secundaria sin otras manifestaciones.
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Tratamiento El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones posteriores. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de
Tratamiento tópico. Según el estado de la piel y su extensión se han empleado fomentos, antibióticos, esteroides tópicos así como soluciones emulsiones calmantes e hidratantes, etc. Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan desnudas (expuestas o en carne viva). Siga las instrucciones del médico al pie de Si se presentan dificultades para deglutir, se puede prescribir el uso de esteroides orales durante períodos cortos. Sin embargo, el uso de esteroides para la epidermólisis ampollosa por largo tiempo generalmente no se recomienda. Si se presenta cándida en la boca o el esófago, igualmente se debería prescribir un medicamento para esa infección secundaria. La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontólogo, y es mejor que se haga bajo el cuidado continuo de un odontólogo con experiencia en el tratamiento de personas con epidermólisis ampollosa. La nutrición adecuada es igualmente importante. Cuando la lesión cutánea es extensa, se pueden necesitar calorías y proteínas adicionales para ayudar en Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango completo de movimiento en las articulaciones y minimizar las contracturas. Se pueden necesitar injertos de piel para las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podrían recomendar otros procedimientos quirúrgicos para complicaciones de la epidermólisis ampollosa, como la dilatación del esófago si se presenta estenosis
Es necesario orientar que se eviten los traumas y, en dependencia de la variedad, mantener un medio ambiente frío o cálido. Una buena profilaxis dental es esencial. La constipación crónica debe tratarse diariamente con aceite mineral. Indicar dieta blanda Tratamiento sistémico. En todas sus variantes se usan antibióticos en cursos intermitentes, si hay infecciones. En la EB de unión se pueden utilizar dosis elevadas de esteroides durante la etapa de amenaza a Se han realizado estudios sobre la efectividad de la droga anticonvulsivante fenitoína (convulsín), la cual disminuye la formación de ampollas y mejora la estenosis esofágica; in vitro es capaz de inhibir la excesiva producción de colagenaza en la piel producida en los cultivos de fibroblastos dérmicos.
Se considera que este mecanismo de acción es lo que la hace útil en esta enfermedad.
Se plantea que el uso de retinoides y corticoides también actúa por este mecanismo. Asimismo se ha utilizado la vitamina E en dosis de Tratamiento quirúrgico. La cirugía, dilataciones y autoinjertos han resultado exitosos en algunos pacientes sobre todo en los que presentan contracciones en articulaciones.
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En la actualidad, el diagnóstico específico se hace comúnmente por estudio histopatológico con microscopia electrónica de transmisión, complementado con microscopia convencional, análisis histoquímico y estudio molecular de los genes de las proteínas involucradas. La microscopia electrónica permite clasificar este síndrome congénito en tres grupos principales, de acuerdo al plano de separación en que se produce la ampolla. Estos son: la bullosa simple o intraepidérmica; la de la unión ubicada a nivel de unión de la epidermis con la lámina lúcida; y la distrófica, que se ubica entre la lámina densa y el estrato dérmico. En los tipos de la unión y distrófico se han descrito alteraciones en algunas de las ultraestructuras que forman la lámina lúcida o densa de la membrana basal, respectivamente. Para estos casos es muy útil la técnica inmunohistoquímica con anticuerpos monoclonales contra distintos subtipos de colágeno, en particular IV y VII. Esto permite identificar si el colágeno está en el piso o en el techo de la ampolla subepidérmica y así clasificar la lesión en sus variantes principales, simple y distrófica. El estudio ultraestructural permite definir el tipo y variante de epidermólisis bullosa en la mayoría de los casos, pero debe complementarse con la información obtenida por las otras técnicas, porque así se minimiza la posibilidad de un error en la interpretación de los hallazgos morfológicos. En nuestro caso, se realizaron técnicas descritas anteriormente y el diagnostico se realizó por observación clínica. La facilidad de infección de las lesiones dificulta el diagnóstico morfológico, complica el manejo, retarda la cicatrización, prolonga la hospitalización y es causa frecuente de septicemias. En nuestra paciente las ampollas presentaban inicialmente un trasudado claro y como profilaxis se efectuó un tratamiento antibiótico orientado contra cocáceas grampositivas y se protegió las lesiones con gentamicina. La rápida regresión del exudado y la ausencia de necrosis perilesional no hicieron necesario considerar el uso de otros antibióticos.
Se pueden producir ampollas interdigitales de difícil cicatrización y que tienden a generar pseudomembranas con fusión de los dedos, si no se les venda en forma individual. Se les insistió en la necesidad de proteger la piel más vulnerable a los traumatismos, como codos y rodillas; todas estas medidas son recomendadas por la literatura consultada.La infección sobreaguda de las lesiones, habitualmente por Staphylococcus aureus, con dolor local y fiebre, es una emergencia que puede producir una septicemia fulminante si no se toma la precaución de hospitalizar al paciente para un tratamiento especializado. Los aspectos nutricionales merecen una consideración especial, ya que la reparación casi constante de las bulas produce un elevado consumo calórico-proteico, en un paciente que habitualmente se alimenta mal, tanto por las frecuentes lesiones del tubo digestivo, como por las carencias específicas producto de la alternancia subinstante de lesiones y cicatrizaciones. Por último, señalemos que otra consecuencia del acelerado recambio epitelial es la posibilidad de degeneración maligna, con aparición de carcinomas escamosos en piel o en la mucosa digestiva, a partir de la segunda década de la vida.11 La epidermólisis bullosa distrófica recesiva después de la EB de unión tipo Herlitz es la variante más grave de trastorno mecanoampolloso y origina mutilación, debilidad y muerte temprana en muchos casos. Esta variante incluye un rango de gravedad clínica muy variable. La epidermolisis ampollosa simple (epidermolítica) comprende el grupo de epidermolisis ampollosas, en su mayoría de herencia autosómica dominante, en las cuales la ampolla se produce a nivel de la porción baja de la epidermis concretamente a nivel de las células basales epidermicas o suprabasales. La epidermolisis ampollosa simple basal es debida a una mutación genética en los genes que codifican las queratinas que son componentes fundamentales de los filamentos intermedios del citoesqueleto de las células basales. En relación a la intensidad de afectación en la síntesis proteica y a la localización de la mutación se produce una forma u otra de epidermolisis ampollosa simple. La forma generalizada es la EB más frecuente, se caracteriza por la formación de ampollas en zonas de fricción, especialmente en las zonas de roce por el calzado. En la forma localizada, las ampollas se localizan afectando especialmente a palmas y plantas, empeorando en las épocas de calor. La forma más severa es la forma de Dowling-Meara y se caracteriza por formación de ampollas agrupadas (herpetiformes) que están presentes desde el nacimiento y que pueden afectar a la vida del paciente. Esta forma se asocia con la presencia de agregados electrodensos de queratina K5/K14 en el citoplasma de los queratinocitos basales Existen varias formas de epidermolisis ampollosa simple de herencia autosómica dominante o recesiva con diversa expresión fenotípica. 1- Las epidermolisis ampollosas junturales (lucidolítica) comprenden las formas menos frecuentes de epidermolisis ampollosa, son de herencia autosómica recesiva y se caracterizan por formación de ampollas a nivel de la lámina lúcida. Existen 3 formas mayores de esta: 1)EB la forma de Herlitz o letal, 2)la forma no-Herlitz o mitis y 3)la forma no Herlitz localizada. La forma de Herlitz se caracteriza por la presencia de amplias erosiones y ampollas que están presentes en el nacimiento con marcada afectación de la cara y de las mucosas orales, faríngeas y esofágicas. Suele tener un curso fatal falleciendo los pacientes en los primeros meses de vida. Esta EB se relaciones con mutaciones de los genes de 2- Las Epidermolisis ampollosa dermolítica (distrofica) incluye las EB en las cuales la ampolla se produce por debajo de la lámina densa, en dermis papilar. Se caracteriza por la formación de ampollas y erosiones que curan dejando cicatriz y con formación de quistes de milium. Tiene diversas presentaciones clínicas. Las formas mayores son 1)la forma distrofica recesiva de Hallopeau-Siemens, 2)la forma recesiva no Hallopeau-Siemens y 3)la forma dominante (pasini). La forma recesiva de Hallopeau Siemens es una de las formas más graves de EB (junto a la EB juntural de Herlitz). Se caracteriza por el desarrollo de ampollas y erosiones espontáneas y en áreas de roce, afectando a codos, rodillas, manos y pies y que en su curación producen cicatrices amplias y cuando afectan a dedos producen sinequias y pseudosindactilias. Suelen acompañarse de afectación de la mucosa oral y esofágica. La forma dominante es la forma más leve de EB distrofica, se caracteriza por el desarrollo de ampollas en áreas de roce, en el dorso de las articulaciones, que curan con cicatrices atróficas, con formación de quistes de milium y que con frecuencia asocian distrofia ungueal. La EA distrófica está relacionada con mutaciones del gen del colágeno VII, constituyente de las fibras de anclaje. En las formas severas se produce una ausencia de fibras mientras en las formas menos severas o dominantes existe un colágeno VII defectuoso. Enfermedad de Darier Enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada debida a una mutación en el gen que codifica la ATPasa del reticulo endoplásmico (SERCA2-sarco(endo)plasmic reticulum) lo que provoca una alteración de la adhesión intercelular y apoptosis de las células epidérmicas. Clínicamente se caracteriza por el desarrollo de pápulas queratósicas que afectan a áreas seborreicas y caracterizadas histológicamente por una acantolisis suprabasal con presencia de células apoptóticas además de pitting palmo-plantar y alteraciones ungueales. El estudio histológico muestra áreas de acantolisis con formación de hendiduras suprabasales y alteraciones de la querainización con células disqueratósicas y cuerpos redondos. Enfermedad de Hailey-Hailey Esta es una enfermedad de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la formación de ampollas superficiales, con erosiones, que aparece en áreas de roce o fricción. Generalmente debuta en la adolescencia, con lesiones erosivas en cara lateral de cuello, axilas e ingles produciéndose con frecuencia sobreinfección bacteriana o candidiásica. Esta entidad es debida a una alteración genetica en la regulacion del calcio necesaria para la correcta unión entre las proteínas de los desmosomas. Eritrodermia Ictiosiforme ampollar : Consisten en trastornos hereditarios de
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Se presenta un caso de una paciente femenina de 25 años de edad , blanca con antecedentes de presentar lesiones en piel desde los 7 meses de nacida con una evolución crónica de la enfermedad . Al examen físico: presencia de ampollas tensas, eritema, costras, cicatrices y deformidades óseas atrofia muscular. Se realizaron los estudios de laboratorio, microbiológicos, radiológicos y biopsia de piel . Se concluyó como una Epidermolisis Ampollosa distrófica corelacionando las características clínicas e histológicas dadas.
Esta Genodermatosis es poco frecuente y queremos resaltar la importancia de la correlación clínica-histológica en el diagnóstico diferencial de las Enfermedades ampollares y las características histológicas de la EB Distrófica donde las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. En estos pacientes al cicatrizar , las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento.
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Agradecemos al departamento de patológía de nuestra clí nica y al grupo responsable de este evento CONGANAT que nos dio la oportunidad de presentar este trabajo.
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- Jorge Froilán Saínz Ballesteros - CUBA (29/10/2009 13:27:02)
- Orlando González Pérez - CUBA (14/11/2009 6:56:19)
- MARIO CASTILLO GUTIÈRREZ - MEJICO (16/11/2009 2:19:00)
- Silvia Teresa Casamayor Martínez - CUBA (25/11/2009 15:55:13)
- Silvia Teresa Casamayor Martínez - CUBA (25/11/2009 15:55:20)
- Silvia Garcia Martinez - CUBA (Autor) (25/11/2009 22:53:44)
- Juan Jose Rios Martin - ESPAÑA (29/11/2009 18:38:27)
- Rene Millares Lopez - CUBA (30/11/2009 16:06:33)
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