Hemangioblastoma sólido-quístico afectando la hoz del cerebro: Presentación de un caso

Analia Elguezabal^[1], Julieta Landeyro^[1], Míriam Gené Hijós^[1], Loubna Boutayeb^[1], Marcos Escosa Bage^[1], Joan Francesc Garcia Fontgivell^[1], Maria Luisa Díaz Fernandez^[1]
(1) Hospital Universitari Joan XXIII. Tarragona ESPAÑA

Resumen

Introducción    

Los hemangioblastomas son neoplasias benignas que se originan en el sistema nervioso central y constituyen entre un 1,5-2,5% de los tumores intracraneales (1, 2, 3, 4). Mayoritariamente son de localización infratentorial, siendo el sitio mas frecuentemente afectado el cerebelo (76%). La afectación supratentorial es sumamente rara, encontrándose pocos casos descriptos en la literatura (1, 2, 3, 4, 5). En un 30% de los casos, estos tumores se asocian al síndrome de von Hippel Lindau (VHL). Este es un trastorno autosómico dominante debido a la mutación del gen supresor localizado en el cromosoma 3p25-26, que se caracteriza por la asociación de hemangioblastomas del sistema nervioso central (SNC) y retina, carcinoma de células renales, quistes viscerales, feocromocitoma adrenal y cistadenoma papilar del epidídimo (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7).

Presentación del caso    

Mujer de 67 años con antecedentes personales de hipertensión arterial y artrosis y sin antecedentes familiares de importancia, que acudió a urgencias por clínica neurológica de 4 meses de evolución. Los familiares refirieron empeoramiento progresivo con torpeza al caminar, pérdida de equilibrio y caídas frecuentes, asociada a trastornos del ánimo, decaimiento general y pensamientos pesimistas.

Al ingreso la paciente se encontraba en Glasgow 15, destacaba una desorientación en el tiempo, bradipsíquia y dispraxia para órdenes simples, sin observarse afasia. A la exploración física se objetivó una marcha insegura con pequeños pasos y disminución del braceo, tendencia a desviarse hacia a la izquierda, hemiparesia 4/5 izquierda, bradicinesia e hiperreflexia global de predominio en extremidades inferiores. Se realizó una resonancia magnética (RM) craneal en la que se observó una lesión expansiva con áreas en su interior de aspecto quístico, localizada en la región frontal paramedial derecha en contacto con el tercio anterior de la hoz del cerebro. Presentaba abundante edema perilesional y efecto de masa que desplazaba las estructuras de la línea media produciendo una herniación subfalcial y uncal. Se informó como compatible con  meningioma y se intervino quirúrgicamente practicándose una craneotomía frontal izquierda con resección total de la lesión. En el laboratorio de anatomía patológica se recibió una muestra constituida por 4 fragmentos de coloración parduzca y aspecto hemático que en su conjunto median 40 mm. Microscópicamente se observó una proliferación celular conformada por células poligonales, citoplasma claro con vacuolas intracitoplasmáticas y núcleo redondo u oval sin atipia citológica. Estas células estaban acompañadas de una rica red vascular de tipo capilar, con áreas de anastomosis y extravasación sanguínea. El estudio inmunohistoquímico demostró positividad de las células tumorales para enolasa neuronal específica (NSE) y vimentina, siendo negativa par citoqueratinas de amplio espectro, CD10, proteína glial acídica fibrilar (GFAP,) S100, antígeno de membrana epitelial (EMA) y antígeno carcinoembrionario (CEA).  Asimismo las células del endotelio vascular resultaron positivas para CD31 y CD34. Se diagnosticó de hemangioblastoma de localización intracraneal frontal derecha. La evolución postoperatoria fue favorable, manteniéndose en Glasgow 15 sin observarse signos de foco. En los controles posteriores, el examen clínico y estudio por RM  descartaron signos de recidiva local. Asimismo se descartaron lesiones en otros órganos sugestivas de síndrome VHL.

Resonancia magnética - Lesión expansiva sólido-quística en región frontal paramedial derecha.

Hematoxilina-Eosina 40x - Red capilar formada por células endoteliales prominentes entre las que se observan células con citoplasma claro vacuolado.

Hematoxilina-Eosina 200x - Detalle de las células estromales

Discusión    

Los hemangioblastomas son neoplasias benignas vasculares de origen desconocido, que se pueden encontrar en diversas localizaciones del sistema nervioso central. Constituyen entre un 1,5-2,5% de todas las neoplasias del SNC y entre un 7-12% de las halladas en la fosa posterior. La localización supratentorial es infrecuente y en estos casos suelen encontrarse por orden de frecuencia en el lóbulo frontal, parietal o temporal (1, 2, 3, 4). La afectación meníngea es excepcional, habiéndose descrito solo ocho casos en la literatura (2, 7, 8).

Estas neoplasias tienen mayor prevalencia en el sexo masculino y suelen ocurrir en la cuarta o quinta década de la vida, sin embargo se pueden presentar a cualquier edad e incluso se han descripto casos de lesiones congénitas (8, 9, 10).

Un 30% de los cases se asocia al síndrome de VHL, y en estos, el 80% corresponden a lesiones aisladas. El 70% restante se presenta de forma espontánea y solo un 5% de estas neoplasias son múltiples, porcentaje que es aún menor cuando se trata de presentación supratentorial (2, 3).

Las manifestaciones clínicas suelen ser signos de hipertensión endocraneana, epilepsia o hemiparesias. La hemorragia intracerebral o subaracnoidea son excepcionales (1, 3, 4, 6).

El diagnóstico preoperatorio es difícil. Los estudios de imágenes como la RM muestran lesiones que, a pesar de tener las mismas características que las halladas en fosa posterior, rara vez se sospechan cuando se encuentran en localización supratentorial (1, 3, 4, 5).

El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio anatomo-patológico. Macroscópicamente, son lesiones bien delimitadas, aunque no encapsuladas, que pueden invadir el tejido circundante de forma ocasional. Pueden ser sólidos o quísticos o estar formados por ambos componentes simultáneamente. Microscópicamente se caracterizan por estar constituidos por células estromales de citoplasma claro vacuolado, sumergidas en una rica red capilar formada por células endoteliales prominentes que presentan inmunoreactividad para CD31 y CD34. Las células estromales se consideran el componente neoplásico de estos tumores. Muestran núcleos hipercromáticos con atipia discreta ocasional, bajo índice mitótico y carecen de organelas u otro accesorio específico. Presentan inmunoreactividad focal para  NSE y variable para proteína S100, siendo habitualmente negativo para EMA. La positividad para GFAP se ha asociado a cambios reactivos de los astrocitos, más que con las células estromales propiamente dichas (1, 2, 4, 5, 7). Se describen 2 variantes histológicas: la reticular en donde las células tumorales se distribuyen alrededor de la red vascular, y la celular, donde dichas células forman grandes nidos o sábanas (1, 5, 10).

En el diagnóstico diferencial se deben tener en cuenta las metástasis de tumores de células claras, principalmente el carcinoma de células renales. Este se diferencia por la presencia de mitosis, necrosis y atipia celular, siendo las técnicas de inmunohistoquímica muy útiles para su diferenciación ya que son positivos para vimentina, CD10 y citoqueratinas. Además hay que tener en cuenta tumores primarios del SNC con componente vascular importante, o con células claras. En el primer caso cabe mencionar al meningioma angiomatoso y al hemangiopericitoma. El meningioma angiomatoso se caracteriza por tener vasos sanguíneos pequeños y dilatados en un medio constituido por células meningoteliales típicas positivas para EMA y vimentina. El hemagiopericitoma está compuesto por vasos sanguíneos con endotelio aplanado y por células con abundante citoplasma, núcleo oval y pequeño con discreto pleomorfismo que son positivas para bcl2, CD99, factor XIIIa, vimentina y EMA. Dentro de los tumores primarios del SNC con células claras, se debe excluir el meningioma de células claras, el cual está constituido por células de citoplasma vacuolado PAS positivo y comparten el inmunofenotipo de los meningiomas convencionales. En el diagnóstico del hemangioblastoma es importante excluir el síndrome de VHL ya que se asocia a lesiones cerebrales múltiples y a lesiones en otros órganos (1, 2, 4, 5, 7, 10).

El tratamiento definitivo es la escisión quirúrgica completa que se asocia a mínima morbilidad y a una mortalidad del 2% (1, 2, 3, 4, 5, 8).

Bibliografía    

1. Hussein MR. Central nervous system capillary haemangioblastoma: the pathologist´s viewpoint. Int J Exp Path 2007;88:311-324.
2. Sherman JH, Le BH, Okonkwo DO, Jane JA. Supratentorial dural-based hemangioblastoma not associated with von Hippel Lindau complex. Acta Neurochir 2007;149:969-972.
3. Iplikcioglu AC, Yaradanakul V, Trakya Ü. Supratentorial haemangioblastoma: appereances on RM imaging. Br J Neurosurg 1997;11:576-578.
4. Crivelli G, Dario A, Cerati M, Dorizzi A. Solid supratentorial haemangioblastoma. Case report. J Neurosurg Sci 1992;36:161-166.
5. Orakcioglu B, Sakowitz OW, Perren A, Heppner FL, Yonekawa Y. An unusual case of highly progressive supratentorial capillary haemangioblastoma-histopathological considerations. Acta Neurochir 2007;149:419-423.
6. Sharma RR, Cast IP, O´brien C. Supratentorial haemangioblastoma not associated with von Hippel Lindau complex or polycytemia: case report and literature review. 1995 Br J Neurosurg 1995;9:81-84.
7. Takauchi H, Hashimoto N, Kitai Ryuhei, Kubota T. A report of supratentorial leptomeningeal hemangioblastoma and a literature review. Neuropathology 2008;28:98-102.
8. Agostinelli C, Roncaroli F, Galassi E, Bernardi B, Acciarri N, Tani G. Leptomeningeal hemangioblastoma. Case illustration. J Neurosurg 2004;101:122.
9. Peyre M, Di Rocco F, Varlet P, Giraud S, Richard S, Saint-Rose C, Puget S. Supratentorial hemangioblastoma in the neonatal period. Pediatr Neurosurg 2009;45:155-156.
10. Karabagli H, Karabagli P, Alpman A, Durmaz B. Congenital supratentorial cystic hemangioblastoma. Case report and review of the literature. J Neurosurg 2007;107:515-518.

Comentarios

- Joan Francesc Garcia Fontgivell - ESPAÑA  (20/11/2009 9:09:08)

Bonitas imagenes, felicidades por el caso

- ANTONIO URBAN RAMON - ESPAÑA  (22/11/2009 10:26:08)

Os felicito por la presentación de este caso, perfectamente redactado y con tres imagenes suficientemente ilustrativas. Un abrazo.

- NELSON FUENTES MARTINEZ - ESPAÑA  (29/11/2009 17:13:37)

guapo el caso . Felicidades